SDI Productions / Getty Images
Ключевые выводы
- Текущий диагноз расстройства аутистического спектра длительный и сложный.
- Новый анализ крови показал почти 95% точность определения заболевания.
- Необходимы дополнительные исследования, чтобы определить, может ли это быть будущим диагнозов аутизма.
Диагностика расстройства аутистического спектра (РАС) - сложный и длительный процесс для врачей, в основном потому, что не существует единственного медицинского теста, который мог бы помочь. Но группа исследователей разработала анализ крови, который может предсказать, есть ли у кого-то РАС, с точностью до 95%.
Их выводы, опубликованные в журналеИсследования расстройств аутистического спектрав конце августа,Показатели метаболитов в крови могут быть индикаторами РАС.
Текущий метод диагностики расстройства «чисто наблюдательный, что требует много времени», - говорит Verywell ведущий автор исследования Юрген Хан, доктор философии, профессор и руководитель отдела биомедицинской инженерии Политехнического института Ренсселера. «Одним из результатов этого является то, что, хотя РАС можно диагностировать в возрасте от 18 до 24 месяцев, средний возраст диагноза составляет около четырех лет. Часто бывает долгий период ожидания между тем, когда отмечаются опасения по поводу РАС, и когда планируется фактическое диагностическое наблюдение ».
Эксперты считают, что простой анализ крови может изменить правила игры.
Как это работает?
Тест основан на алгоритме, который анализирует измерения метаболитов - небольших молекул, которые являются результатом метаболического процесса - в образце крови, чтобы предсказать, есть ли у человека РАС.
Исследователи проанализировали точность алгоритма, сравнив его с данными, полученными от детей с РАС, у которых есть одно или несколько дополнительных состояний, таких как аллергия или желудочно-кишечное расстройство.
Модель смогла правильно идентифицировать 124 из 131 участника с РАС, независимо от других состояний, которые могут быть у пациента, что означает точность почти 95%.
Что это значит для вас
Анализ крови для диагностики расстройства аутистического спектра еще не готов для публичного использования, но, если он будет одобрен в будущем, он может радикально изменить способ диагностики этого состояния у детей.
Почему новый тест анализирует метаболиты?
По данным Национального института психического здоровья (NIMH), расстройство аутистического спектра - это нарушение развития с симптомами, которые обычно появляются в первые два года жизни. Ученые не знают точную причину РАС, но NIMH утверждает, что гены могут действовать вместе с влияниями окружающей среды, влияя на развитие таким образом, что это приводит к РАС.
«[Метаболиты] связаны как с генетикой, так и с факторами окружающей среды, которые, как известно, играют роль в аутизме», - говорит Хан. «Кроме того, в отличие от генетики, концентрации метаболитов постоянно меняются и могут лучше отражать текущее состояние того, что происходит в организме человека».
Тем не менее, Хан отмечает, что не существует одного метаболита, указывающего на РАС. Исследователи должны изучить комбинацию нескольких метаболитов, чтобы сделать выводы.
Как в настоящее время диагностируется аутизм
Диагностика аутизма - это процесс. Обычно он начинается с проверки развития при осмотре ребенка. Американская академия педиатрии (AAP) рекомендует, чтобы все дети проходили скрининг на задержку развития при посещении их 9, 18, 24 или 30 месяцев, а также на аутизм, в частности, в 18 и 24 месяца. -детские посещения.
Дети, которых направят на второй этап оценки, встретятся с группой врачей, в которую могут входить:
- Врач-педиатр
- Детский психолог
- Нейропсихолог
- Речевой патологоанатом
NIMH сообщает, что при оценке могут учитываться когнитивные или мыслительные навыки ребенка, языковые способности и соответствующие возрасту навыки. Ребенку также могут сделать анализ крови и проверить слух, чтобы выявить другие заболевания или расстройства.
Текущий путь к диагностике РАС не идеален
«Диагностика аутизма может быть длительным и сложным процессом», - говорит Verywell Дженнифер Твахтман-Бассетт, доктор медицины, клинический специалист по аутизму и координатор программы Детского отделения Коннектикута.
Медицинским работникам также может быть сложно определить, связана ли задержка развития с РАС или чем-то еще.
«Нередко опасения по поводу развития ребенка возникают с достаточно раннего возраста, но фактический диагноз был поставлен позже, после того, как стало более очевидным, что задержка в развитии связана с РАС», - говорит Хан. «По этим причинам было бы очень полезно иметь какой-нибудь физиологический тест, который может помочь в процессе диагностики».
Эксперты говорят, что анализ крови на РАС может изменить правила игры
Использование анализа крови для диагностики РАС может помочь пациентам быстрее получить официальный диагноз, что приведет к более быстрому началу терапии.
«Раннее начало оказания услуг может привести к лучшим результатам для детей с расстройством аутистического спектра», - говорит Твахтман-Бассетт. «После того, как ребенок будет проходить лечение, вовлеченным врачам будет легче решать любые дополнительные проблемы, которые возникают по мере роста ребенка».
Джина Познер, доктор медицины, сертифицированный педиатр в Медицинском центре MemorialCare Orange Coast в Фаунтин-Вэлли, Калифорния, говорит Verywell, что для постановки диагноза аутизма все равно, вероятно, потребуется поведенческий анализ.
«Существует такой широкий диапазон расстройств аутистического спектра», - говорит она. «[Анализ крови] заставляет меня беспокоиться о том, что ребенка немедленно поместят в группу».
Хан подчеркивает важность поведенческого анализа и добавляет, что необходимы дополнительные исследования.
«В будущем можно будет использовать физиологический тест в сочетании с текущей практикой наблюдений», - говорит Хан. «Но до этого еще немного времени».
.jpg)
