Обзор синдрома Клиппеля-Фейля

Синдром Клиппеля-Фейла (KFS) - это редкое генетическое заболевание костей, при котором по крайней мере два шейных позвонка срослись вместе от рождения. Из-за этого слияния пациенты с KFS имеют ограниченную подвижность шеи, а также боли в шее и спине и часто хронические головные боли.

Синдром был впервые обнаружен в 1912 году французскими врачами Морисом Клиппелем и Андре Фейем. По оценкам, KFS происходит примерно у одного из 40 000–42 000 рождений, причем новорожденные женского пола страдают чаще, чем мальчики.

Симптомы

Все нормальные шейные (шея), грудные (спина) и поясничные (нижняя) позвонки разделены хрящами. Когда вместо хряща позвонки соединяются непрерывной костью, это называется «сращением».

В KFS есть три типа слияния:

Тип I, при котором позвонки сливаются в блоки (несколько позвонков сливаются в один).

Тип II, со сращением одной или двух пар позвонков

Тип III, при котором шейный спондилодез связан со структурным нарушением в грудном и поясничном отделах позвоночника (более глубокая форма порока развития).

В зависимости от степени тяжести это может быть видно на УЗИ плода в первом триместре беременности. Другие заметные симптомы включают низкую линию роста волос (ближе к затылку), короткую шею и ограниченный диапазон движений шеи. Другие симптомы могут появиться из-за сращения позвонков, в том числе:

• Torticollis (кривая шея с наклоненными в разные стороны головой и шеей)
• Сколиоз (искривление позвоночника из-за сращений; примерно у 30% пациентов с KFS есть аномалии скелета)
• Расщелина позвоночника (когда нервная трубка, в которой находится спинной мозг, не полностью закрывается в утерео)
• Перепончатые пальцы
• Расщелина неба (когда у неба есть отверстие, ведущее к носу; это встречается примерно у 17% пациентов с KFS)
• Проблемы со слухом или глухота из-за структурных проблем внутренней или внешней части уха; это затрагивает от 25% до 50% тех, у кого есть KFS
• Боль, такая как головная боль или боль в шее
• Респираторные проблемы
• Проблемы с почками, ребрами или сердцем
• Деформация Шпренгеля (одна или обе лопатки недоразвиты и расположены выше на спине, вызывая слабость плеча)

Причины

Точная причина KFS неизвестна, но исследователи полагают, что он начинается с ткани эмбриона, которая не делится правильно, которая обычно образует отдельные позвонки в организме, где-то между третьей и восьмой неделями беременности. обнаружил, что есть три гена, которые при мутации связаны с KFS. Это гены GDF6, GDF3 и MEOX1.

KFS также может быть вызван другим заболеванием, включая алкогольный синдром плода, или как побочный эффект отдельного врожденного заболевания, такого как болезнь Гольденхара (которая влияет на развитие глаз, ушей и позвоночника), синдром Вильдерванка (который влияет на кости в глазах, шеи и ушей) или гемифациальной микросомии (которая возникает, когда одна сторона лица недоразвита). Гены этих заболеваний мутируют, что в некоторых случаях может также приводить к KFS.

Диагностика

Ваш врач будет следить за ростом вашего ребенка с помощью ультразвука, что поможет в раннем обнаружении KFS и любых других проблем с позвоночником, связанных с ним.

После рождения потребуются дополнительные обследования, в том числе УЗИ почек для проверки на наличие аномалий, рентгеновские снимки шеи, позвоночника и плечевых костей, МРТ, чтобы увидеть, влияет ли или как KFS на какой-либо из органов тела, генетическое тестирование и проверка слуха, чтобы увидеть, есть ли какие-либо потери как побочный эффект KFS.

В некоторых легких случаях, которые не диагностируются при рождении, тестирование необходимо, когда симптомы ухудшаются или начинают проявляться.

Уход

Нет известного лекарства от KFS, и планы лечения варьируются в зависимости от пациента и того, какие другие симптомы или состояния у него есть в ответ на сам синдром. Например, пациентам с перепончатыми пальцами, расщелиной неба или проблемами с сердцем или другими органами, скорее всего, потребуется операция. Тем, у кого есть проблемы с позвоночником, такие как сколиоз, будут рекомендованы брекеты, шейные воротники и физиотерапия, чтобы помочь стабилизировать позвоночник.

Рентгенограммы детей со сращениями, вторичными по отношению к таким аномалиям, как ювенильный ревматоидный артрит, иногда могут имитировать появление синдрома Клиппеля-Фейля, хотя анамнез и физикальное обследование должны позволить клиницисту легко отличить это состояние от синдрома Клиппеля-Фейля.

Поскольку пациенты с KFS также более склонны к дегенеративным нарушениям позвоночника с течением времени, вполне вероятно, что начальный курс лечения со временем должен будет адаптироваться, чтобы работать с физическим здоровьем пациента по мере его изменения. То же самое касается любых других специалистов, которых осматривают в связи с осложнениями от KFS, таких как уролог, офтальмолог, кардиолог или ортопед, и это лишь некоторые из них.

Чрезвычайно важно убедиться, что вся ваша медицинская бригада осведомлена о вашем комплексном плане лечения и состоянии здоровья, чтобы они могли внимательно следить за соответствующими областями и корректировать свой собственный курс лечения, если это необходимо, чтобы помочь с общим здоровьем и комфортом.

Справиться

С KFS ключевым моментом является раннее обнаружение. При ранней диагностике пациенты, страдающие KFS, могут вести нормальную счастливую жизнь. Решающее значение имеет устранение конкретных симптомов, связанных с заболеванием, будь то установка слухового аппарата, работа с пластическим хирургом для исправления скелетных аномалий или составление плана обезболивания, который помогает им чувствовать себя комфортно в повседневной жизни. Существуют также онлайн-ресурсы, которые помогут людям с KFS найти информацию и получить поддержку, такие как Американская ассоциация травм позвоночника и Американская ассоциация хронической боли.