ГЕНЕТИЧЕСКОЕ ТЕСТИРОВАНИЕ ПРИ БОЛЕЗНИ ПАРКИНСОНА

Генетическое тестирование при болезни Паркинсона

Подавляющее большинство случаев болезни Паркинсона - это то, что мы называем спорадическими, без установления причины. Эти «несемейные» случаи означают, что у других членов семьи болезнь Паркинсона отсутствует. Однако примерно у 14 процентов людей, страдающих болезнью Паркинсона, есть родственник первой степени родства (родитель, брат, сестра или ребенок), который также живет с этим заболеванием. В этих семейных случаях мутировавшие гены, вызывающие это заболевание, могут быть унаследованы либо по доминантному, либо по рецессивному типу.

Многие больные родственники в разных поколениях обычно находятся в семьях с доминантным геном Паркинсона. Примером этого типа наследования является генетическая мутация SNCA, которая приводит к продукции белка, называемого альфа-синуклеином. Этот белок составляет тельца Леви, которые находятся в мозге людей с болезнью Паркинсона. Другие мутации - LRRK2, VPS35 и EIF4G1 - также наследуются доминантно.

Напротив, рецессивные мутации, которые действуют как фактор риска развития болезни Паркинсона, представлены случаями в пределах одного поколения, как и у братьев и сестер. Генетические мутации генов PARKIN, PINK1 и DJ1 являются примерами этого типа наследования.

Это некоторые из известных мутаций, но есть и другие, которые обнаруживаются на постоянной основе. Однако имейте в виду, что большинство генетических форм имеют низкие показатели экспрессии или пенетрантности, что в основном означает, что наличие у вас этого гена не означает, что вы заболеете болезнью Паркинсона. Даже в случае мутаций LRRK2, которые являются доминантными по своей природе, наличие гена не означает развитие болезни.

Когда следует проводить генетическое тестирование?

Ваш врач может предложить это, если вам поставили диагноз Паркинсона в молодом возрасте (менее 40 лет), если у нескольких родственников в вашем семейном анамнезе также был диагностирован такой же диагноз, или если вы подвержены высокому риску семейной болезни Паркинсона на основании вашего диагноза. этническая принадлежность (с еврейским ашкеназским или североафриканским происхождением).

Однако какая польза от проведения тестирования в настоящее время? Информация может быть важна для планирования семьи для некоторых людей, хотя, как я уже сказал, даже если ген передается, это не обязательно означает развитие болезни. Риск, однако, выше у доминантных генетических мутаций по сравнению с рецессивными, в среднем, если у человека есть родственник первой степени родства с болезнью Паркинсона (то есть родитель или брат или сестра), их риск развития болезни на 4-9 процентов больше, чем у человека. население в целом.

Имейте в виду, что в настоящее время для человека, проходящего тестирование, нет изменений в лечении болезни Паркинсона на основе генетических данных. Однако в будущем, когда появятся методы лечения, которые замедлят начало болезни или вообще предотвратят ее развитие, идентификация людей, находящихся в группе риска, будет очень важной.

Генетические испытания и исследования

Хотя в настоящее время для вас может не быть прямой пользы, результаты генетического тестирования могут помочь в дальнейших исследованиях болезни Паркинсона, позволяя ученым лучше понять болезнь и, следовательно, разработать новые методы лечения. Например, мутация в гене, кодирующем белок альфа-синуклеин (SNCA), приводит к определенному типу семейной болезни Паркинсона. Хотя эта мутация составляет лишь небольшой процент случаев, знание об этой мутации имело более широкие последствия. Изучение этой генетической мутации привело к открытию, что альфа-синуклеин слипается, образуя тельца Леви, которые постоянно обнаруживаются в мозге всех людей с болезнью Паркинсона, а не только с мутацией SNCA. Таким образом, мутация одного гена привела к критическому открытию в области исследования болезни Паркинсона.

Генетическое тестирование - это очень личное решение, но предостережение: в любое время, когда рассматривается вопрос о генетическом тестировании, особенно при заболевании, при котором лечение не меняется на основе генетических данных, я бы порекомендовал обратиться к консультанту по генетике, чтобы обсудить его влияние. эта информация будет касаться вас, пациента и вашей семьи.