Синдром Линча, также известный как наследственный неполипозный колоректальный рак, представляет собой тип наследственного синдрома, который подвергает человека повышенному риску развития рака. Человек с синдромом Линча имеет значительный риск развития колоректального рака в соответствии с его генетической структурой. Однако эти люди также подвержены развитию любого другого типа рака, например, рака груди, матки, кишечника, поджелудочной железы и простаты.
Если синдром Линча не перерастает в рак, это не влияет на систему организма. Если колоректальный рак является результатом синдрома Линча, в толстой и прямой кишке человека разовьются опухоли. Опухоли могут быть доброкачественными (незлокачественными) или злокачественными (злокачественными). Если рак является результатом синдрома Линча, тип рака в первую очередь будет определять пораженную систему организма.
TommL / Getty Images
Симптомы
Поскольку синдром Линча не является заболеванием или состоянием, а скорее чертой, которую кто-то несет на генетическом уровне, для физического тела нет видимых симптомов.
Однако у кого-то с синдромом Линча могут быть такие признаки, как:
- Развитие колоректального рака или рака матки в возрасте до 50 лет.
- Наличие в анамнезе колоректального рака у более чем одного родителя, брата, сестры или ребенка в возрасте до 50 лет.
- Наличие в анамнезе колоректального рака у более чем двух родственников первой или второй степени родства (включая тетей, дядей, бабушек и дедушек, внуков, племянников и племянниц)
- По крайней мере, два поколения страдают от рака из-за синдрома Линча.
Причины
Синдром Линча обычно вызывается одной мутацией генов MLH1, MSH2, MSH6, PMS2 и EPCAM. Хотя это одна из основных причин синдрома Линча, эти мутации не встречаются у всех с синдромом Линча. Это делает необходимым регулярное генетическое тестирование и скрининг на рак, чтобы не терять бдительность в отношении потенциальных диагнозов рака.
Есть и другие потенциальные причины, непосредственно связанные с развитием колоректального рака. Помнить об этих причинах и их способности влиять на ваше здоровье - лучший способ жить с мутацией синдрома Линча.
Важно понимать, что обладание этой мутацией гена ставит кого-то в затруднительное положение.Повышенный рискдля развития рака. Диагноз рака будетнетпривести ко всем людям с синдромом Линча.
Как и в случае с любым другим человеком, здоровый образ жизни должен занимать центральное место в усилиях по профилактике рака. Это даст человеку наилучшие шансы снизить риск развития рака, несмотря на наличие мутации.
Диагностика
По оценкам, 1 из 300 человек является носителем этих мутировавших генов, предрасполагающих к развитию рака. Рекомендуется официально обследовать людей на синдром Линча. Тем не менее, можно определить вероятность наличия семьи, несущей ген синдрома Линча, благодаря паттернам развития рака.
Например, можно предсказать наличие синдрома Линча в семье, где нескольким людям был поставлен диагноз колоректальный рак и / или рак матки. Рак матки или рак эндометрия обычно возникает у женщин, несущих ген синдрома Линча. Ежегодно от синдрома Линча развивается около 4000 случаев колоректального рака и 1800 случаев рака матки. Эти цифры составляют от 3% до 5% всех случаев колоректального рака и от 2% до 3% всех случаев рака матки ежегодно.
Тесты, используемые для диагностики / скрининга синдрома Линча, включают:
- Анализ крови: наиболее точный способ диагностировать синдром Линча - это анализ крови, который может определить возможность мутации гена.
- Тестирование микросателлитной нестабильности (MSI): этот тест может определить, имеет ли потенциальная опухоль высокая или низкая микросателлитная нестабильность. Высокая нестабильность указывает на то, что опухоль была вызвана мутацией, связанной с синдромом Линча.
- Иммуногистохимический тест (IMH): люди с синдромом Линча также могут использовать иммуногистохимический тест для анализа белков внутри опухоли. Этот анализ покажет, отсутствуют ли белки, что часто указывает на наличие синдрома Линча.
Рекомендуется завершить генетическое тестирование после этих двух конкретных тестов, чтобы придать достоверность первоначальным результатам, которые могут указывать или не указывать на синдром Линча.
Уход
Сам синдром Линча не лечится из-за отсутствия физических симптомов и / или диагноза рака. Также не существует лечения генетических мутаций, из-за которых у кого-то диагностируется синдром Линча.
Лечение будет связано с диагнозом рака, только если он развивается у человека с синдромом Линча. Лечение рака включает лучевую терапию, химиотерапию, хирургическое вмешательство, иммунотерапию и другие методы, которые различаются в зависимости от тяжести рака и пораженных частей тела.
Профилактика
Хотя сам синдром Линча нельзя лечить или предотвратить, профилактика рака - лучший способ справиться с этим состоянием с самого раннего момента постановки диагноза.
Существуют методы профилактики, специфичные для колоректального рака и рака матки. Существуют также общие методы профилактики и скрининга, которые могут помочь в ранней диагностике и максимизировать шансы на выздоровление и ремиссию.
Когда человек с синдромом Линча достигает 20-летнего возраста, рекомендуются регулярные варианты скрининга на рак. Скрининг рака включает:
- Получение ежегодных колоноскопий
- Эндоскопия верхних отделов желудочно-кишечного тракта каждые три-пять лет.
- Самостоятельная проверка кожи и регулярные осмотры кожи
- Ежегодные обследования органов малого таза с УЗИ и биопсией по мере необходимости
Некоторые специалисты рекомендуют ежедневную дозу аспирина, чтобы специально снизить риск развития колоректального рака, что является одной из основных проблем для людей с синдромом Линча. Доказано, что это в некоторой степени эффективно, поэтому не все врачи еще принимают его в качестве стандартной практики.
Многие люди, которые достаточно старательны, чтобы обнаружить колоректальный рак на ранних стадиях, часто предпочитают удалять части толстой кишки, чтобы предотвратить рецидив рака.
Ежегодные анализы мочи являются рутинной частью медицинского осмотра, и их следует делать регулярно, чтобы контролировать наличие синдрома Линча.
Здоровый образ жизни также остается основным методом предотвращения любых заболеваний, включая рак. Это включает отказ от чрезмерного употребления алкоголя, рекреационных наркотиков, курения, физических упражнений и соблюдение здорового питания.
Слово от Verywell
Хотя может быть трудно приспособиться к возможности развития рака, лучше всего вести здоровый образ жизни, чтобы предотвратить развитие любого хронического состояния.
Если вы обнаружите, что вероятность того, что у вас диагностирован рак, слишком сложна, вы можете проконсультироваться со своим врачом о вариантах вашего психического здоровья. Группы поддержки, управление стрессом, медитация, йога, активный отдых и социальное взаимодействие могут помочь сохранить позитивный взгляд на ваш образ жизни. Проконсультируйтесь с врачом, если у вас возникнут какие-либо вопросы о профилактике рака или ведении здорового образа жизни.
