MR.Cole_Photographer / Moment / Getty Images
Если у вас или у кого-то из членов вашей семьи развился диабет, вам может быть интересно, является ли он генетическим. Существуют различные типы диабета, причиной каждого из которых являются определенные факторы риска.
Если у вас есть мать, отец, брат или сестра, страдающие диабетом, вы подвержены повышенному риску его развития по сравнению с кем-то, у кого его нет. Но диабет вызван не только генетикой, и наличие родственника с этим заболеванием не означает, что вы полностью его заболеете.
В некоторых случаях, таких как диабет 2 типа, играет роль образ жизни, и раннее обследование может предотвратить или замедлить развитие болезни. Кроме того, определение генов может помочь исследователям и врачам предсказать диагноз диабета и разработать индивидуальные планы лечения, оптимальные для контроля уровня глюкозы и изменения прогрессирования заболевания.
Узнайте больше о роли генетики в развитии диабета, скрининге, шагах, которые вы можете предпринять для предотвращения или замедления развития определенных типов диабета, и о том, как элементы окружающей среды могут влиять на различные типы диабета.
Роль генетики в диабете
Определенные генетические предрасположенности повышают вероятность развития диабета. Но то, что у вас есть генетические факторы риска, не означает, что у вас абсолютно разовьется диабет.
Со временем исследователи обнаружили связь между определенными генами и развитием диабета. Подсчитано, что диабет 1 и 2 типов имеет сложную генетическую этиологию, в которую вовлечено более 40 и 90 генов / локусов, которые взаимодействуют с факторами окружающей среды / образа жизни.
Выявленные гены выполняют различные функции и обязанности, которые могут влиять на контроль уровня сахара в крови. Такие функции включают влияние на экспрессию других генов, контроль высвобождения инсулина, перекачку глюкозы в клетки и ускорение распада глюкозы.
Но, помимо генов, что-то в окружающей среде должно запускать диабет, чтобы он стал активным. Например, у детей с генетической предрасположенностью к диабету 1 типа исследователи обнаружили, что вирусы, холодная погода, раннее введение пищи и то, находятся ли они на грудном вскармливании, - все это переменные, которые могут играть роль в развитии диабета 1 типа.
Диабет 1 типа
Диабет 1 типа - это аутоиммунное заболевание, при котором организм по ошибке атакует бета-клетки поджелудочной железы, в результате чего человек полагается на инсулин в виде инфузии или инъекции, чтобы выжить. По оценкам, 1,6 миллиона американцев живут с диабетом 1 типа.
Люди, генетически предрасположенные к диабету 1 типа, подвергаются повышенному риску его развития, но это не означает, что они полностью заболеют им.
Американская диабетическая ассоциация заявляет: «Если вы мужчина с диабетом 1 типа, вероятность того, что у вашего ребенка разовьется диабет, составляет 1 к 17. Если вы женщина с диабетом 1 типа и ваш ребенок родился до того, как вам исполнилось 25 лет, то вероятность развития диабета у вашего ребенка составляет 1 к 17. риск составляет 1 из 25; если ваш ребенок родился после того, как вам исполнилось 25 лет, риск для вашего ребенка составляет 1 из 100.
Исследователи также обнаружили, что среди родственников первой степени родства братья и сестры людей с диабетом 1 типа подвергаются более высокому риску, чем потомки родителей (как отцов, так и матерей), страдающих диабетом 1 типа.
По данным Американской диабетической ассоциации, у большинства белых людей с диабетом 1 типа есть гены, называемые HLA-DR3 или HLA-DR4, которые связаны с аутоиммунным заболеванием. Подозрительные гены в других этнических группах могут подвергать людей повышенному риску.
Например, ученые считают, что ген HLA-DR9 может подвергнуть риску чернокожих людей, а ген HLA-DR9 может подвергнуть опасности японцев. Хотя определенные гены являются более распространенными предикторами диабета 1 типа, подтверждено около 40 генных маркеров.
Одной генетической предрасположенности недостаточно, чтобы вызвать диабет 1 типа. А у некоторых людей может развиться диабет 1 типа, даже если ни у кого из членов их семьи он отсутствует. Подсчитано, что 85% людей с диагнозом диабет 1 типа не имеют семейной истории болезни.
Диабет 2 типа
Диабет 2 типа характеризуется инсулинорезистентностью и прогрессирующей потерей функции бета-клеток (бета-клетки - это клетки поджелудочной железы, которые отвечают за выработку инсулина), что может привести к повышению уровня сахара в крови.
Многие люди, страдающие диабетом 2 типа, также могут иметь другие сопутствующие заболевания, такие как повышенное артериальное давление, холестерин и избыточный вес в области живота. В прошлом диабет 2 типа часто называли диабетом взрослых, но теперь мы знаем, что это заболевание может поражать и детей.
Генетический компонент диабета 2 типа сложен и продолжает развиваться. У людей с диабетом 2 типа было обнаружено множество генов.
Некоторые гены связаны с инсулинорезистентностью, а другие - с функцией бета-клеток. Ученые продолжают изучать гены, участвующие в развитии диабета 2 типа, и их роль в прогрессировании заболевания и лечении. Исследования показали широкий диапазон вариабельности от 20% до 80% наследуемости диабета 2 типа.
Риск развития диабета 2 типа на протяжении жизни составляет 40% для лиц, один из родителей которых болеет диабетом 2 типа, и 70% для обоих родителей. У людей с семейным анамнезом от родственников первой степени родства также оценивается в три раза больше шансов заболеть этим заболеванием.
Но генетические факторы - не единственный риск. Факторы окружающей среды, поведенческие факторы и общая среда также могут влиять на риск.
Американская диабетическая ассоциация отмечает, что, хотя диабет 2 типа имеет более сильную связь с семейным анамнезом, чем диабет 1 типа, экологические и поведенческие факторы также играют роль, и стратегии вмешательства могут помочь предотвратить или отсрочить диагностику диабета.
Сахарный диабет при беременности
Гестационный диабет возникает во время беременности, когда уровень глюкозы в крови повышается. Плацента обеспечивает ребенка питательными веществами для роста и развития. Во время беременности он также вырабатывает различные гормоны.
Некоторые из этих гормонов блокируют действие инсулина и могут затруднить контроль уровня сахара в крови после еды. Обычно это происходит примерно на 20-24 неделе беременности, поэтому в это время люди проходят скрининг на гестационный диабет.
Обычно поджелудочная железа вырабатывает больше инсулина, чтобы компенсировать гормональную резистентность к инсулину. Некоторые люди не могут справиться с выработкой инсулина, что приводит к повышению уровня сахара в крови и в итоге ставят диагноз гестационный диабет. У большинства людей симптомы отсутствуют.
Считается, что причиной гестационного диабета является сочетание генетических факторов и факторов риска окружающей среды. Генетическая предрасположенность была предложена, поскольку она группируется в семьях.
Несколько генов были идентифицированы у людей с гестационным диабетом. Также, по-видимому, существует корреляция между гестационным диабетом и генами сахарного диабета в зрелом возрасте у молодых (MODY).
У многих людей с диагнозом гестационный диабет есть близкий член семьи, например, родитель или брат или сестра, страдающие этим заболеванием или другой формой диабета, например диабетом 2 типа.
Однако важно отметить, что наличие генетической предрасположенности не означает, что вы автоматически заболеете гестационным диабетом. Другие факторы риска включают гестационный возраст, вес, уровень активности, диету, предыдущие беременности, курение и многие другие. Поддержание адекватного контроля уровня сахара в крови важно для здоровья матери и ребенка.
Генетическое тестирование
Генетическое тестирование на диабет сложно, потому что при некоторых типах диабета, таких как диабет 2 типа, небольшие варианты нескольких разных типов генов могут привести к постановке диагноза.
Генетическое тестирование является ценным и может помочь в эффективном лечении, если оно используется для выявления определенных моногенных (мутация в одном гене) форм диабета, таких как неонатальный диабет и MODY. В этих случаях важно провести генетическое тестирование, потому что людям с MODY часто ставят неправильный диагноз.
Врачи часто рекомендуют генетическое тестирование, когда диагноз диабета кажется нетипичным. Например, человек в возрасте около 25 лет, имеющий аномальный уровень сахара в крови и не имеющий каких-либо типичных факторов риска для диабета типа 1 или 2, может иметь MODY.
Генетическая диагностика MODY дополнительно позволяет идентифицировать членов семьи первой степени риска, которые имеют 50% шанс унаследовать мутацию гена.
Однако одна из проблем заключается в том, что иногда страхование отказывает в покрытии генетического тестирования, даже если люди соответствуют критериям, из-за чего врачи могут пропустить диагноз MODY. Исследователи постоянно пытаются найти способы сделать генетическое тестирование более рентабельным.
Определенные гены и антитела могут помочь предсказать диагноз диабета 1 типа. Если вы подозреваете, что вы или ваш ребенок подвержены повышенному риску развития диабета 1 типа, вы можете иметь право на скрининг риска, предлагаемый в рамках исследования TrialNet Pathway to Prevention Study.
Этот скрининг риска является бесплатным для родственников людей с диабетом 1 типа и использует анализ крови для выявления риска до появления симптомов. Люди, находящиеся на ранних стадиях развития диабета 1 типа, также могут быть допущены к участию в профилактическом исследовании. Спросите своего лечащего врача, доступно ли генетическое тестирование и насколько оно полезно для определения того, заболеете ли вы диабетом.
В настоящее время исследователи не считают, что генетическое тестирование играет важную роль в диагностике диабета 2 типа. Поскольку существует так много вариантов генов и подтипов диабета 2 типа, они считают, что в этой области необходимо провести более эффективные методы и провести дополнительные исследования, прежде чем применять их на практике.
Беременные люди проходят скрининг на гестационный диабет в период от 20 до 24 недель. Однако, как и в случае диабета 2 типа, генетическое тестирование еще не является клинически полезным при полигенном гестационном диабете из-за относительно небольшого риска, объясняемого известными генетическими вариантами.
С другой стороны, исследователи действительно ценят генетическое тестирование моногенных форм, особенно MODY, для определения лечения и ведения беременности.
Можете ли вы снизить риск?
Хотя семейный анамнез действительно увеличивает ваш риск, простая генетическая предрасположенность не гарантирует, что у вас разовьется диабет. Если у вас есть семейная история гестационного диабета или диабета 2 типа, есть способы снизить риск развития этого заболевания.
Поддерживайте здоровый вес или худейте, если у вас избыточный вес, особенно в области живота, чтобы снизить риск. Даже небольшое снижение веса, примерно на 5-10%, может снизить ваш риск. Для беременных людей медленный, а не чрезмерный набор веса может помочь предотвратить гестационный диабет.
Оставайся активным. Старайтесь заниматься физическими упражнениями не менее 150 минут в неделю и избегайте длительного сидения.
Ешьте больше растений, таких как фрукты, овощи, бобовые, орехи, семена и цельнозерновые. Это также было связано со снижением риска развития диабета 2 типа.
Важны поддержание здоровья и регулярные осмотры. Если вы недавно набрали вес или чувствуете себя очень вялым и усталым, возможно, у вас высокий уровень сахара в крови, который характеризуется инсулинорезистентностью.
Скрининг
Поскольку для развития диабета 2 типа часто требуются годы, люди могут годами гулять с нарушенной толерантностью к глюкозе (инсулинорезистентностью) или предиабетом, не подозревая об этом. Если вы подхватите это заболевание на ранней стадии, вы сможете предотвратить или отсрочить возникновение диабета. Скрининг рекомендуется при наличии любого из следующих факторов риска:
- Старше 45 лет: если ваши результаты в норме, тестирование следует повторять как минимум с трехлетним интервалом, с учетом более частого тестирования в зависимости от первоначальных результатов (пациенты с преддиабетом должны проходить тестирование ежегодно).
- Высокий ИМТ: ИМТ более 25 кг / м2 или окружность талии более 40 дюймов у мужчин или 35 дюймов у женщин являются фактором риска. Пороговое значение ИМТ для американцев азиатского происхождения ниже (23 кг / м2).
- Принадлежат к группе высокого риска: группы населения с более высоким риском преддиабета включают чернокожих американцев, латиноамериканцев / латиноамериканцев, коренных американцев, коренных жителей Аляски, американцев азиатского происхождения и жителей островов Тихого океана.
- Семейный анамнез: это включает наличие родителей или братьев или сестер с диабетом.
- Гестационный диабет: Гестационный диабет в анамнезе или рождение ребенка весом более 9 фунтов являются факторами риска.
- Образ жизни: как правило, физически неактивный образ жизни является фактором риска.
- Гипертония: это определяется как артериальное давление, равное или превышающее 140/90 мм рт. Ст., Или прием терапии гипертонии.
- Высокий уровень жиров и холестерина: если у вас низкий уровень холестерина липопротеинов высокой плотности (ЛПВП) или высокий уровень триглицеридов, у вас более высокий риск.
- Предрасполагающие состояния: к ним относятся черный акантоз, неалкогольный стеатогепатит, синдром поликистозных яичников и атеросклеротическое сердечно-сосудистое заболевание.
- Лекарства: атипичные нейролептики или глюкокортикоиды повышают риск.
Есть несколько неинвазивных тестов, которые могут предупредить вас, если вы подвержены повышенному риску развития диабета 2 типа. К ним относятся гемоглобин A1C, артериальное давление, холестерин и триглицериды.
Еще о чем следует подумать
Иногда у людей, у которых в семейном анамнезе гестационный диабет, может развиться диабет во время беременности, несмотря на их усилия по удержанию веса в пределах здорового диапазона, физические упражнения и диета, богатая клетчаткой. Не ругайте себя, если это произойдет.
Гормоны беременности и инсулинорезистентность (что типично во время беременности) могут затруднить контроль уровня сахара в крови во время беременности для некоторых людей с генетическим риском. Ваша медицинская бригада поможет вам достичь желаемого уровня сахара в крови во время беременности, чтобы убедиться, что вы и ваш ребенок здоровы и процветаете.
После родов уровень сахара в крови должен вернуться в норму. Но по-прежнему важно придерживаться сбалансированной диеты, поддерживать здоровый вес и заниматься физическими упражнениями; Эти шаги могут помочь снизить риск развития диабета 2 типа в более позднем возрасте.
Хотя диабет 1 типа нельзя предотвратить или вылечить, если вы генетически предрасположены к диабету 1 типа, важны регулярные вакцинации и медицинские осмотры.
Вакцины для предотвращения диабета 1 типа не существует, но некоторые исследования показывают, что вирусы могут вызывать диабет 1 типа у предрасположенных людей. Следовательно, предотвращение заражения этими вирусами может снизить риск развития диабета.
Понимание тревожных признаков диабета 1 типа также поможет предотвратить опасную ситуацию, такую как диабетический кетоацидоз. Хотя доказанного лекарства нет, ученые продолжают совершенствоваться в разработке более эффективных способов борьбы с этим заболеванием. Кроме того, организации будут продолжать вкладывать время в исследования и разработку способов лечения этого заболевания.
Слово от Verywell
В развитии диабета есть генетический компонент, но это не единственный элемент. Факторы образа жизни, факторы окружающей среды и другие состояния здоровья также могут играть роль в развитии болезни.
Существует много разных типов диабета, поэтому ваш риск зависит от того, к какому типу диабета вы предрасположены генетически. Если у вас есть опасения по поводу вашего семейного анамнеза диабета, обязательно обсудите это со своей медицинской бригадой.
В некоторых случаях генетическое тестирование может оказаться бесполезным; однако вы можете пройти обследование на это заболевание. Вас расскажут о вашем индивидуальном риске, шагах, которые следует предпринять, чтобы предотвратить или отсрочить его (если возможно), и стратегиях преодоления.