Обзор миелофиброза

Миелофиброз, также известный как агногенная миелоидная метаплазия, является редким и потенциально серьезным заболеванием костного мозга. Это заставляет костный мозг образовывать фиброзную ткань - по сути, рубцы, - что, в свою очередь, заставляет костный мозг производить аномальные клетки крови. Это может привести к проблемам с подсчетом клеток и другим серьезным осложнениям, некоторые из которых могут быть фатальными.

Это заболевание поражает как мужчин, так и женщин. Это может произойти в любом возрасте, но обычно диагностируется у людей в возрасте от 50 до 70 лет. Только у трех человек из 200 000 разовьется это заболевание, которое проявляется в нескольких различных формах.

Это рак?

Многие сайты называют миелофиброз «редким раком крови». Это простой способ резюмировать, но это не технически правильно.

Миелофиброз классифицируется как миелопролиферативное новообразование, которое представляет собой группу заболеваний, все из которых включают гиперпродукцию по крайней мере одного типа клеток крови. Эти состояния имеют некоторое сходство с раком, но не обязательно злокачественные. Вызванные ими новообразования могут быть доброкачественными (незлокачественными), злокачественными (раковыми) или предраковыми.

Кроме того, миелофиброз может увеличить риск некоторых видов рака крови, но он также может быть вызван раком крови.

Что делает костный мозг

Основная задача костного мозга - создание новых клеток крови. Когда фиброз повреждает здоровый костный мозг, это может привести к аномальному количеству клеток и даже аномалиям клеток крови. В запущенных случаях костный мозг может полностью разрушиться, что приведет к серьезным осложнениям, таким как острый лейкоз (опасный для жизни рак крови) или серьезные проблемы с кровотечением и свертыванием крови.

Симптомы

У 25% людей с миелофиброзом симптомы отсутствуют. Те, у кого есть симптомы, могут испытывать:

• Увеличенная селезенка, вызывающая дискомфорт в верхнем левом углу живота или боль в верхнем левом плече.
• Анемия, которая может привести к усталости и слабости
• Одышка
• Высокая температура
• Потеря веса
• Ночные поты
• Необъяснимое кровотечение
• Проблемы с кровотечением и свертыванием из-за воздействия на тромбоциты

Селезенка вовлекается, потому что ваше тело пытается производить красные кровяные тельца везде, где только возможно, чего не должно происходить.

Еще до рождения ребенка их тела могут производить новые клетки крови в костном мозге, селезенке, печени и лимфатических узлах. Однако примерно во время рождения производство клеток крови становится исключительно функцией костного мозга.

Дисфункция костного мозга заставляет ваше тело возвращаться к выработке красных кровяных телец в других местах, что может вызвать нагрузку на эти органы.

Некоторые из наиболее серьезных форм миелофиброза могут включать:

• Опухоли, состоящие из развивающихся клеток крови, образующихся вне костного мозга.
• Замедление кровотока в печени, что приводит к состоянию, называемому «портальная гипертензия».
• Расширенные вены пищевода, известные как варикозное расширение вен пищевода, которые могут разорваться и кровоточить.

Причины

Миелофиброз может быть первичным или вторичным.Первичный означает, что это не было вызвано другим заболеванием, в то время как вторичное означает, что это было так.

Первичный миелофиброз

Эксперты еще не уверены, что вызывает первичный или идиопатический миелофиброз. Однако они связали с этим заболеванием несколько генов и типов клеток костного мозга, включая генетическую мутацию, называемую миссенс-мутацией JAK2 V617F.

Однако исследователи не знают, что вызывает мутацию, и не у всех с этой мутацией разовьется болезнь.

Вторичный миелофиброз

Вторичный миелофиброз может быть вызван:

• Рак крови
• Другие миелопролиферативные новообразования, включая истинную полицитемию и эссенциальную тромбоцитемию.
• Химическая травма
• Физическая травма
• Инфекция костного мозга
• Потеря кровоснабжения костного мозга

Хотя болезнь называется просто миелофиброзом независимо от причины, исследователи считают, что еще многое предстоит узнать о различиях между каждым типом.

Диагностика

Ваш врач может начать подозревать миелофиброз из-за ваших симптомов и / или физического осмотра. Затем они могут заказать несколько тестов для помощи в диагностике, в том числе:

• Показатели крови
• Другой анализ крови
• Визуализирующие обследования, такие как рентген и МРТ
• Анализы костного мозга
• Генетические тесты

Они также могут проверить вас на наличие других состояний, которые могут выглядеть как миелофиброз, например:

• Хронический миелолейкоз
• Другие миелопролиферативные синдромы
• Хронический миеломоноцитарный лейкоз
• Острый миелоидный лейкоз

Уход

На данный момент нет лекарства, которое лечит миелофиброз. Процедуры призваны облегчить симптомы и предотвратить осложнения, улучшить количество клеток крови и, при необходимости, уменьшить увеличенную селезенку.

В лечении руководствуются:

• Независимо от того, есть ли у вас симптомы
• Риски, связанные с вашим конкретным делом
• Ваш возраст и общее состояние здоровья

Если у вас нет симптомов и у вас низкий риск осложнений, вам может потребоваться только первоначальное обследование и наблюдение.

Препарат Джакафи (руксолитиниб) одобрен FDA США для лечения миелофиброза среднего и высокого риска, включая первичный миелофиброз, истинный миелофиброз после полицитемии и миелофиброз после эссенциальной тромбоцитемии. Другие используемые препараты включают федратиниб и гидроксимочевину.

В случаях высокого риска врачи иногда рассматривают возможность трансплантации стволовых клеток от донора, но это сопряжено с некоторыми рисками, и не все подходят для этого.

Увеличенная селезенка

Лечение увеличенной селезенки включает:

• Лекарства, в том числе Джакафи
• Химиотерапия
• Низкодозная лучевая терапия
• Трансплантация костного мозга (стволовых клеток)
• Спленэктомия (хирургическое удаление селезенки)

Анемия

Если анемия является для вас проблемой, ее можно лечить с помощью:

• Добавки железа
• Добавки фолиевой кислоты
• Переливание крови
• Лекарства, включая стимуляторы костного мозга, андрогены и иммуномодуляторы.

Прогноз

В среднем люди с миелофиброзом выживают в течение пяти лет после постановки диагноза. Однако около 20% людей с этим заболеванием живут 10 лет и более.

Наилучший прогноз - у людей с уровнем гемоглобина выше 10 г / дл, количеством тромбоцитов выше 100x3 / мкл и с меньшим увеличением печени.

Слово от Verywell

Прогноз для человека с миелофиброзом может показаться ужасным, но имейте в виду, что эти цифры являются историческими. Перспектива постоянно улучшается, поскольку разрабатываются новые методы лечения, а исследователи узнают больше о заболевании. Поговорите со своим врачом о том, что вы можете сделать, чтобы вылечить свою болезнь, позаботиться о себе и увеличить свои шансы победить это заболевание.