Дефицит 5-альфа-редуктазы - это врожденное заболевание, которое влияет на половое развитие мужчин у людей XY. Это считается расстройством половой дифференциации, также описываемым как интерсексуальное состояние. Дети, рожденные с этим заболеванием, при рождении могут казаться девочками, но в период полового созревания у них развиваются мужские гениталии.
У детей с дефицитом 5-альфа-редуктазы есть яички (семенники), но нет полового члена или мошонки. В этом состоянии яички производят нормальное количество тестостерона. Обычно фермент 5-альфа-редуктаза превращает тестостерон в дигидротестостерон (ДГТ), который способствует вирилизации (маскулинизации) до полового созревания. Поскольку мужские половые органы не могут развиваться без достаточного количества ДГТ, младенцы с дефицитом 5-альфа-редуктазы часто рождаются с генитальными структурами, которые выглядят как клитор и влагалище, и во время рождения им часто назначают женщину.
В период полового созревания организм начинает вырабатывать больше тестостерона. У подростков с дефицитом 5-альфа-редуктазы яички опускаются, пенис увеличивается, а остальная часть тела начинает принимать более мужественный вид.
В одном сообществе в Доминиканской Республике, где обнаружено это заболевание, люди с дефицитом 5-альфа-редуктазы, как сообщается, известны как Guevedoces, что означает пенис в возрасте 12 лет.
Flashpop / Stone / Getty Images
Симптомы дефицита 5-альфа-редуктазы
В младенчестве симптомы дефицита 5-альфа-редуктазы не всегда распознаются. Внешний вид половых органов бывает разным. У некоторых младенцев будут тела, которые выглядят так, как будто они XX, а некоторые будут иметь внешний вид с чертами между типичным XX и типичным телом XY.
У младенцев с этим заболеванием семенники нормальные, но они расположены в паховом мешке или брюшной полости, где их не видно, а не в мошонке. Эти дети рождаются без полового члена и мошонки. Они рождаются с чем-то вроде клитора, половых губ и влагалища.
Структуры, которые обычно становятся мошонкой до рождения ребенка, такие же, как структуры, которые становятся половыми губами, но они сливаются во время пренатального развития, чтобы стать мошонкой.
В период полового созревания у людей с дефицитом 5-альфа-редуктазы, вероятно, будет наблюдаться рост клиторофаллического комплекса. Яички могут опускаться в несращенные половые губы. У них могут начать расти волосы на лице и стать более глубоким голосом.
Однако у мужчин с 5-альфа-редуктазой обычно меньше волос на лице и теле, чем у их сверстников, и большинство из них бесплодны.
Причины
Дефицит 5-альфа-редуктазы - это наследственное заболевание, вызванное аутосомно-рецессивной мутацией. Это означает, что люди заболевают этим заболеванием только в том случае, если у них есть две копии мутировавшего гена (по одной от каждого генетического родителя). Существует более 40 выявленных мутаций, которые могут вызывать дефицит 5-альфа-редуктазы.
Этот недостаток относительно редко встречается у белых людей. Это все еще редко, но чаще встречается в популяциях, где много смешанных браков. Наиболее известные группы случаев произошли в Доминиканской Республике. Однако случаи были выявлены по всему миру.
Диагностика
Как и когда диагностируется дефицит 5-альфа-редуктазы, во многом зависит от того, родился ли ребенок с явно неоднозначными гениталиями.
- Если гениталии ребенка выглядят женскими, и не было генетического анализа плода, который идентифицировал бы ребенка женского пола как XY, возможно, это состояние не может быть диагностировано до тех пор, пока ребенок не испытает вирилизацию в период полового созревания.
- Если ребенок рождается с неоднозначными гениталиями, дефицит 5-альфа-редуктазы является одним из условий, которые врачи могут рассматривать как причину.
Когда возникает вопрос о поле ребенка - при рождении, в период полового созревания или в какой-то промежуток времени - диагностический процесс может включать:
- Визуализирующие исследования таза, брюшной полости или головного мозга
- Хромосомный анализ
- Секвенирование генов
- Гормональные тесты
- Тест, измеряющий соотношение тестостерон / дигидротестостерон после стимуляции ХГЧ
Уход
Лечение дефицита 5-альфа-редуктазы варьируется. Пол во время рождения обычно основывается на размере и внешнем виде наружных половых органов. Это связано с тем, что появление гениталий коррелирует с воздействием тестостерона и ДГТ до рождения, что также может быть связано с формированием гендерной идентичности. Однако процесс сложный.
Исторически за назначением пола часто следовала хирургическая операция на гениталиях. Однако в США в последнее время растет озабоченность по поводу этических последствий выполнения немедицинских операций на гениталиях младенцам. Поэтому некоторые традиционные методы лечения, в том числе уменьшение размера клитора, если он считался слишком маленьким для мужского пола, запрещены некоторыми известными детскими больницами.
Для людей с дефицитом 5-альфа-редуктазы, у которых развивается мужская гендерная идентичность, раннее хирургическое вмешательство по приданию гениталий внешнему виду может стать серьезной проблемой.
Людям с дефицитом 5-альфа-редуктазы, которые воспитываются в девочках, следует рассказать о своем состоянии и дать им возможность сделать орхиэктомию (удаление семенников) до достижения половой зрелости.
- Те, кому комфортно с назначением женского пола, не испытают нежелательной вирилизации, если семенники будут удалены.
- Девочки с дефицитом 5-альфа-редуктазы, которые продолжают отстаивать свою женскую идентичность, также могут выбрать вагинопластику, чтобы создать функциональное влагалище, когда они достигнут подросткового или взрослого возраста.
- Те, кто чувствует себя некомфортно при назначении женского пола, могут сохранить свои яички и испытать вирилизацию в период полового созревания.
Лица, выросшие в мальчиках, могут пройти:
- Хирургия может исправить гипоспадию. Обычно это делают в начале жизни, если это необходимо.
- Лечение бесплодия может быть вариантом для некоторых мужчин, желающих иметь генетических детей.
Справиться
Дети с дефицитом 5-альфа-редуктазы не обязательно имеют какие-либо заметные симптомы до полового созревания.
В молодом возрасте это состояние может больше беспокоить их родителей. Они могут испытывать серьезную тревогу по поводу того, что это состояние означает для будущего их ребенка, вариантов лечения или своего выбора в отношении пола, которого они выбрали для воспитания своего ребенка.
Молодым людям и их родителям также полезно поговорить с врачами и терапевтами, имеющими опыт в этой области. Получение нескольких мнений может помочь в принятии лучших решений. У разных врачей очень разные подходы к лечению.
По мере того как ребенок приближается к половому созреванию и становится взрослым, он может получить пользу от оказания им медицинской и психологической помощи. Понимание изменений, которые они испытывают в своем теле, может сбивать с толку. Кроме того, тем, кто вырос как женщина, может быть трудно принимать информированное решение об орхиэктомии без дополнительной поддержки.
Если вам или вашему ребенку поставили диагноз дефицит 5-альфа-редуктазы, может быть полезно обратиться за информацией к авторитетным интерсекс-группам. Организация InterACT была создана для защиты интересов интерсексуальной молодежи и имеет библиотеку ресурсов, включая ссылки на другие группы, оказывающие поддержку.
Слово от Verywell
В то время как большинство людей, отнесенных к 5-альфа-редуктазе к женщинам во время рождения, продолжают идентифицировать себя как женщины в зрелом возрасте, гораздо больший процент развивает мужскую гендерную идентичность, чем в общей популяции. Многие из них переходят к мужской жизни.
Исследователи предположили, что воздействие андрогенов (мужских гормонов) в головном мозге во время внутриутробного развития может повлиять на гендерную идентичность. Вероятно, что эта повышенная вероятность развития мужской идентичности может быть связана с различиями в воздействии тестостерона на мозг, но однозначного ответа нет. Это также могло отражать другие факторы, такие как культура, желательность мужского пола и способ воспитания людей.
-overview.jpg)
