Если у вас ревматоидный артрит (РА), вы можете задаться вопросом, унаследовали ли вы его от одного из родителей или передадите его своим собственным детям. Строго говоря, ни тот, ни другой сценарий не верен: RA не является наследственным состоянием. Однако индивидуальный генетический состав человекаможетувеличивают риск развития РА. Исследователи обнаружили генетические маркеры у людей с этим аутоиммунным заболеванием, которые связаны с хроническим воспалением, иммунной системой и самой болезнью.
Морса Изображений / Getty ImagesСемейная история и генетика
Если у вас есть близкий родственник с РА, у вас повышенный риск развития этого состояния. По оценкам некоторых исследований, генетика составляет около 60% риска. Однако это не так просто, как «это было у моей мамы, поэтому я буду». Вместо этого один или оба ваших родителя могли иметь особую генетическую структуру (нетединственный ген или генетическая мутация), которые подвергают их риску развития РА, и, возможно, они передали этот риск вам.
Однако, как правило, для запуска РА требуется нечто большее, чем генетика. Также вносят свой вклад факторы окружающей среды и образа жизни. Определенные инфекции, травмы, длительное курение сигарет, воздействие определенных видов пыли или волокон, ожирение, стресс и многие другие факторы в сочетании с генетикой могут повысить шансы развития РА у вас.
Более 100 генов связаны или предположительно связаны с РА. Наиболее важными из них являются вариации генов лейкоцитарного антигена человека (HLA). Эти гены вырабатывают белки, которые помогают иммунной системе различать разные типы клеток: в частности, отличая вирусы, бактерии и других чужеродных захватчиков от здоровых клеток.
Наряду с генами HLA, некоторые из генетических маркеров, которые, как известно, повышают риск развития РА, включают:
- STAT4: помогает регулировать и активировать иммунную систему.
- TRAF1 и C5: способствуют хроническому воспалению
- PTPN22: связан с началом и прогрессированием РА
Некоторые люди с РА имеют положительный результат теста на некоторые или все эти генетические маркеры, в то время как другие люди отрицательны.
РА - это аутоиммунное заболевание, что означает, что иммунная система не может отличить опасные клетки от тех клеток, которые составляют суставы и слизистую оболочку суставов, и поэтому атакует их все.
Помимо наличия определенных генетических маркеров, у многих людей с РА (но не у всех) положительный результат теста на ревматоидный фактор (RF) и антинуклеарные антитела (ANA), вещества, которые атакуют белки внутри клеток. Они связаны с аутоиммунитетом в целом и со многими случаями РА.
Следует ли проверять ваших детей?
Хотя анализы крови могут помочь диагностировать артрит, обнаруживая генетические маркеры HLA-B27, RF и ANA, большинство врачей не рекомендуют проверять детей на это заболевание. Говорит ревматолог Скотт Дж. Зашин, доктор медицины, из Юго-западной медицинской школы Техасского университета:
«Я не рекомендую анализировать кровь детей без клинических симптомов, родители которых болеют артритом. У таких детей больше шансов получить положительный результат теста на ревматоидный фактор, ANA и HLA-B27, и у них никогда не разовьется ревматологическое заболевание. Обычно не более 10 процентов. у детей от родителей, страдающих артритом, разовьется аналогичная проблема. С другой стороны, если у ребенка проявляются признаки и симптомы хронического артрита, такие как ревматоидный артрит, волчанка или анкилозирующий спондилит, то вполне разумно получить соответствующий лабораторная работа."
Слово от Verywell
Суть в том, что вы не должны чувствовать, что вам нужно проверять своих детей на маркеры ревматоидного артрита, потому что независимо от результатов вы не знаете, действительно ли у них в конечном итоге будет РА. Однако, если они проявляют настораживающие признаки артрита, обязательно поговорите со своим врачом о тестировании.
Поскольку ваш РА (или другой близкий родственник) означает, что ваш ребенок уже подвергается повышенному риску, убедитесь, что они знают о контролируемых фактах риска, таких как курение сигарет, чтобы они могли принимать меры на протяжении всей своей жизни, чтобы снизить свой риск на максимально низком уровне.