Симптомы и лечение синдрома Хантера

СЕБАСТЬЯН КАУЛИЦКИ / НАУЧНАЯ ФОТОБИБЛИОТЕКА / Getty Images

Мукополисахаридоз типа II (MPS II), также известный как синдром Хантера, является наследственным заболеванием, которое вызывает дефицит фермента идуронат-2-сульфатазы (I2S).I2S участвует в расщеплении сложных углеводов, называемых мукополисахаридами. Без достаточного количества I2S частично разрушенные мукополисахариды накапливаются в органах и тканях тела и становятся токсичными.

Синдром Хантера - это Х-сцепленное заболевание, что означает, что оно передается по Х-хромосоме от матери ее детям. Из-за того, как синдром Хантера передается по наследству, это заболевание чаще встречается у мужчин, хотя в редких случаях женщины также могут унаследовать это состояние. Синдром Хантера может возникнуть у любой этнической группы. Несколько выше заболеваемость среди евреев, проживающих в Израиле. Заболевание встречается у 1 из 100 000 - 1 из 150 000 мужчин.

Есть два типа синдрома Хантера: ранний и поздний.

MPS II с ранним началом

Тяжелая форма синдрома Хантера с ранним началом обычно диагностируется у детей в возрасте от 18 до 36 месяцев. Ожидаемая продолжительность жизни при этой форме может варьироваться, при этом некоторые дети доживают до второго и третьего десятилетий жизни. Симптомы заболевания с ранним началом могут включать:

• грубые черты лица и невысокий рост
• увеличенная печень и селезенка
• прогрессирующая и глубокая умственная отсталость
• поражения кожи цвета слоновой кости на верхней части спины и по бокам плеч и бедер
• изменения скелета, жесткость суставов, короткая шея, широкая грудь и слишком большая голова
• прогрессирующая глухота
• пигментный атипичный ретинит и нарушение зрения

Эти симптомы похожи на симптомы синдрома Гурлера. Однако симптомы синдрома Гурлера развиваются быстрее и хуже, чем симптомы раннего синдрома Хантера.

Поздний MPS II

Этот тип синдрома Хантера намного мягче, чем ранний, и его можно не диагностировать до достижения зрелого возраста. Люди с поздней формой заболевания имеют гораздо более продолжительную продолжительность жизни и могут дожить до 70 лет. Их физические характеристики аналогичны лицам с тяжелым MPS II; однако люди с поздней версией MPS II обычно обладают нормальным интеллектом и не имеют серьезных проблем со скелетом более серьезного типа.

Диагностика

При тяжелом синдроме Хантера внешний вид ребенка в сочетании с другими симптомами, такими как увеличение печени и селезенки и кожные поражения цвета слоновой кости (которые считаются маркером синдрома), могут указывать на мукополисахаридоз ребенка. Легкий синдром Хантера гораздо сложнее идентифицировать, и его можно распознать только при взгляде на родственников по материнской линии ребенка с синдромом Хантера.

При любом типе диагноз может быть подтвержден анализом крови на дефицит I2S. Исследование ферментов или генетический тест на изменения в гене идуронатсульфатазы также может диагностировать состояние. Мукополисахариды также могут присутствовать в моче. Рентген может выявить изменения костей, характерные для синдрома Хантера.

Лечение МПС II

В настоящее время не существует лекарства от синдрома Хантера. Медицинская помощь направлена ​​на облегчение симптомов MPS II. Лечение Elaprase (идурсульфаза) заменяет I2S в организме и помогает уменьшить симптомы и боль. Дыхательные пути могут быть закупорены, поэтому важны тщательный уход за дыхательными путями и наблюдение. Важны физиотерапия и ежедневные упражнения. Многие специалисты занимаются лечением человека с синдромом Хантера. Консультант-генетик может посоветовать семье и родственникам о рисках передачи синдрома.