Нарколепсия - это хроническое неврологическое заболевание, которое нарушает цикл сна и бодрствования. Чаще всего это связано с сильной дневной сонливостью, хотя также может приводить к другим симптомам, включая катаплексию, внезапную потерю мышечного контроля из-за сильной эмоциональной реакции.
Хотя домашние осмотры и онлайн-инструменты могут помочь, а физикальное обследование исключит другие неврологические расстройства, диагноз подтверждается только после обследования в специализированной клинике сна.
Devilkae / Getty Images
Два теста, полисомнограмма (PSG), которая измеряет физиологическую активность во время сна, и тест на множественную задержку сна (MSLT), который отслеживает дневную сонливость, могут подтвердить наличие нарколепсии.
В свете последних достижений в понимании нарколепсии, другие оценки, включая генетическое тестирование и оценку уровней гипокретина (нейромедиатора, связанного с регулированием циклов сна и бодрствования), становятся потенциально полезными для диагностики.
Самопроверки / Домашнее тестирование
Первые шаги в диагностике для большинства пациентов с нарколепсией включают наблюдение и оценку на дому, часто после консультации с врачом. Хотя следующие шаги сами по себе не подтвердят наличие условия, они помогут запустить процесс:
- При подозрении на нарколепсию часто рекомендуется вести дневник сна в течение 1-2 недель. Вам будет предложено отслеживать продолжительность и качество сна в течение ночи, а также любые приступы дневного сна. Это не только хороший показатель для вашего врача, но также даст вам представление о масштабах и масштабах вашего случая.
- Шкала сонливости Эпворта - это доступная в Интернете самооценка, которая измеряет дневную сонливость, часто связанную с нарколепсией. Эта простая анкета, которую можно получить в отделении медицины сна Гарвардской медицинской школы, не может поставить точный диагноз, но может помочь определить, следует ли вам искать специалиста по сну.
- Шкала нарколепсии Улланлинны - еще один опросник, который может помочь определить возможность нарколепсии с катаплексией, которая является наиболее распространенным типом. Однако важно отметить, что некоторые нарколептики - пациенты с так называемой нарколепсией 2 типа - не испытывают этого симптома.
Физическое обследование
Первоначальная оценка этого состояния включает тщательный анализ истории болезни. Ваш врач спросит вас о ваших привычках сна и оценит катаплексию, дневные галлюцинации и другие симптомы. Они также могут провести неврологические тесты, чтобы убедиться, что другие проблемы не вызывают проблем.
Лаборатории и тесты
Поскольку точные причины нарколепсии до сих пор неизвестны, клиническая диагностика представляет собой многоэтапную процедуру, которая включает исключение других причин нарушения сна. Вот краткое описание типичных подходов.
Полисомнограмма
Также известное как «исследование сна» при полисомнограмме, ваши мышечные движения, дыхание, движения глаз и мозговая активность записываются, пока вы спите всю ночь. По сути, этот тест оценивает качество сна, чтобы исключить другие нарушения как причину проблем.
Тест множественной задержки сна
На следующий день после тестирования PSG применяется MSLT; это наиболее точный и важный тест в диагностике нарколепсии. Обычно вас просят вздремнуть пять раз в день, каждый с интервалом в два часа. Считается, что те, кто постоянно засыпает в течение восьми минут, страдают чрезмерной дневной сонливостью.
У людей с нарколепсией быстрее, чем обычно, начинается быстрый сон с быстрым движением глаз (REM) - стадия, которая вызывает сновидения. Достижение этого состояния в течение 15 минут после засыпания по крайней мере в течение двух из пяти периодов сна, а также во время PSG является признаком этого состояния.
Измерение уровня гипокретина 1
Недавно разработанный диагностический инструмент включает измерение уровней нейромедиатора гипокретина 1. Небольшой образец спинномозговой жидкости берут с помощью люмбальной пункции (также известной как «спинномозговая пункция») и клинически проверяют. Меньшее, чем обычно, количество гипокретина 1, регулирующего циклы сна и бодрствования, является признаком нарколепсии с катаплексией.
Генетическое тестирование
Хотя это не является окончательным, присутствие определенного генетического маркера, HLA-DQB1 * 06: 02, тесно связано с нарколепсией. Это производное гена, регулирующего циклы сна и бодрствования. Генетическое тестирование помогает врачам диагностировать нетипичные симптомы.
Дифференциальная диагностика
Как уже отмечалось, ключ к диагностике нарколепсии часто заключается в ее дифференцировании от других. Многие условия схожи, в том числе следующие.
Идиопатическая гиперсомния
Идиопатическая гиперсомния - это редкое хроническое или острое состояние, при котором эпизоды сильной сонливости возникают по неизвестной причине. Он отличается от нарколепсии тем, что пациенты не чувствуют себя отдохнувшими после сна и не испытывают неконтролируемых приступов сна.
Кроме того, с этим состоянием не связана катаплексия. В некоторых случаях людям с идиопатической гиперсомнией требуется 10 или более часов сна ночью, чтобы почувствовать себя отдохнувшим.
Апноэ сна
Апноэ во сне - распространенное заболевание, характеризующееся затрудненным дыханием и перебоями во сне. Апноэ во сне приводит, помимо других симптомов, к прерываниям во время сна, громкому храпу, дневной сонливости, раздражительности и проблемам с концентрацией внимания.
Связанное с обструкцией дыхательных путей, это состояние, если его не лечить, может привести, помимо прочего, к высокому кровяному давлению, нерегулярному сердцебиению, диабету, инсульту и сердечной недостаточности.
Синдром Клейне-Левина
Люди с этим редким расстройством испытывают гиперсонливость, потребность спать до 20 часов в день и компульсивную гиперфагию, которая является чрезмерной потребностью в еде, а также другие поведенческие проблемы.
В бодрствующем состоянии люди с этим заболеванием испытывают замешательство, раздражительность, апатию и летаргию (недостаток энергии). Другие симптомы этого состояния напоминают нарколепсию, поскольку синдром Клейне-Левина также может вызывать галлюцинации.
Другие условия
Некоторые другие состояния также могут имитировать нарколепсию, включая опухоли головного мозга, травмы головы, психоз и артериосклероз (затвердение артерий) в головном мозге. Эти состояния могут привести к подобной чрезмерной дневной сонливости, которую испытывают люди с нарколепсией.
Слово от Verywell
В отличие от многих других заболеваний или состояний, нарколепсию сложно диагностировать; его точные причины до сих пор неизвестны, а его симптомы и тяжесть могут сильно различаться.
Однако по мере того, как врачи и исследователи узнают об этом больше, нет никаких сомнений в том, что подходы к лечению, включая определение состояния, только улучшаются. При правильной медицинской помощи это часто сложное состояние, безусловно, можно преодолеть.
Однако для этого важен упреждающий подход к получению необходимой вам помощи. Если вы или ваш любимый человек подозреваете нарколепсию, не стесняйтесь позвонить своему врачу и встаньте на путь лучших дней впереди.