Абеталипопротеинемия (также известная как синдром Бассена-Корнцвейга) - это наследственное заболевание, которое влияет на то, как жиры производятся и используются в организме. Нашему организму нужны жиры, чтобы поддерживать здоровье нервов, мышц и пищеварения. Как масло и вода, жиры не могут перемещаться по нашему телу сами по себе. Вместо этого они прикрепляются к специальным белкам, называемым липопротеинами, и отправляются туда, где они нужны.
MedicalRF.com / Getty ImagesКак абеталипопротеинемия влияет на липопротеины
Из-за генетической мутации люди с абеталипопротеинемией не производят белок, необходимый для производства липопротеинов. Без достаточного количества липопротеинов жиры не могут перевариваться должным образом и не могут попасть туда, где они необходимы. Это приводит к серьезным проблемам со здоровьем, которые могут повлиять на желудок, кровь, мышцы и другие системы организма.
Из-за проблем, вызванных абеталипопротеинемией, признаки этого состояния часто наблюдаются в младенчестве. Мужчины страдают больше - примерно на 70 процентов - чем женщины. Состояние является аутосомно унаследованным, то есть оба родителя должны иметь дефектный ген MTTP, чтобы их ребенок унаследовал его. Абеталипопротеинемия встречается очень редко, зарегистрировано всего 100 случаев.
Признаки и симптомы
Младенцы, рожденные с абеталипопротеинемией, имеют проблемы с желудком из-за неспособности правильно переваривать жиры. Опорожнение кишечника часто бывает ненормальным, может быть бледным и иметь неприятный запах. Дети с абеталипопротеинемией также могут испытывать рвоту, диарею, вздутие живота и трудности с набором веса или ростом (также иногда известные как неспособность к развитию).
Люди с этим заболеванием также имеют проблемы, связанные с витаминами, содержащимися в жирах - витаминами A, E и K. Симптомы, вызванные нехваткой жиров и жирорастворимых витаминов, обычно развиваются в течение первого десятилетия жизни. Они могут включать:
- Сенсорные расстройства: это проблемы с ощущением температуры и прикосновением, особенно в руках и ногах (гипестезия).
- Проблемы с ходьбой (атаксия). Примерно 33% детей будут испытывать трудности при ходьбе к 10 годам. Атаксия со временем ухудшается.
- Двигательные расстройства: тремор, тряска (хорея), затруднения в поиске вещей (дисметрия), затруднения при разговоре (дизартрия).
- Проблемы с мышцами: слабость, укорочение (сокращение) мышц спины, вызывающее искривление позвоночника (кифосколиоз).
- Проблемы с кровью: низкий уровень железа (анемия), проблемы со свертыванием, аномальные эритроциты (акантоцитоз)
- Проблемы с глазами: куриная слепота, плохое зрение, проблемы с зрением (офтальмоплегия), катаракта.
Диагностика
Абеталипопротеинемию можно обнаружить по образцам стула. При проверке испражнений будет выявлен высокий уровень жира, поскольку жир выводится, а не используется организмом. Анализы крови также могут помочь в диагностике этого состояния. Аномальные эритроциты, присутствующие при абеталипопротеинемии, можно увидеть под микроскопом. Также в крови будет очень низкий уровень жиров, таких как холестерин и триглицериды. Если у вашего ребенка абеталипопротеинемия, тесты на время свертывания крови и уровень железа также будут отклоняться от нормы. При осмотре глаза может быть обнаружено воспаление задней части глаза (ретинит). Тестирование мышечной силы и сокращения также может иметь ненормальные результаты.
Лечение с помощью диеты
Разработана специальная диета для людей с абеталипопротеинемией. В диете есть несколько требований, в том числе отказ от употребления определенных типов жиров (длинноцепочечных триглицеридов) в пользу других типов (среднецепочечные триглицериды). Еще одно требование - добавить дозы витаминных добавок, содержащих витамины A, E и K, а также железо. Диетолог, специализирующийся на лечении генетических заболеваний, может помочь вам составить план питания, который будет соответствовать особым диетическим потребностям вашего ребенка.