Что такое врожденные аномалии почек и мочевыводящих путей (CAKUT)?

Врожденные аномалии почек и мочевыводящих путей (иногда называемые CAKUT) - это проблемы с мочевыводящей системой, которые присутствуют с рождения. У кого-то с CAKUT какая-то часть мочевыделительной системы не формируется нормально во время внутриутробного развития.

В зависимости от конкретных проблем, у кого-то с CAKUT может быть состояние, которое вызывает симптомы только в более позднем возрасте. С другой стороны, более серьезная проблема может вызвать опасную для жизни проблему с младенчества.

Хотя многим людям больше знакомы другие виды врожденных аномалий (например, врожденные проблемы с сердцем), врожденные аномалии почек и мочевыводящих путей являются наиболее распространенным видом врожденных пороков развития, которым страдает примерно 1 из 500 рожденных детей.

Некоторые виды CAKUT являются причиной примерно у половины детей с терминальной стадией заболевания почек. У взрослых с терминальной стадией болезни почек CAKUT составляет около 7% случаев.

Виды CAKUT

Существует множество различных типов CAKUT, которые можно классифицировать по-разному в зависимости от конкретного пораженного органа, типа поражения и различных генетических факторов (если они известны). В некоторых случаях поражаются несколько отделов мочевыводящих путей. Проблемы могут затронуть обе стороны тела или только одну сторону.

CAKUT может включать одно или несколько из следующего:

• Неправильная форма или расположение почки (например, «подковообразная почка»).
• Частичное удвоение почки
• Агенезия почек (полная неспособность сформироваться одной или обеих почек)
• Дисплазия почек (нарушение развития почек)
• Гипоплазия почек (маленькие почки)
• Заброс мочи в почки
• Проблемы с клапанами уретры (например, задними клапанами)
• Дополнительный мочеточник или увеличенный мочеточник
• Нарушение формирования уретры
• Аномалии мочевого пузыря, включая увеличение мочевого пузыря.
• Обструкция (где мочеточник соединяется с почкой или мочевым пузырем)

CAKUT также может быть частью медицинских синдромов, которые влияют на несколько систем организма. К ним относятся почечно-колобомный синдром, орофациодигитальный синдром, почечные кисты, диабетический синдром, синдром Фрейзера, синдром VACTERL и многие другие.

Иногда другие наследственные формы заболеваний почек объединяют вместе с CAKUT. Например, аутосомно-доминантная поликистозная болезнь почек и аутосомно-рецессивная поликистозная болезнь - это два разных наследственных заболевания, которые вызывают образование кист, заполненных жидкостью, внутри почек.

Эти кисты в конечном итоге нарушают функцию почек и вызывают симптомы. Однако некоторые врачи не учитывают их, говоря о CAKUT.

CAKUT Симптомы

Симптомы CAKUT будут в некоторой степени зависеть от конкретного типа врожденной проблемы и ее серьезности, а также от возраста человека. Возможные проблемы включают:

• Вздутие живота из-за увеличения мочевого пузыря
• Проблемы с кормлением и плохой набор веса у младенцев
• Увеличение инфекций мочевыводящих путей
• Обильное или уменьшенное мочеиспускание
• Электролитные нарушения
• Задержка полового созревания
• Уменьшенная высота
• Анемия
• Высокое кровяное давление
• Сердечно-сосудистые заболевания

Кроме того, у некоторых плодов с очень плохой функцией почек будет мало околоплодных вод в утробе матери (олигогидрамнион). Это проблема, потому что внутриутробные почки обычно производят эту жидкость. Это может вызвать другие проблемы, такие как замедление роста, задержка созревания легких, дефекты конечностей, а иногда и смерть.

Если CAKUT вызывает серьезное повреждение почек, это может в конечном итоге вызвать симптомы почечной недостаточности. Если не проводить трансплантацию почки или гемодиализ, это может вызвать опасные для жизни проблемы, такие как неспособность вырабатывать мочу, серьезные проблемы с электролитами, неврологические проблемы, повышенная склонность к кровотечению и чрезвычайно высокое кровяное давление. В тяжелых случаях терминальная стадия почечной недостаточности наступает в первые годы жизни.

Некоторые, но не все, люди с CAKUT имеют проблемы с другими системами организма, которые могут привести к дополнительным симптомам. Например, некоторые люди с врожденными проблемами, поражающими почки или нижние мочевыводящие пути, также имеют проблемы с развитием сердца, легких, нервной системы или других органов.

Причины

Аномальное анатомическое развитие

Внутриутробное развитие мочевыделительной системы требует сложной серии физиологических этапов. Их необходимо тщательно координировать, поскольку разные типы клеток превращаются в органы мочевыделительной системы. Когда что-то нарушает этот путь развития, может произойти CAKUT.

Большинство людей понимают, что почки производят мочу, которая затем транспортируется по мочевыводящим путям, перемещаясь от почек через мочеточник, а затем в мочевой пузырь. Затем он проходит через уретру и выходит из тела. Через эту систему ваше тело удаляет продукты жизнедеятельности с мочой.

Но мочевыделительная система выполняет несколько других важных функций. Например, почки помогают регулировать количество жидкости в организме, а также количество определенных электролитов (солей) в крови. Они также играют ключевую роль в контроле артериального давления. Кроме того, почки важны для усвоения витамина D и выработки гормона, необходимого для образования новых красных кровяных телец.

В результате потенциальные симптомы, вызванные CAKUT, относятся к этим нормальным функциям. При некоторых типах CAKUT моча не может выходить из организма обычным образом из-за закупорки или ограниченного отверстия. В этих случаях моча может скапливаться и вызывать проблемы.

В зависимости от конкретной проблемы это может вызвать аномальное увеличение мочеточника, мочевого пузыря или почки (гидронефроз). Если не исправить, это может со временем привести к необратимому повреждению почки.

Генетические и негенетические причины

Некоторые виды CAKUT имеют генетическую природу. Определенная мутация в гене приводит к тому, что почка (и, возможно, другие части мочевыделительной системы) не формируются нормально.

Исследователи идентифицировали мутации в нескольких различных генах, которые могут вызывать CAKUT, два из которых - PAX2 и BMP4. Исследователи все еще открывают новые.

Различные мутации могут привести к определенным типам CAKUT разной степени тяжести и потенциальным вариантам лечения. В этих случаях CAKUT может передаваться в семьях, хотя это не всегда так.

Иногда CAKUT сопровождается хромосомной аномалией. Например, многие люди знакомы с трисомией 21, также известной как синдром Дауна, которая возникает, когда у человека есть дополнительная копия хромосомы 21.

У некоторых людей с синдромом Дауна есть CAKUT, как и у некоторых людей с другими типами хромосомных аномалий, такими как трисомия 18. Однако при хромосомных аномалиях CAKUT - не единственная проблема.

В других случаях обнаруживается, что у человека есть ТОРТ, хотя никто в семье его никогда не ел, и даже если генетическая причина не может быть обнаружена.

Было показано, что некоторые факторы окружающей среды увеличивают риск CAKUT. Двумя из них являются диабет у матери и пренатальное воздействие ингибиторов АПФ (например, каптоприла). Однако в большинстве случаев причину установить невозможно.

Диагностика

CAKUT в настоящее время часто впервые диагностируется пренатально. Это стало более распространенным явлением, поскольку стало стандартом проведения комплексных анатомических обследований (с использованием специального вида ультразвука) во втором триместре беременности.

Тем не менее, этот тест не идеален, и иногда плод, у которого пренатально диагностируется потенциальное ОСОБОЕ, рождается без каких-либо проблем.

Если есть опасения по поводу CAKUT, очень полезно получить генетическое консультирование и помощь многопрофильной бригады. В некоторых случаях может быть рекомендовано генетическое тестирование, чтобы помочь понять точную природу проблемы. Ваш врач может дать вам представление о потенциальной серьезности проблемы.

История болезни и обследование являются важной частью диагностического процесса. Ваш врач спросит о любых симптомах и прошлых медицинских проблемах.

Важно выяснить, не было ли у кого-нибудь в семье проблем с почками или заболеваниями мочевыводящих путей. Это может дать полезные подсказки о конкретной причине. Важно понимать, что даже если причина является генетической, это не означает, что CAKUT будет проявляться одинаково у каждого человека в семье.

Базовые тесты могут играть диагностическую роль. Например, стандартные анализы крови могут включать общий анализ крови и маркеры крови, используемые для измерения функции почек. Часто полезны базовые анализы мочи. Используя некоторые из этих результатов, врачи могут оценить, насколько хорошо функционируют почки.

Визуализирующие тесты имеют решающее значение для понимания конкретной анатомии. Сюда могут входить такие тесты:

• Цистоуретрограмма при мочеиспускании
• УЗИ почек
• Сканирование почек с помощью диуретиков (с использованием инъекции радиоактивного индикаторного материала)
• Компьютерная томография (КТ).
• Магнитно-резонансная урография (выполняется на аппарате МРТ)

Уход

Лечение подбирается в зависимости от конкретного CAKUT и индивидуальной клинической ситуации. Эти люди будут нуждаться в постоянном наблюдении, уходе и лечении со стороны практикующих врачей, имеющих опыт работы в этих условиях.

Лечение почек

Многие люди с CAKUT и проблемами с почками в конечном итоге имеют почечную недостаточность. Это означает, что почки больше не функционируют достаточно хорошо, чтобы удалять отходы, что приводит к смерти, если не лечить. Чтобы предотвратить это, человеку необходимо постоянное лечение диализом или пересадка почки.

Трансплантация почки предпочтительна, но подходящая почка может быть недоступна. В таком случае человеку с тяжелым заболеванием почек может потребоваться диализ до тех пор, пока не станет доступна подходящая донорская почка.

Пересадка почки должна вылечить основную проблему. Однако после операции пациенту необходимо будет принимать иммунодепрессанты в течение всей жизни.

Полезно как можно дольше отсрочить необходимость диализа или трансплантации почки. Один из важных способов сделать это - убедиться, что артериальное давление не слишком высокое.

В результате часто используются одно или несколько лекарств для снижения артериального давления, часто такие препараты, как ингибиторы АПФ (например, каптоприл) или ARBS (например, лозартан). Это может помочь отсрочить необходимость лечения заместительной почечной терапии.

Другие методы лечения иногда могут помочь при некоторых других осложнениях заболевания почек, например, гормон роста для снижения роста или добавки витамина D.

Лечение заболеваний нижних мочевыводящих путей

При проблемах, которые влияют на нижние мочевыводящие пути, в зависимости от конкретной ситуации может быть возможно хирургическое вмешательство. Например, хирургическое вмешательство может помочь исправить аномальный уретральный клапан.

Процедура, называемая пиелопластикой, может помочь хирургическим путем исправить увеличившуюся почку, или операция может помочь нормальному оттоку мочи из мочеточника в мочевой пузырь. В определенных ситуациях могут потребоваться другие виды хирургического вмешательства.

Перспективы

К сожалению, в некоторых случаях возможности лечения ограничены. Младенцы, рожденные с агенезией обеих почек, обычно умирают в течение нескольких дней после рождения, однако для большинства видов CAKUT прогноз намного лучше.

Для многих типов CAKUT функция почек улучшается в течение первых двух лет жизни, а затем на какое-то время наблюдается плато, прежде чем в подростковом возрасте потребуется заместительная почечная терапия (диализ или трансплантация). Ваш врач может дать вам лучшее представление прогноза в вашей ситуации.

Решение проблем с CAKUT может нанести психологический урон. Как для пациентов, так и для лиц, осуществляющих уход, часто бывает полезно получить эмоциональную и психологическую поддержку от квалифицированного специалиста.

Генетика и наследование

При работе с CAKUT очень важно получить помощь квалифицированного генетика. Это может быть полезно при первоначальной диагностике, а также при оценке рисков для других членов семьи. Это может включать в себя проведение специализированных анализов крови, чтобы попытаться определить конкретный ген или гены, которые могли быть задействованы. Это также полезно для планирования семьи.

Некоторые типы CAKUT, по-видимому, наследуются по аутосомно-доминантному типу. Это означает, что кто-то с CAKUT будет иметь 50% шанс передать его ребенку (хотя симптомы и проблемы могут быть не такими же).

Реже CAKUT может быть аутосомно-рецессивным, что означает, что человеку необходимо унаследовать пораженный ген от обоих родителей, чтобы быть затронутым (а не только от одного). Но в большинстве случаев ген не может быть идентифицирован. , поэтому точный риск определить невозможно.

Слово от Verywell

CAKUT представляет собой широкий спектр проблем, из-за которых почки или другие части мочевыделительной системы не развиваются должным образом. Хотя индивидуально они необычны, как группа они влияют на значительное количество людей.

Об этом состоянии можно многое узнать, но ваша лечащая бригада поможет вам разобраться в деталях вашей ситуации. Работа с междисциплинарной медицинской командой поможет вам принять оптимальное решение о лечении.