Синдром Линча или наследственный неполипозный колоректальный рак (HNPCC) увеличивает риск развития рака толстой кишки и других видов рака. Медицинское обслуживание и комплексная программа скрининга рака могут управлять этими рисками.
Синдром Линча (HNPCC), генетика и семейный рак толстой кишки
Около 75% случаев рака толстой кишки являются спорадическими. Это означает, что у них нет известной генетической причины или документально подтвержденного семейного анамнеза человека, у которого диагностировано заболевание. Среди других причин рака толстой кишки - синдром Линча или наследственный неполипозный колоректальный рак (HNPCC).
Синдром Линча составляет2-7% случаев колоректального ракадиагностирован в США. Учитывая, что ежегодно около 160 000 человек диагностируется рак толстой кишки, это означает, что от 3200 до 11 200 из этих случаев рака толстой кишки связаны с синдромом Линча.
Наряду с повышенным риском рака толстой кишки люди с синдромом Линча могут иметь повышенный риск развития других видов рака, включая рак прямой кишки, желудка, тонкой кишки, протоков желчного пузыря печени, верхних мочевыводящих путей, головного мозга, кожи, предстательной железы, матки ( эндометрий) и яичники. Семьи, в которых присутствует синдром Линча, обычно имеют сильную семейную историю рака. Поскольку генетическое тестирование становится все более доступным, многие из этих семей знают, что у них есть генетические изменения, вызывающие синдром Линча.
Это также причина того, что важно записывать семейный анамнез. Люди часто не думают, что некоторые виды рака являются наследственными, но если сложить их вместе, связь появляется.
Как наследуется синдром Линча
Синдром Линча передается от родителей к детям из-за изменений в четырех генах: MLH1, MSH2, MSH6 и PMS2. Гены - это инструкция по построению и управлению человеческим телом. Почти каждая клетка нашего тела содержит по две копии каждого гена. Один экземпляр исходит от вашей матери, а другой - от отца. Таким образом, если у матери или отца есть изменения в одном или нескольких генах, вызывающих синдром Линча, они могут передать эти изменения своим детям, когда они передадут свои гены.
При некоторых заболеваниях, если одна из двух копий гена повреждена или отсутствует, другая, хорошая копия, будет функционировать нормально, и не будет болезни или повышенного риска заболевания. Это называется аутосомно-рецессивным паттерном.
Для других заболеваний, включая синдром Линча, если хотя бы одна копия пары генов повреждена или отсутствует, этого достаточно, чтобы увеличить риск или вызвать заболевание. Это называется аутосомно-доминантным типом. Однако важно помнить, что люди с синдромом Линча наследуют только более высокий риск рака. Сам по себе рак не передается по наследству, и не у всех, у кого есть синдром Линча, разовьется рак.
Помимо синдрома Линча, есть и другие генетические связи с раком толстой кишки, которые важно понять, и вполне вероятно, что в ближайшем будущем будет обнаружено еще больше связей.
Ваша лучшая защита
К счастью, мы живем в эпоху, когда вам не нужно просто ждать и смотреть. Есть способы оценки генетики, и даже если у кого-то есть генетический риск, мы узнаем больше о других способах снизить этот риск. Семейный анамнез рака - не всегда плохо, когда он дает людям возможность заботиться о своем здоровье. Примером этого является рак груди, около 10% которого имеют генетическую связь. Женщины с семейным анамнезом часто следят за тем, чтобы их обследовали, и не дожидаются проверки опухоли. Если у них действительно разовьется рак, его, следовательно, можно будет обнаружить раньше, чем у кого-то из 90%, кого меньше беспокоит отсутствие семейного анамнеза. Подобное размышление о предрасположенности помогло некоторым людям лучше справляться со своим риском.
Генетическое консультирование
Если вы обнаружите, что у вас синдром Линча, поговорите со своим врачом о направлении к генетическому консультанту. Ваш врач может помочь вам найти квалифицированного генетического консультанта в вашем районе, или вы можете выполнить поиск на веб-сайте Национального общества генетических консультантов, чтобы найти ресурсы для генетического консультирования. Посещение генетического консультанта важно, потому чтоне все изменения затронутых генов приводят к одинаковому уровню риска рака.Некоторые изменения могут лишь незначительно увеличить риск, в то время как другие изменения могут значительно увеличить риск рака.Важно знать свой личный риск, чтобы вы могли разработать план управления им.
Скрининг рака
Второй важный шаг, который вы можете предпринять, - это поговорить со своим врачом о плане скрининга на рак. Для многих типов рака, включая рак толстой кишки, доступны легкодоступные скрининговые тесты. И даже для тех типов рака, для которых нет специального скринингового теста, для обнаружения рака на самых ранних стадиях, когда он наиболее излечим, можно использовать такие инструменты, как компьютерная томография и МРТ.
Как следует из названия наследственного неполипозного колоректального рака, это состояние увеличивает риск рака толстой кишки, но не всегда увеличивает риск полипов. Полипы - это разрастания в толстой кишке, которые, если их не лечить, могут перерасти в рак толстой кишки. Это не означает, что люди с синдромом Линча никогда не болеют полипами. Это просто указывает на то, что у них чаще развивается рак толстой кишки без первых полипов. По этой причине обследование с помощью колоноскопии на это заболевание может быть более сложной задачей, но исследования подтверждают, что колоноскопия действительно выявляет рак толстой кишки, связанный с синдромом Линча. Колоноскопия - важная часть лечения синдрома Линча.
Скорее всего, вам потребуется проходить обследование, начиная с более раннего возраста и чаще, чем людям без синдрома Линча. Хотя это может показаться очень серьезным неудобством, это один из лучших способов снизить риск рака, в том числе рака толстой кишки.
Есть хорошие новости
Хотя никто не хочет иметь синдром Линча, есть одна хорошая новость относительно этого генетического заболевания. В 2008 году итальянские исследователи опубликовали исследование, показывающее, что пациенты с колоректальным раком и синдромом Линча чувствуют себя намного лучше, чем другие пациенты с раком толстой кишки. Люди с синдромом Линча имеют значительно лучшую выживаемость: 94% этих пациентов все еще живы через пять лет после постановки диагноза, по сравнению с 5-летней выживаемостью 75% для пациентов со спорадическим раком толстой кишки. Для этого есть несколько возможных причин: от более раннего выявления у людей с синдромом Линча, потому что они лучше проходят скрининг на рак толстой кишки, до различий в биологии различных типов рака толстой кишки. В любом случае, это обнадеживающие новости.
.jpg)
