Что такое бета-талассемия?

Бета-талассемия - это наследственное заболевание крови, вызванное мутациями генов, при которых в организме вырабатывается слишком мало гемоглобина - белка красных кровяных телец, переносящего кислород по всему телу. В этом состоянии также разрушаются эритроциты. Со временем недостаточный гемоглобин может привести к анемии (низкому количеству эритроцитов или эритроцитов) и другим осложнениям. Людей с наиболее тяжелой формой заболевания, большой бета-талассемией или анемией Кули, обычно лечат с помощью регулярных переливаний крови; людям с меньшим типом, промежуточной бета-талассемией, переливания могут потребоваться реже.

Типы

Есть три типа бета-талассемии.

• Признак бета-талассемии, при котором человек несет ген заболевания, но не имеет симптомов. Иногда ее называют малой талассемией.
• Промежуточная бета-талассемия, относительно легкая форма заболевания.
• Большая бета-талассемия или анемия Кули, наиболее тяжелая форма

Бета-талассемия наиболее распространена среди людей средиземноморского, азиатского, индийского и африканского происхождения.

Симптомы

Симптомы бета-талассемии зависят от типа и тяжести заболевания. Люди с малой бета-талассемией могут иметь очень легкую анемию, но обычно не имеют заметных симптомов. Некоторые могут даже не узнать, что они несут измененный ген.

Хотя два мутировавших гена HBB присутствуют при рождении, у детей, рожденных либо с промежуточной бета-талассемией, либо с анемией Кули, симптомы могут отсутствовать до 3-6 месяцев; у некоторых детей с бета-талассемией симптомы не развиваются до 2 лет.

Независимо от того, когда у ребенка появляются симптомы бета-талассемии, у него могут возникнуть следующие симптомы:

• Анемия
• Усталость
• Слабое место
• Одышка
• Желтоватая или бледная кожа
• Медленный рост
• Темная моча
• Плохой аппетит
• Суетливость

У людей с анемией Кули симптомы могут прогрессировать и развиваться осложнения, такие как:

• Вздутие живота
• Деформации костей или переломы костей из-за изменений в костном мозге, где вырабатываются эритроциты.
• Спленомегалия - состояние, при котором селезенка, фильтрующая эритроциты, перегружена и увеличивается в размерах.
• Инфекции

Диагностика

Хотя большую часть времени большая талассемия выявляется на скрининге новорожденных, людей с промежуточной талассемией можно идентифицировать только спустя годы. Этих людей обычно выявляют при рутинном общем анализе крови (ОАК). Общий анализ крови покажет анемию от легкой до умеренной с очень маленькими эритроцитами. Это можно спутать с железодефицитной анемией.

Диагноз подтверждается профилем гемоглобина (также называемым электрофорезом). При промежуточной бета-талассемии и признаке это тестирование выявляет повышение гемоглобина A2 (вторая форма взрослого гемоглобина), а иногда и F (эмбрионального). Промежуточная альфа-талассемия обычно называется болезнью гемоглобина H, поскольку это преобладающий гемоглобин, видимый на профиле.

Бета-талассемию можно диагностировать с помощью различных анализов крови. Умеренная и тяжелая бета-талассемия обычно диагностируется в раннем детстве или к 2 годам, поскольку такие признаки и симптомы, как анемия, обычно проявляются очень рано. Если у ваших родителей есть заболевание, возможно, вы прошли обследование и поставили диагноз при рождении или в раннем детстве, особенно если у вас была анемия в очень молодом возрасте.

Различные тесты, используемые для диагностики бета-талассемии, включают:

• Скрининг новорожденных, который обычно проводится большинству младенцев при рождении, для выявления наследственных заболеваний. Это может выявить бета-талассемию или, по крайней мере, признаки нарушения в крови для дальнейшего наблюдения гематологом. Скрининг новорожденного включает взятие небольшого образца крови и отправку его в лабораторию для оценки.
• Общий анализ крови (CBC), который измеряет гемоглобин, количество и размер эритроцитов. Общий анализ крови также покажет анемию от легкой до умеренной с очень маленькими эритроцитами, которые типичны для бета-талассемии. (Однако иногда диагноз можно спутать с железодефицитной анемией)

Люди, у которых есть более легкие формы талассемии, могут быть диагностированы после того, как обычный анализ крови покажет, что у них анемия. Врачи могут также заподозрить и сделать тест на бета-талассемию у людей африканского, средиземноморского или восточноазиатского происхождения, у которых есть подозрение на анемию.

• Подсчет ретикулоцитов, который определяет здоровье костного мозга и часто является частью обследования при тестировании на анемию, может указывать на то, что костный мозг не производит достаточного количества эритроцитов.
• Проверка уровня железа в крови покажет, является ли причиной анемии дефицит железа или талассемия.

Поскольку бета-талассемия - это генетическое заболевание, передающееся от родителей к ребенку, существует несколько других тестов, которые могут помочь предсказать наличие гена и возможную тяжесть бета-талассемии:

• Электрофорез гемоглобина, который представляет собой анализ крови для родителей, предназначенный для выявления различных генетических аномалий в структуре гемоглобина, может показать уровни гемоглобина.
• Пренатальное тестирование может выявить серьезность бета-талассемии в тех случаях, когда родители являются носителями этого гена. Они могут включать: отбор проб ворсинок хориона примерно на 11-й неделе беременности с удалением крошечного кусочка плаценты для оценки; и амниоцентез, который проводится примерно на 16-й неделе беременности и включает исследование образца жидкости, окружающей плод.

Уход

Стандартные методы лечения людей с умеренной или тяжелой бета-талассемией - это переливание крови, хелатирование железа и добавки фолиевой кислоты:

• Переливание крови: переливание эритроцитов может компенсировать нехватку и обеспечить нормальный уровень гемоглобина. Люди с большой бета-талассемией часто нуждаются в переливании крови каждые две или четыре недели на протяжении всей жизни; Людям с промежуточной бета-талассемией могут потребоваться лишь случайные переливания крови в периоды болезни или полового созревания.
• Терапия хелатированием железа: помогает организму удалить избыточное и потенциально опасное количество железа из крови, которое может возникнуть в результате многих переливаний. Хелатирование железа вводится перорально или в виде инфузии под кожей.
• Спленэктомия: использование этой процедуры сократилось в последние годы, но иногда рассматривается возможность удаления селезенки, когда хелатная терапия не работает.
• Добавки фолиевой кислоты: фолиевая кислота - это витамин B, который помогает создавать здоровые эритроциты. Ваш врач может порекомендовать добавки с фолиевой кислотой в дополнение к переливанию крови и хелатирующей терапии железа.
• Пересадка костного мозга и стволовых клеток: трансплантация стволовых клеток крови и костного мозга заменяет дефектные стволовые клетки здоровыми, полученными от другого человека (донора). Стволовые клетки - это клетки костного мозга, которые производят эритроциты. Хотя это может быть возможным лекарством от бета-талассемии, только небольшое количество людей с тяжелой талассемией могут найти подходящего донора для этой рискованной процедуры.

Людям, которые являются носителями бета-талассемии или которые были идентифицированы с этим признаком, но у которых есть легкие симптомы или их нет вообще, обычно требуется очень мало лечения.

Слово от Verywell

Если вы или члены вашей семьи страдаете бета-талассемией или геном бета-талассемии, рекомендуется поговорить со своим врачом, если вы думаете о рождении детей. Консультант-генетик может помочь определить риск передачи заболевания вашему потомству. Если вы ждете ребенка, а вы и ваш партнер являетесь носителями талассемии, вы можете подумать о пренатальном тестировании. Хотя эти тесты, по общему признанию, кажутся пугающими и зловещими, на самом деле они успокаивают ваше беспокойство и помогают подготовиться к любому результату.