Новый препарат улучшает рост костей у детей с распространенной формой карликовости

LWA / Данн Тардиф / Getty Images

Ключевые выводы

• Новый препарат ускоряет рост у детей с ахондроплазией, распространенной формой карликовости.
• В ходе клинических испытаний дети, принимавшие препарат, вырастали в среднем на 1,5 сантиметра больше, чем те, кто его не принимал.
• Исследователи говорят, что это многообещающее средство для лечения ахондроплазии.

Результаты третьей фазы испытаний препарата для лечения наиболее распространенной формы карликовости показывают, что оно может стимулировать рост костей у детей, а иногда и заставлять их расти так же быстро, как и их сверстники, у которых нет карликовости.

Результаты исследования, посвященного лекарственной терапии восоритидом для лечения ахондроплазии, были опубликованы 5 сентября вЛанцет. Испытание проводилось на 121 ребенке в 24 больницах семи стран - Австралии, Германии, Японии, Испании, Турции, США и Великобритании - с пациентами в возрасте от 5 до 17 лет на момент включения в исследование.

Участники исследования в течение года получали ежедневные инъекции восоритида или плацебо. Исследователи обнаружили, что дети, получавшие восоритид, вырастали в среднем на 1,57 см больше, чем те, кто получал плацебо.

Такой темп роста почти соответствует показателям детей, не страдающих ахондроплазией, - говорит соавтор исследования Карлос А. Бачино, доктор медицины, профессор молекулярной генетики и генетики человека в Медицинском колледже Бейлора и руководитель службы генетики Детского отделения Техаса. Госпиталь, - рассказывает Verywell.

По словам Бачино, хотя результаты исследования были положительными, на данный момент неясно, будут ли дети, прошедшие курс лечения, выше, чем взрослые, и каковы будут долгосрочные эффекты терапии.

Что это значит для вас

Если у вашего ребенка ахондроплазия, и вы беспокоитесь о его росте, поговорите со своим врачом о восоритиде. Хотя лекарство в настоящее время не одобрено FDA, возможно, он будет участвовать в клинических испытаниях.

Что такое ахондроплазия?

Ахондроплазия - это нарушение роста костей, которое препятствует превращению хряща в кость, объясняет Национальный институт здоровья (NIH). Люди с ахондроплазией обычно страдают карликовостью, что приводит к ограниченному диапазону движений в локтях и большому размеру головы. , и мизинцы.

По данным NIH, у каждого 15-40 тысяч новорожденных в мире диагностируется ахондроплазия.

Состояние вызвано мутациями в гене FGFR3. По словам Бачино, этот ген обычно замедляет рост костей конечностей, позвоночника и основания черепа детей. «Но при ахондроплазии передача сигналов от гена FGFR3 идет не так, - говорит он. «Он постоянно сигнализирует организму, что нужно сдерживать рост костей».

Как действует восаритид

Восоритид блокирует активность FGFR3 и пытается дать детям с ахондроплазией нормальные темпы роста. «В каком-то смысле он останавливает или тормозит ингибирующий процесс FGFR3», - говорит Бачино. Дети с ахондроплазией обычно растут примерно на 4 сантиметра в год по сравнению с 6-7 сантиметрами у детей без этого заболевания.

Предыдущие испытания показали, что препарат безопасно давать людям с карликовостью, в то время как это конкретное испытание показало, что он может быть эффективным для увеличения роста костей.

Детям, которые принимают восоритид, делают ежедневные инъекции «до закрытия пластинок роста, примерно в период полового созревания», - говорит Бачино. Как только пластинки роста ребенка закроются, он говорит, что «лекарство не окажет никакого эффекта».

В настоящее время ахондроплазия лечится с помощью наблюдения, а в некоторых случаях - хирургическим вмешательством для устранения симптомов. Но сама болезнь не лечится.

Состояние может вызвать осложнения для здоровья, в том числе:

• Апноэ
• Ожирение
• Рецидивирующие ушные инфекции
• Преувеличенный внутренний изгиб поясничного отдела позвоночника
• Сужение позвоночного канала, которое может защемить верхнюю часть спинного мозга.
• Накопление жидкости в головном мозге

Что произойдет дальше

В настоящее время не существует лекарственной терапии, одобренной Управлением по санитарному надзору за качеством пищевых продуктов и медикаментов (FDA) для лечения ахондроплазии. По словам Бачино, в настоящее время проводится испытание восоритида для детей в возрасте 5 лет и младше, и этот препарат был представлен на одобрение FDA.

Результаты последнего испытания восоритида многообещающие, но Бачино говорит, что «пройдет несколько лет, прежде чем мы узнаем, насколько хорошо это работает с течением времени». Он отмечает, что есть некоторые разногласия по поводу использования восоритида, учитывая, что «Некоторые семьи, у которых есть ахондроплазия, не обязательно считают это проблемой».

«Для многих семей ахондроплазия является проблемой», - говорит Бачино. В качестве причины для лечения он называет проблемы со спиной, боль и неврологические проблемы, которые могут развиться в результате болезни.

«Мы хотим предотвратить некоторые из этих осложнений и позволить людям с ахондроплазией улучшить качество жизни», - говорит он.