Люди с синдромом Дауна, распространенным генетическим заболеванием, склонны к развитию целиакии гораздо чаще, чем у населения в целом. Фактически, глютеновая болезнь может поражать до 16 из 100 человек с синдромом Дауна.
Маскот / Getty ImagesПочему это происходит? К сожалению, врачи не уверены. Но тесная связь между этими двумя состояниями - это то, что родители и лица, ухаживающие за людьми с синдромом Дауна, должны понимать, чтобы они могли следить за симптомами целиакии и при необходимости проводить соответствующие анализы.
Риск синдрома Дауна и проблемы со здоровьем
Синдром Дауна возникает из-за проблем с вашими генами. У каждого человека 23 пары генов (половину каждой пары вы получаете от матери, а половину - от отца), но люди с синдромом Дауна имеют дополнительный генетический материал в одной конкретной паре генов: 21-й паре. Это приводит к тому, что генетики называют «трисомией 21», техническим названием синдрома Дауна.
Этот дополнительный генетический материал может поступать либо из яйцеклетки вашей матери, либо из сперматозоидов вашего отца, и риск синдрома Дауна повышается с возрастом матери (и, возможно, отца, хотя не все исследователи придерживаются этой точки зрения). Приблизительно каждый 700 младенец, рожденный в Соединенных Штатах каждый год, а всего около 6000 младенцев, страдает синдромом Дауна.
Люди с синдромом Дауна имеют отличительные черты лица, в том числе миндалевидные глаза, маленькие уши и рот, а также меньшую голову, которая имеет тенденцию быть плоской на спине. У них также может быть низкий мышечный тонус, и они часто испытывают проблемы со здоровьем, начиная от потери зрения и слуха и заканчивая пороками сердца. Все дети и взрослые с синдромом Дауна имеют ту или иную форму умственной отсталости, хотя ее уровень может существенно варьироваться от человека к человеку.
Проблемы с пищеварительной системой также распространены у людей с синдромом Дауна, и есть несколько аспектов плана лечения. Дети, рожденные с синдромом Дауна, могут не иметь полностью развитого ануса (что можно исправить хирургическим путем сразу после рождения). Примерно от 5 до 15 процентов людей с синдромом Дауна также могут иметь заболевание, известное как болезнь Гиршпрунга, которое возникает, когда толстый кишечник не функционирует должным образом. Для этого может потребоваться операция по удалению неработающей части толстой кишки.
Целиакия: еще одно генетическое заболевание
Как и синдром Дауна, глютеновая болезнь - это генетическое заболевание - вообще говоря, для развития этого состояния у вас должен быть хотя бы один «ген глютеновой болезни». Однако есть и другие факторы, некоторые из которых исследователи еще не определили. Не все, у кого есть так называемые «гены целиакии», заболевают глютеновой болезнью.
Целиакия также является аутоиммунным заболеванием, что означает, что она включает в себя атаку части вашего тела вашей собственной иммунной системой. Когда у вас глютеновая болезнь, употребление продуктов, приготовленных из одного из трех зерен глютена - пшеницы, ячменя или ржи - заставляет вашу иммунную систему атаковать и повредить ваш тонкий кишечник. Это ограничивает вашу способность усваивать важные питательные вещества из пищи. В самой тяжелой форме целиакия может вызвать серьезное недоедание, анемию и повышенный риск лимфомы.
Люди с синдромом Дауна в целом имеют гораздо более высокий риск аутоиммунных заболеваний, и исследователи считают, что до 16 процентов людей с синдромом Дауна также страдают глютеновой болезнью. Это значительно выше, чем примерно 1 процент среди населения в целом. Эксперты призывают родителей проверять детей с синдромом Дауна на целиакию с помощью анализов крови на целиакию в возрасте от двух до трех лет.
Детям с положительным результатом скрининга необходимо будет пройти процедуру, известную как эндоскопия, чтобы врачи могли непосредственно осмотреть и собрать образцы слизистой оболочки их кишечника. Это может показаться большим делом, но это ключ к окончательному диагнозу целиакии. Кроме того, многие родители, чьи дети прошли эндоскопию, сообщают, что их ребенок прошел через нее без проблем и что это расстроило родителей больше, чем детей.
Выявление целиакии за пределами дошкольного возраста
Даже если ваш ребенок с синдромом Дауна показал отрицательный результат на целиакию в младенчестве, вы не должны терять бдительность. Даже пожилым людям был недавно поставлен диагноз целиакия, и это заболевание может развиться в любое время. Это не просто состояние детства.
Наиболее известные симптомы целиакии включают водянистую диарею, усталость, потерю веса и анемию. Однако у многих людей нет этих «классических» симптомов, а вместо этого наблюдаются такие симптомы, как запор, боль в суставах и даже выпадение волос. Дети с глютеновой болезнью могут расти медленнее, чем их сверстники, и в конечном итоге могут быть ниже ростом, чем взрослые.
Такие проблемы, как синдром дефицита внимания с гиперактивностью и депрессия, также могут быть более распространены у людей с целиакией, и все они могут возникать и у людей с синдромом Дауна.
Одно исследование, проведенное врачами Бостонской детской больницы, показало, что специализированные клиники, специализирующиеся на лечении синдрома Дауна, не всегда исследуют симптомы целиакии, особенно когда эти симптомы не являются «классическими симптомами», наиболее часто связанными с этим заболеванием. В этом исследовании запор и поведенческие проблемы были названы симптомами, о которых чаще всего сообщают лица, осуществляющие уход за детьми, которые впоследствии были обследованы на целиакию.
Глютеновая болезнь может быть вообще без каких-либо заметных симптомов, но две дополнительные группы исследователей обнаружили, что люди с синдромом Дауна, у которых развивается глютеновая болезнь, с большей вероятностью имеют очевидные симптомы, особенно медленный рост. Фактически, одно исследование показало, что дети с синдромом Дауна, у которых впервые была диагностирована глютеновая болезнь, с высокой вероятностью были ниже 10-го процентиля по росту и весу.
Однако другое исследование указывает на то, что типичные симптомы целиакии - анемия, диарея и запор - также часто возникают у детей с синдромом Дауна без целиакии. У людей с целиакией также может быть низкая функция щитовидной железы, что также может возникать при отсутствии целиакии у людей с синдромом Дауна. Поэтому, по словам исследователей, лица, осуществляющие уход, и врачи должны проявлять бдительность и проверять состояние.
Есть и хорошие новости: крупное исследование, проведенное в Швеции, показало, что люди с синдромом Дауна и глютеновой болезнью не имеют более высокого риска смерти, чем люди с одним только синдромом Дауна.
Уход за больным глютеновой болезнью
К сожалению, в настоящее время нет рецептурных лекарств для лечения целиакии. Это может измениться в будущем, но на данный момент единственным лечением целиакии является безглютеновая диета, которой человек с целиакией должен следовать всю жизнь.
Безглютеновая диета кажется относительно простой на бумаге, но на практике это может быть сложно, потому что очень много продуктов содержат зерна глютена. При приготовлении пищи для человека, страдающего глютеновой болезнью, вам необходимо внимательно читать этикетки и избегать перекрестного загрязнения глютеном на кухне.
Фактически, в некоторых семьях принято есть дома без глютена, чтобы защитить здоровье человека, страдающего глютеновой болезнью. Питание вне дома также может быть сложной задачей, хотя это стало проще с увеличением количества безглютеновых меню в различных ресторанах быстрого питания и быстрого обслуживания.
Слово от Verywell
Когда у вашего ребенка синдром Дауна, размышления о серьезных изменениях, таких как безглютеновая диета, могут показаться ошеломляющими, особенно если у вашего ребенка есть и другие осложнения со здоровьем, которые типичны для людей с синдромом Дауна. Воспитание ребенка с синдромом Дауна или уход за взрослым может быть сложной задачей, и добавление специальных диетических ограничений не поможет.
Но есть и хорошие новости: нет необходимости лишать вашего ребенка печенья, пиццы и других любимых продуктов детства, поскольку хорошие безглютеновые версии всех этих продуктов широко доступны. Кроме того, как только вы овладеете (по общему признанию крутой) кривой обучения, связанной с диетой, вы, вероятно, обнаружите, что она станет второй натурой, и вы увидите, что некоторые из пищеварительных и других симптомов вашего ребенка также улучшатся.
