Синдром Джексона-Вейсса - это генетическое заболевание, вызванное мутациями гена FGFR2 на хромосоме 10. Он вызывает характерные врожденные дефекты головы, лица и ног. Неизвестно, как часто возникает синдром Джексона-Вейсса, но некоторые люди являются первыми в своих семьях, кто страдает этим заболеванием, в то время как другие наследуют генетическую мутацию по аутосомно-доминантному типу.
BSIP / UIG / Getty ImagesСимптомы
При рождении кости черепа не соединяются; они закрываются по мере роста ребенка. При синдроме Джексона-Вейсса кости черепа соединяются (срастаются) слишком рано. Это называется «краниосиностоз». Это вызывает:
- Деформированный череп
- Широко расставленные глаза
- Выпуклый лоб
- Необычно плоская, недоразвитая средняя часть лица (гипоплазия средней зоны лица)
Еще одна отличительная группа врожденных дефектов при синдроме Джексона-Вейсса - это стопы:
- Большие пальцы ног короткие и широкие
- Большие пальцы ног также отклоняются от других пальцев.
- Кости некоторых пальцев ног могут срастаться (так называемая «синдактилия») или иметь неправильную форму.
Люди с синдромом Джексона-Вейсса обычно имеют нормальные руки, нормальный интеллект и нормальную продолжительность жизни.
Диагностика
Диагностика синдрома Джексона-Вейсса основана на имеющихся врожденных дефектах. Существуют и другие синдромы, которые включают краниосиностозы, такие как синдром Крузона или синдром Аперта, но аномалии стопы помогают отличить синдром Джексона-Вейсса. Если есть сомнения, можно провести генетический тест, чтобы подтвердить диагноз.
Уход
Некоторые врожденные дефекты, присутствующие при синдроме Джексона-Вейсса, можно исправить или уменьшить хирургическим путем. Лечение краниосиностоза и аномалий лица обычно проводят врачи и терапевты, специализирующиеся на заболеваниях головы и шеи (специалисты по черепно-лицевой области). Эти бригады специалистов часто работают в специальном черепно-лицевом центре или клинике. Национальная черепно-лицевая ассоциация имеет контактную информацию для черепно-лицевых медицинских бригад, а также оказывает финансовую поддержку немедицинским расходам лиц, направляющихся в центр для лечения.
.jpg)
