Расстройства полового развития (DSD) - это состояния, которые приводят к атипичному половому развитию младенца. Эти состояния также называют различиями в половом развитии или нарушениями половой дифференциации.
SDI Productions / Getty ImagesНекоторые младенцы с нарушениями полового развития могут быть полностью здоровыми, за исключением того, что их гениталии отличаются от половых органов других младенцев. У других могут быть более серьезные проблемы со здоровьем, связанные с теми же процессами, которые привели к тому, что их половое развитие отличается от ожиданий.
В случаях, когда у младенцев неоднозначные гениталии, которые появляются где-то между стереотипными мужчинами и женщинами, DSD могут затруднить определение пола во время рождения. Раньше DSD назывались интерсексуальными состояниями, потому что пораженные младенцы оказывались между (меж) полами.
Основы сексуального развития
В школах часто учат, что пол определяется половыми хромосомами. Люди с двумя Х-хромосомами - женщины. Люди с Х-хромосомой и Y-хромосомой - мужчины.
Однако с половым развитием не все так просто. Ряд различных факторов определяет, будет ли ребенок развиваться мужчиной или женщиной. Хотя в целом человек XX - это женщина, а человек XY - мужчина, есть исключения. Есть также люди, у которых есть другие комбинации половых хромосом, такие как X (отдельно) или XXY.
Понимание основ полового развития облегчает понимание нарушений полового развития.У людей репродуктивные органы развиваются из двух наборов протоков - мюллеровых (M) протоков и вольфовых (W) протоков. Что происходит дальше, зависит от сигналов, производимых организмом. В зависимости от того, какие гормоны вырабатываются и на какие гормоны реагируют, один из этих наборов протоков регрессирует, а другой развивается.
Стереотипное мужское развитие происходит в ответ на гормоны антимюллерова гормона (АМГ), тестостерона и дигидротестостерона (ДГТ). АМГ вызывает регресс М протоков. Тестостерон заставляет яички опускаться и стимулирует развитие внутренних структур, таких как придаток яичка. Стереотипное женское развитие вызваноотсутствиетестостерона и АМГ. Протоки W регрессируют, а протоки M превращаются в матку, маточные трубы и верхнюю часть влагалища.
Основные структуры наружных половых органов одинаковы как у плодов мужского, так и женского пола на раннем этапе развития. Их появление во время рождения зависит от наличия или отсутствия ДГТ. Генитальные структуры, происходящие из одних и тех же исходных тканей, известны как гомологичные структуры.
С DHTОтек губной мошонки сливается с мошонкой
Генитальный бугорок становится головкой полового члена.
Генитальные складки сливаются вокруг уретры, образуя стержень полового члена.
Две стороны припухлости губной мошонки превращаются в большие половые губы.
Генитальный бугорок становится клитором
Генитальные складки становятся малыми половыми губами
Симптомы DSD
Существует ряд различных типов состояний, которые подпадают под категорию нарушений полового развития. Эти состояния можно разделить на категории либо по симптомам, либо по причинам. Типы симптомов ДСД включают:
- Атипичные наружные гениталии
- Атипичные внутренние гениталии
- Комбинированные различия наружных и внутренних гениталий
Наличие DSD не всегда ясно при рождении. Например, младенец с синдромом полной нечувствительности к андрогенам может казаться типичной женщиной, даже если у него яички вместо яичников. Родители девочек, рожденных с синдромом MRKH, могут не замечать, что у их ребенка нет влагалища или матки. Возможные симптомы различий в половой дифференциации, которые не проявляются до периода полового созревания, включают:
- Несоблюдение менструации
- Внезапный рост полового члена
- Бесплодие или снижение фертильности
Причины
Есть несколько различных типов ситуаций, которые могут привести к развитию DSD у младенца. К ним относятся:
Аномальное количество половых хромосом
Есть несколько причин, по которым у человека может быть ненормальное количество половых хромосом. Наиболее распространенными вариантами являются одиночная Х-хромосома, записанная XO (или 45, X), или дополнительная X-хромосома рядом с Y-хромосомой - XXY (или 47, XXY).
Считается, что у девочек с одной Х-хромосомой синдром Тернера. Обычно они ниже среднего и имеют проблемы с фертильностью. Считается, что мальчики, рожденные с дополнительной Х-хромосомой, страдают синдромом Клайнфельтера. Они, как правило, выше среднего. У них также снижена фертильность, меньше волос на теле и они могут быть бесплодными.
Мутация гена, влияющая на выработку гормонов
Одним из наиболее известных DSD, вызванных мутациями, влияющими на выработку гормонов, является врожденная гиперплазия надпочечников или CAH. У девочек с ХАГ две Х-хромосомы, но они вырабатывают слишком много тестостерона. Это может привести к тому, что они родятся с клитором, напоминающим пенис. У мальчиков с ХАГ половые органы выглядят нормально.
У обоих полов люди с ХАГ могут быть ниже среднего роста, у них рано появляются волосы на лобке и наступает раннее половое созревание. Хотя люди с ХАГ могут вести долгую и здоровую жизнь, за их здоровьем необходимо тщательно следить. Они могут подвергаться риску так называемого надпочечникового кризиса из-за того, что их тела не вырабатывают кортизол.
Еще одно состояние, связанное с выработкой гормонов:Дефицит 5-альфа-редуктазы.Это состояние, которое влияет на половое развитие мужчин. 5-альфа-редуктаза - это основной фермент, который превращает тестостерон в ДГТ на раннем этапе развития. Люди типа XY с дефицитом 5-альфа-редуктазы могут родиться с гениталиями женского пола. У них также могут быть более маленькие гениталии, похожие на мужские.
Интересно, что в период полового созревания есть и другие пути, по которым организм может вырабатывать ДГТ. Это означает, что пенис и мошонка станут больше, у них появятся волосы на лобке и они могут набрать некоторую мышечную массу. В зависимости от внешнего вида половых органов во время рождения младенцев с дефицитом 5-альфа-редуктазы можно вырастить как мальчиков или девочек. Некоторые люди, выросшие в женском возрасте, развивают мужскую гендерную идентичность во время или после полового созревания.
Наличие генной мутации, которая делает организм менее способным или неспособным реагировать на гормоны
Организм реагирует на гормоны через их взаимодействие с рецепторами гормонов. Эти рецепторы позволяют гормонам взаимодействовать с клетками. Именно благодаря этому взаимодействию возникают гормональные эффекты.
У людей XY с синдромом нечувствительности к андрогенам их тела вырабатывают нормальное количество тестостерона и ДГТ. Однако их клетки не могут на это отреагировать. Или, в случае синдрома частичной нечувствительности к андрогенам, они реагируют на более низком уровне. Это означает, что тела и мозг этих людей имеют тенденцию развиваться как женские, по крайней мере, в наиболее полной форме этого состояния.
Воздействие внешних гормонов во время важных фаз развития
Иногда ребенок подвергается воздействию гормонов необычного уровня во время своего развития в утробе матери. Это может быть, например, потому, что у матери ребенка опухоль, которая производит избыток тестостерона. Это также может быть связано с воздействием химических веществ, которые изменяют гормональную среду.
Диагностика
Диагноз DSD варьируется в зависимости от причин и симптомов состояния. Если ребенок родился с явно неоднозначными гениталиями, показано обследование. Это может включать хромосомные тесты и тесты для определения относительного уровня гормонов в крови ребенка. Это может также включать визуализацию для выявления наличия яичек, яичников и других внутренних структур.
Если на момент рождения ребенок выглядит здоровым, без явных различий в гениталиях, DSD могут не диагностироваться в течение довольно долгого времени. Некоторые состояния могут не обнаруживаться до полового созревания. Если у девочки нет менструации или мальчик не развивается должным образом, это может быть причиной для врачей начать искать причину.
Посредством тестирования, аналогичного упомянутому выше, они могут обнаружить присутствие DSD. Другие люди с различиями в половом развитии могут не обнаружить это заболевание, пока не станут взрослыми, борющимися с бесплодием или другими поздними симптомами.
Уход
Многие дети с разным половым развитием не нуждаются в лечении. Они вырастут счастливыми, здоровыми детьми и взрослыми. Другим детям может потребоваться гормональное лечение на разных этапах жизни, чтобы обеспечить здоровый рост и развитие.
Тем не менее, другим может потребоваться операция для устранения изменений в репродуктивных органах, влияющих на функцию. Некоторым детям с DSD рекомендуется удалять яичники или семенники, если у них есть состояние, при котором, как считается, существует повышенный риск рака. Подростки и взрослые с DSD также могут получить пользу от консультирования по вопросам бесплодия и других проблем репродуктивного здоровья.
Гендерная идентичность и DSD
Исторически сложилось так, что младенцам с нарушениями полового развития часто хирургическим путем «назначали» пол в младенчестве, который позволял бы ребенку иметь наиболее эстетически приемлемые гениталии. Считалось, что гендерная идентичность людей почти полностью определяется тем, как они выросли.
Однако в последние годы растет понимание того, что на гендерную идентичность влияют биологические факторы и факторы окружающей среды, которые могут присутствовать еще до рождения. Поэтому врачи принимают во внимание гораздо больше факторов, предлагая пол воспитания для ребенка с разницей в половом развитии.
Хирургическая модификация детских гениталий также становится менее рутинной в тех случаях, когда функция не нарушена. Например, молодая девушка с увеличенным клитором, напоминающим пенис, не имеет функциональных проблем. Молодой мальчик с закупоркой уретры делает это.
Некоторые врачи по-прежнему рекомендуют косметические операции на гениталиях маленьким детям с неоднозначными гениталиями, чтобы справиться с дискомфортом родителей и помочь им сблизиться со своими детьми. Однако данные о влиянии таких операций на ребенка неясны - как с точки зрения эмоционального здоровья, так и с точки зрения сексуальной функции.
Таким образом, родителям следует подумать о том, чтобы проконсультироваться с несколькими экспертами из разных областей, прежде чем решать, собираются ли они проводить косметическую операцию на гениталиях у младенца с DSD.
Слово от Verywell
Справиться с нарушениями половой дифференциации часто больше проблематично для родителей младенцев, чем для самих пострадавших младенцев. Когда ребенок рождается с разницей в половом развитии, это может быть большим стрессом для родителей.
Один из первых вопросов, который многие родители задают о своем ребенке, - это «мальчик это или девочка?» Когда у вас нет простого ответа на этот вопрос, каждое взаимодействие может показаться чреватым напряжением.
Однако, прежде чем родители поспешат принять решения, которые могут навсегда изменить жизнь их детей, важно перевести дух. В большинстве случаев DSD не являются аварийными. Иногда у ребенка вообще нет серьезных проблем со здоровьем. Их гениталии могут отличаться от других детей, но они счастливы, здоровы и могут нормально функционировать.
В других случаях им может потребоваться одна или несколько операций, чтобы справиться с такими проблемами, как гипоспадия. Такие решения сложно принять, поэтому важно обратиться за поддержкой. Общение с экспертами, врачами и терапевтами поможет вам сделать лучший выбор для вашего ребенка и вашей семьи. Это не то, что вам нужно спешить.
.jpg)
.jpg)
