Что такое амилоидоз?

Амилоидоз - это редкое заболевание, которое вызывает аномальное накопление белка, называемого амилоидом, по всему телу. Это накопление амилоида опасно и может вызвать повреждение органов и отказ органов.

Амилоид может накапливаться в одном или нескольких органах или может накапливаться по всему телу. Большинство типов амилоидоза нельзя предотвратить, но симптомы можно контролировать с помощью лечения. Вот что вам нужно знать об амилоидозе, включая типы, симптомы, причины, диагноз и лечение.

Типы амилоидоза

Некоторые типы амилоидоза могут быть опасными для жизни, в то время как другие причиняют меньше вреда. Тип амилоидоза зависит от типа накапливаемого белка.

Наиболее распространенными типами амилоидоза являются амилоидоз легкой цепи амилоида, аутоиммунный амилоидоз, семейный амилоидоз, амилоидоз широкого типа (или старческий), диализный амилоидоз и амилоидоз сердца.

Амилоидоз легкой цепи

Амилоидоз легких цепей (AL амилоидоз), также называемый первичным амилоидозом, является наиболее распространенным типом амилоидоза, на который приходится 70% людей, живущих с амилоидозом.

При амилоидозе AL иммунная система организма вырабатывает аномальные антитела (белки), называемые легкими цепями. Обычно клетки костного мозга, называемые плазматическими клетками, вырабатывают антитела, которые борются с инфекциями. Но иногда плазматические клетки могут производить дополнительные части антител, называемых легкими цепями, которые неправильно свертываются и связываются вместе, образуя амилоидные волокна.

Амилоидные волокна циркулируют в кровотоке и откладываются по всему телу, что приводит к повреждению органов. Органы, которые могут быть затронуты, включают сердце, почки, нервы, кожу, мягкие ткани, язык и кишечник.

Аутоиммунный амилоидоз

Аутоиммунный амилоидоз (АК), также называемый вторичным амилоидозом, возникает в результате реакции хронического воспалительного заболевания или хронической инфекции. Высокий уровень воспаления и инфекции может привести к тому, что ваша печень будет вырабатывать высокий уровень белка, называемого сывороточным амилоидным белком А (SAA).

Продолжающееся воспаление может привести к тому, что часть белка SAA - AA - отделяется и откладывается в тканях. В нормальных условиях воспалительная реакция разрушает белки SAA, и они рециркулируются, как и все белки.

Исследователи не знают, почему SAA не полностью разрушается у некоторых людей, особенно у людей с хроническими воспалительными заболеваниями. У них будут отложения амилоида АА во многих тканях по всему телу, причем наиболее часто поражаются почки.

Люди с амилоидозом AA могут испытывать осложнения со стороны других органов, включая сердце, пищеварительный тракт, печень, селезенку и щитовидную железу.

Любое хроническое воспалительное состояние может привести к амилоидозу АА, но люди с ревматическими состояниями, такими как ревматоидный артрит и воспалительное заболевание кишечника, похоже, имеют самый высокий риск.

Аамилоидоз АА также связан с наследственными заболеваниями, которые нарушают воспалительные гены, такими как семейная средиземноморская лихорадка (FMR). FMR вызывает частые приступы лихорадки, часто сопровождающиеся болями в животе, груди или суставах.

Транстиретин амилоидоз

Транстиретиновый (ATTR) амилоидоз - второй по распространенности тип амилоидоза. Существует два типа амилоидоза ATTR: наследственный (знакомый) амилоидоз ATTR и амилоидоз ATTR дикого типа.

Транстиретин (TTR) - это белок, вырабатываемый в печени, который помогает перемещать гормон щитовидной железы и витамин D в кровоток. При амилоидозе ATTR TTR становится нестабильным и распадается на части, откладываясь в сердце или нервах.

Наследственный ATTR (hATTR) амилоидоз

Этот тип амилоидоза вызван мутацией гена TTR, унаследованной от одного из родителей. Это означает, что hATTR передается в семьях, хотя наличие родственника с этим заболеванием или генной мутацией не означает, что у вас разовьется это заболевание.

Кроме того, наличие мутации гена не может предсказать, когда вам будет поставлен диагноз или насколько серьезными будут ваши симптомы. Помимо воздействия на сердце и нервы, наследственный hATTR может влиять на пищеварительную систему и почки, а также вызывать отек и другие симптомы по всему телу.

ATTR-амилоидоз дикого типа

При амилоидозе ATTR дикого типа амилоид вызывается нормальным белком дикого типа, что означает, что ген является нормальным. Этот тип амилоидоза не передается по наследству. Скорее, с возрастом нормальный белок TTR станет нестабильным, неправильно укладывается и образует амилоидные волокна.

Эти волокна обычно попадают к запястью в узкий канал, называемый запястным туннелем, ведущий к синдрому запястного канала, состоянию, которое вызывает онемение и покалывание в кистях и предплечьях. Волокна также могут откладываться в позвоночном канале, что приводит к стенозу позвоночника, а в сердце - к сердечной недостаточности или нерегулярному сердечному ритму.

Амилоидоз, связанный с диализом

Амилоидоз, связанный с диализом (ААД), поражает людей, длительное время находящихся на диализе. Он также часто встречается у пожилых людей.

Тип амилоидоза вызван накоплением в крови отложений бета-2-микроглобулина. Они могут накапливаться во многих тканях, чаще всего в костях, суставах и сухожилиях.

Сердечный амилоидоз

Амилоидные отложения также могут повлиять на сердечную мышцу и сделать ее жесткой. Отложения ослабляют сердце и влияют на его электрический ритм. Сердечный амилоидоз также снижает приток крови к сердцу. В конце концов сердце перестает нормально перекачивать кровь.

Симптомы амилоидоза

Симптомы амилоидоза, как правило, неуловимы и будут варьироваться в зависимости от того, где накапливается амилоидный белок.

Общие симптомы амилоидоза включают:

• Изменения кожи, которые могут включать восковое утолщение, легкие синяки на груди, лице и веках или пурпурные пятна вокруг глаз.
• Сильная усталость, которая может усложнить даже самые простые задачи
• Головокружение или близкое к обмороку при стоянии из-за поражения нервов, контролирующих артериальное давление.
• Онемение, покалывание, слабость или боль в руках или ногах - это потому, что амилоидные белки накапливаются в нервах пальцев рук, ног и подошв ног.
• Моча изменяется, когда амилоидоз поражает почки, вызывая утечку белков из крови в мочу. Моча также может казаться пенистой.
• Отек ног, ступней, лодыжек и / или икр.
• Диарея или запор, когда амилоидоз поражает нервы, контролирующие кишечник.
• Увеличенный язык, если амилоидоз поражает мышцы языка
• Увеличение мышц, в том числе в плечах
• Непреднамеренная и значительная потеря веса из-за потери белка.
• Потеря аппетита
• Проблемы с пищеварительной системой, затрудняющие переваривание пищи и усвоение питательных веществ.

Симптомы, с которыми сталкиваются люди с сердечным амилоидозом, включают:

• Нерегулярное сердцебиение
• Одышка даже при легкой активности
• Признаки сердечной недостаточности - отеки в ступнях и лодыжках, сильная усталость, слабость и т. Д.

Причины

Некоторые типы амилоидоза вызваны внешними факторами, такими как воспалительные заболевания или длительный диализ. Некоторые типы являются наследственными и вызваны генными мутациями. Многие влияют на несколько органов, в то время как другие могут влиять только на одну часть тела.

Определенные факторы риска могут предрасполагать человека к амилоидозу. Они могут включать:

• Возраст: Большинство людей, которым поставлен диагноз AL-амилоидоз, находятся в возрасте от 50 до 65 лет, хотя у людей в возрасте 20 лет может развиться это состояние.
• Пол: амилоидоз AL поражает больше мужчин, чем женщин.
• Другие заболевания: люди с хроническими инфекциями и воспалительными заболеваниями имеют повышенный риск амилоидоза АА.
• Семейный анамнез: некоторые типы амилоидоза являются наследственными.
• Раса: Люди африканского происхождения имеют повышенную генетическую мутацию, связанную с сердечным амилоидозом.
• Диализ почек: у людей, находящихся на диализе, аномальные амилоидные белки могут накапливаться в крови и откладываться в тканях.

Диагностика

Диагностика амилоидоза может быть сложной задачей, поскольку симптомы могут быть неопределенными и неспецифическими. Поэтому важно поделиться с врачом как можно большей информацией, чтобы помочь ему поставить диагноз.

Ваш врач начнет с тщательного медицинского осмотра и запросит подробную историю болезни. Они также запросят различные тесты, чтобы помочь в постановке диагноза.

Тестирование может включать:

• Анализ крови и мочи: анализ крови и мочи может проверить уровень амилоидного белка. Анализы крови также могут проверить функцию щитовидной железы и печени.
• Эхокардиограмма: это визуализирующий тест с использованием звуковых волн для фотографирования сердца.
• Биопсия: с помощью биопсии ваш врач возьмет образец ткани из печени, почек, нервов, сердца или другого органа, чтобы выяснить, какой тип амилоидных отложений у вас может быть.
• Аспирация и биопсия костного мозга: в тесте на аспирацию костного мозга используется игла для удаления небольшого количества жидкости из кости. Биопсия костного мозга удаляет ткань внутри кости. Затем эти образцы отправляются в лабораторию для проверки на наличие аномальных клеток.

Как только ваш врач поставит диагноз амилоидоза, он захочет определить, какой у вас тип. Это можно сделать с помощью иммуногистохимии и электрофореза белков.

Иммуногистохимия (ИГХ) - это наиболее часто используемый метод для определения подтипов амилоидоза. Этот тест включает сбор тканей для обнаружения определенных молекул амилоида на клетках.

Тест электрофореза белков может идентифицировать и измерять присутствие определенных аномальных белков, отсутствие нормальных белков и / или обнаруживать различные паттерны электрофореза, связанные с определенными заболеваниями.

Этот тест может быть выполнен с использованием образца мочи или крови. При использовании в сочетании с тестом IHC он может выявить 90% состояний амилоидоза.

Уход

Лекарства от амилоидоза нет, но лечение может управлять признаками и симптомами заболевания и ограничивать выработку амилоидных белков. Если амилоидоз вызван другим заболеванием, лечение основного заболевания также может быть полезным.

Лекарства, используемые для лечения амилоидоза, включают:

Химиотерапевтические препараты: многие из тех же препаратов, которые используются для лечения некоторых типов рака, используются для лечения амилоидоза. Эти препараты могут помочь остановить рост аномальных клеток, ответственных за амилоидные белки.

Сердечные лекарства: если амилоидоз повлиял на ваше сердце, ваш врач может назначить препараты для разжижения крови, чтобы снизить риск образования тромбов, и лекарства для контроля частоты сердечных сокращений. Они также могут прописать лекарства, которые снижают нагрузку на сердце и почки. Возможно, вам придется уменьшить потребление соли и принять диуретики (чтобы уменьшить количество воды и соли из организма).

Таргетная терапия: Таргетная терапия, такая как Онпатро (патисиран) и Тегседи (инотерсен), может мешать сигналам, посылаемым генам, которые создают амилоидные белки. Другие препараты, такие как Виндамакс (тафамидис), могут стабилизировать белки в кровотоке и предотвратить отложения амилоида.

Некоторым людям может потребоваться операция или другие процедуры для лечения амилоидоза:

• Пересадка органов: некоторым людям может потребоваться пересадка почек, печени или сердца, если эти органы серьезно повреждены амилоидными отложениями.
• Диализ: человеку, почки которого были повреждены амилоидозом, может потребоваться диализ для регулярной фильтрации шлаков, солей и других жидкостей из крови.
• Трансплантация аутологичных стволовых клеток крови: в ходе этой процедуры будут извлечены ваши собственные стволовые клетки из вашей крови, и после того, как вы пройдете высокодозную химиотерапию, они будут возвращены.

Слово от Verywell

Амилоидоз нельзя вылечить или предотвратить. Это может быть смертельно опасным, если поражает сердце или почки. Но ранняя диагностика и лечение жизненно важны для улучшения выживаемости.

Поговорите со своим врачом о вариантах лечения и о том, как работать, чтобы убедиться, что ваше лечение работает так, как должно. Ваш врач может внести необходимые коррективы, чтобы уменьшить симптомы, предотвратить осложнения и улучшить качество вашей жизни.