Серповидно-клеточная анемия - это наследственное заболевание крови, которое может вызывать симптомы в раннем детстве и на протяжении всей жизни. Для него характерны эпизоды сильной боли. Серповидно-клеточная анемия также может увеличить риск инфекций и привести к снижению энергии. Осложнения болезни могут привести к проблемам со зрением и инсультам.
Stocktrek Images / Getty ImagesВ Соединенных Штатах это заболевание встречается примерно у 1 из каждых 365 рождений афро-американцев и у 1 из каждых 16 000 рождений латиноамериканского происхождения. Это не распространено среди населения европеоидной расы и азиатского населения.
Серповидно-клеточная анемия является генетической, и из-за особенностей наследования она может повлиять на вас или вашего ребенка даже без семейной истории болезни. Существует несколько различных типов серповидно-клеточной анемии, включая серповидно-клеточную анемию и гемоглобин SC. болезнь. Диагноз обычно ставится с помощью скрининговых анализов крови младенцев.
Лекарства от серповидно-клеточной анемии нет, но с этим заболеванием можно справиться с помощью различных стратегий лечения.
Симптомы
Кризис серповидноклеточной анемии, который представляет собой эпизод, характеризующийся сильной болью и недомоганием, является наиболее заметным симптомом этого состояния. Вы можете испытать внезапные последствия кризиса с быстрым ухудшением в течение нескольких часов.
Это состояние также может вызывать хронические проблемы, такие как нарушение детского развития и стойкая усталость. При серповидно-клеточной анемии могут возникнуть серьезные последствия для здоровья из-за сгустков крови и / или недостатка кислорода.
Общие эффекты серповидно-клеточной анемии включают:
- Острая боль: вы можете испытывать внезапную острую боль, продолжающуюся несколько дней или недель. Это может повлиять на ваш живот, спину, руки, ноги или суставы.
- Хроническая боль: вы также можете испытывать хроническую боль. Часто это глубокая тупая боль.
- Частые инфекции: это заболевание может сделать вас более уязвимым для инфекций, поскольку повреждает иммунную систему.
- Желтуха: кожа и глаза могут стать желтоватыми.
- Последствия анемии: анемия часто вызывает усталость и бледность кожи, а также может привести к одышке.
- Проблемы роста: дети и взрослые с серповидно-клеточной анемией могут иметь меньший, чем ожидалось, рост и вес из-за хронически низкого уровня кислорода в детстве.
- Отек рук и / или ног: этот отек может быть болезненным, и он может возникнуть во время криза или когда вы не испытываете серповидно-клеточного кризиса.
- Камни в желчном пузыре: распад красных кровяных телец, распространенная проблема, возникающая при серповидно-клеточном кризе, может увеличить риск образования камней в желчном пузыре.
- Приапизм: мужчины с серповидно-клеточной анемией могут испытывать болезненную эрекцию из-за проблем с кровотоком в половом члене. Это неотложная медицинская помощь, поскольку это может привести к необратимому повреждению полового члена.
Осложнения
Многие из серьезных последствий серповидно-клеточной анемии вызваны сгустками крови, которые могут образоваться в любом кровеносном сосуде тела. Эффект зависит от органа, в котором образуются сгустки крови.
К серьезным последствиям серповидноклеточной анемии относятся:
- Острый грудной синдром: боль в груди и затрудненное дыхание могут быть опасными для жизни.
- Инсульт: кровоток в любом из кровеносных сосудов, питающих мозг, может быть заблокирован, что приведет к инсульту.
- Проблемы со зрением: недостаток кислорода при серповидно-клеточной анемии может нарушить зрение. Фактически, последствия могут быть достаточно серьезными, чтобы вызвать слепоту.
- Секвестрация селезенки: селезенка может быть перегружена эритроцитами, увеличиваться в размерах и становиться болезненной. Секвестрация селезенки также приводит к опасной для жизни гиповолемии (падение объема крови) и гипотонии (низкому кровяному давлению).
- Аваскулярный некроз: суставы могут не получать достаточно кислорода, что приводит к боли и повреждению суставов.
При серповидно-клеточной анемии тромбы также могут образовываться в кровеносных сосудах сердца (вызывая сердечный приступ), печени (вызывая печеночную недостаточность) и / или почках (нарушая функцию почек).
Любое из этих опасных для жизни последствий серповидно-клеточной анемии может произойти в любое время в детстве или во взрослом возрасте.
Причины
Серповидно-клеточная анемия передается по наследству. Это аутосомно-рецессивное заболевание, что означает, что для его развития человек должен унаследовать вызывающий заболевание ген от обоих родителей.
Он имеет тенденцию происходить в семьях, чьи предки происходят из Африки, испаноязычных регионов мира, Юго-Восточной Азии и Средиземноморья.
Гемоглобин
Это заболевание вызвано дефектом молекул гемоглобина. Гемоглобин - это белок, переносящий кислород в красных кровяных тельцах.
При серповидно-клеточной анемии молекулы гемоглобина имеют слегка измененную структуру, что может привести к разрыву красных кровяных телец и формированию серповидной формы (вместо их обычной гладкой формы).
Серповидные эритроциты липкие и с трудом проходят через мелкие кровеносные сосуды в организме. Клетки застревают, слипаются и блокируют кровоток.
Захваченные эритроциты являются источником многих последствий серповидно-клеточной анемии, таких как боль и острый грудной синдром.
Анемия
Обычно красных кровяных телец хватает на несколько месяцев. Однако при серповидно-клеточной анемии эритроцитов может хватить только на несколько недель. Даже если вы постоянно производите новые эритроциты, ваше тело не может справиться с их потребностями при серповидно-клеточной анемии.
Красные кровяные тельца несут кислород, чтобы обеспечить ваше тело энергией. Уменьшение количества красных кровяных телец приводит к снижению энергии и кровяного давления.
Диагностика
В большинстве штатов США всем младенцам проводится стандартный скрининговый анализ крови новорожденных. Этот тест позволяет определить, есть ли у вашего ребенка аномальный гемоглобин.
Существует несколько типов серповидно-клеточной анемии, и они различаются в зависимости от конкретного дефекта гемоглобина. Анализ крови может дифференцировать типы серповидно-клеточной анемии.
Типы серповидноклеточной анемии включают:
- HBSS: это наиболее тяжелый тип, также часто называемый серповидноклеточной анемией. Он характеризуется наличием двух копий гена, кодирующего гемоглобин S, который является дефектным белком гемоглобина.
- HBSC: Тип серповидно-клеточной анемии возникает, когда у вас есть белок S гемоглобина и дефектный белок гемоглобина C.
- HBSB +: это развивается из-за присутствия белка S гемоглобина и одного дефектного гена бета-глобина, что приводит к снижению уровня бета-глобина и (относительно) повышению уровня альфа-глобина.
- HBSB-: это развивается из-за присутствия белка S гемоглобина и отсутствия гена бета-глобина, что приводит к отсутствию уровней бета-глобина и более заметному увеличению уровня альфа-глобина.
- HBSD: этот тип серповидно-клеточной анемии возникает, когда у вас есть гемоглобин S и дефектный белок гемоглобина D.
- HBSO: этот тип серповидно-клеточной анемии возникает при наличии белка S гемоглобина и дефектного белка O гемоглобина.
- HBSE: гемоглобин S и белок гемоглобин E вызывают этот тип серповидно-клеточной анемии.
- Серповидноклеточный признак (SCT): у вас может быть SCT с одним дефектным геном гемоглобина и одним нормальным геном гемоглобина.
В то время как различные дефекты гемоглобина вызваны генетическим типом наследования, различные типы серповидно-клеточной анемии диагностируются с помощью анализа крови, который исследует белок гемоглобина в вашей крови или образце крови вашего ребенка.
Генетическое тестирование
Генетические тесты могут использоваться для выявления мутаций (генных изменений), вызывающих серповидно-клеточную анемию. Как правило, генетические тесты не являются стандартной частью скрининга на серповидно-клеточную анемию, но их можно использовать для определения генетического дефекта, чтобы помочь в процессе принятия решения о некоторых видах лечения (например, о трансплантации костного мозга).
Уход
Если у вас серповидноклеточная анемия, важно, чтобы вы регулярно посещали врача. И вам также может потребоваться немедленная медицинская помощь для лечения острых симптомов, таких как боль или инфекции.
Профилактическое лечение, такое как иммунизация, также является частью терапевтического плана при серповидно-клеточной анемии.
Имейте в виду, что существует разная степень тяжести серповидно-клеточной анемии, поэтому вам могут потребоваться все или только некоторые из этих подходов к лечению, в зависимости от типа серповидно-клеточной анемии и ваших симптомов.
Лечение, используемое при серповидно-клеточной анемии, включает:
- Обезболивание: боль от серповидно-клеточной анемии лечится обезболивающими препаратами и внутривенными жидкостями.
- Пенициллин: детям до 5 лет часто назначают пенициллин перорально ежедневно, чтобы предотвратить пневмонию.
- Гидроксимочевина: противоопухолевый препарат гидроксимочевина может снизить частоту болезненных серповидно-клеточных кризов и помочь предотвратить острый грудной синдром.
- Переливание крови: Иногда переливание крови необходимо в срочном порядке для коррекции анемии или лечения последствий секвестрации селезенки. Кроме того, переливание крови может быть запланировано на регулярной основе, чтобы предотвратить осложнения серповидно-клеточной анемии. Однако частые переливания крови имеют серьезные побочные эффекты, в том числе перегрузку железом.
- Трансплантация костного мозга: трансплантация костного мозга может вылечить серповидно-клеточную анемию у некоторых людей. Имейте в виду, что донорская ткань должна быть получена от здорового кровного родственника, и процедура сопряжена со многими рисками.
Серповидно-клеточная анемия может увеличить риск определенных осложнений во время беременности (например, образования тромбов), поэтому вам потребуется тщательный пренатальный уход, чтобы проблемы можно было предотвратить, выявить и лечить.
Слово от Verywell
По мере продвижения исследований в области лечения серповидно-клеточной анемии могут появиться новые варианты лечения, такие как генная терапия. Серповидно-клеточная анемия может серьезно повлиять на вашу жизнь. Кризис серповидноклеточной анемии может быть непредсказуемым, и вам может потребоваться срочное лечение. Медикаментозное лечение позволяет добиться хорошего результата и избежать долгосрочных последствий осложнений заболевания.