Последовательность (или синдром) Пьера Робена - это врожденное заболевание, которое приводит к сочетанию следующих признаков, присутствующих во время рождения:
- очень маленькая недоразвитая нижняя челюсть (это называется микрогнатия)
- волчья пасть с отчетливым отсутствием заячьей губы, обычно подковообразной или U-образной формы
- высокое арочное небо
- язык, который расположен очень далеко в горле и может перекрывать дыхательные пути, вызывая затруднение дыхания (глоссоптоз)
- примерно в 10-15 процентах случаев может присутствовать макроглоссия (необычно большой язык) или анкилоглоссия (связка языка)
- зубы, присутствующие во время рождения, и пороки развития зубов
- частые ушные инфекции
- временная потеря слуха из-за расщелины неба, вызывающая скопление жидкости в ушах
- деформации носа (редко)
Жан Марк Жибо / Getty Images
Эти аномалии во время рождения часто приводят к проблемам с речью у детей с последовательностью Пьера Робена. В 10-85 процентах случаев могут возникнуть другие системные проявления, в том числе:
- Проблемы с глазами (гиперметропия, миопия, астигматизм, склероз роговицы, стеноз носослезного протока)
- Сердечно-сосудистые проблемы были зарегистрированы в 5-58 процентах случаев (доброкачественный шум в сердце, открытый артериальный проток, открытое овальное отверстие, дефект межпредсердной перегородки и легочная гипертензия)
- Опорно-проблемы отмечаются часто (70-80 процентов случаев) и могут включать в себя синдактилии, полидактилию, клинодактилии и oligodactyly, косолапость, hyperextensible суставы, бедро, колено аномалию аномалию, сколиоз, кифоз, лордоз и другие аномалии позвоночника
- Нарушения со стороны центральной нервной системы отмечаются примерно в 50% случаев и могут включать: задержку развития, задержку речи, гипотонию и гидроцефалию.
- Дефекты мочеполовой системы встречаются реже, но могут включать неопустившиеся яички, гидронефроз или гидроцеле.
Заболеваемость
Распространенность последовательности Пьера Робена составляет примерно 1 случай на 8500 рождений, что в равной степени затрагивает и мужчин, и женщин. Последовательность Пьера Робена может возникать сама по себе, но связана с рядом других генетических состояний, включая синдром Стиклера, синдром CHARGE, синдром Шпринцена, синдром Мебиуса, синдром трисомии 18, синдром трисомии 11q, синдром делеции 4q и другие.
Причины
Есть несколько теорий относительно того, что вызывает последовательность Пьера Робена. Во-первых, гипоплазия нижней челюсти возникает на 7-11 неделе беременности. Это приводит к тому, что язык остается высоко в полости рта, предотвращая закрытие небных полок и вызывая U-образную расщелину неба. Фактором может быть уменьшение количества околоплодных вод.
Вторая теория заключается в том, что существует задержка неврологического развития мускулатуры языка, глоточных столбов и неба, сопровождающаяся задержкой проводимости по подъязычному нерву. Эта теория объясняет, почему многие симптомы исчезают примерно к 6 годам.
Третья теория заключается в том, что во время развития возникает серьезная проблема, которая приводит к диснейруляции ромбэнцефалии (заднего мозга - части мозга, содержащей ствол мозга и мозжечок).
Наконец, когда последовательность Пьера Робена возникает без каких-либо других аномальных нарушений, может быть виновата мутация ДНК, которая снижает активность гена под названием SOX9. Белок SOX9 способствует развитию скелета и в меньшей степени может способствовать черепно-лицевым аномалиям в последовательности Пьера Робена.
Уход
От эпизода Пьера Робена нет лекарства. Управление состоянием включает лечение отдельных симптомов. В большинстве случаев нижняя челюсть быстро растет в течение первого года жизни и обычно кажется нормальной примерно к детскому саду. Естественный рост также часто излечивает любые проблемы с дыхательными путями, которые могут присутствовать. Иногда в течение некоторого времени необходимо использовать искусственные дыхательные пути (например, носоглоточные или оральные дыхательные пути). Расщелину неба необходимо лечить хирургическим путем, так как это может вызвать проблемы с кормлением или дыханием. Многим детям с последовательностью Пьера Робена потребуется логопед.
Слово от Verywell
Тяжесть последовательности Пьера Робена сильно различается у разных людей, поскольку у некоторых людей может быть только пара симптомов, связанных с этим состоянием, в то время как у других может быть много связанных симптомов. С симптомами сердечно-сосудистой системы или центральной нервной системы также может быть труднее справиться, чем с некоторыми черепно-лицевыми аномалиями, связанными с последовательностью Пьера Робена. Исследования показали, что изолированная последовательность Пьера Робена (когда заболевание протекает без другого ассоциированного синдрома) обычно не увеличивает риск смертности, особенно там, где отсутствуют проблемы сердечно-сосудистой или центральной нервной системы.
