Причины, симптомы и лечение миопатии

Миопатия - это термин, используемый для описания заболеваний мышц. Если вам поставили диагноз миопатия или вы в настоящее время проходите обследование на предмет возможной миопатии, есть большая вероятность, что вы не слышали о миопатии до сих пор, потому что она встречается не так часто, как другие заболевания.

У вас могут возникнуть вопросы о диагностическом процессе, о том, что вам следует ожидать с точки зрения прогноза и лечения, а также о том, могут ли другие члены вашей семьи также подвергаться риску миопатии.

Обзор

Миопатия относится к заболеванию мышц. В этих случаях мышцы работают менее эффективно, чем должны. Это может произойти, когда мышцы не развиваются должным образом, когда они повреждены или когда им не хватает важных компонентов.

Обычно мышцы сокращаются, то есть становятся короче. Мышца состоит из белков и других структурных компонентов, которые скоординированно движутся для сокращения мышцы. Когда какой-либо из этих компонентов неисправен, это может вызвать миопатию.

Существует ряд различных причин мышечных заболеваний, и, следовательно, существует ряд различных миопатий. Каждая из различных миопатий имеет свое собственное название, причину, набор диагностических тестов, ожидаемый прогноз и лечение.

Ожидается, что со временем некоторые миопатии будут ухудшаться, а некоторые остаются довольно стабильными. Некоторые миопатии являются наследственными, а многие нет.

Типы миопатии

Врожденная миопатия - это миопатия, с которой человек родился. Многие из этих состояний считаются наследственными или передаются от семьи генетически.

Хотя симптомы врожденной миопатии часто проявляются в очень раннем возрасте, это не всегда так. Иногда наследственное заболевание не проявляет симптомов, пока человек не станет подростком или даже взрослым.

Унаследовано

Обычно наследуемые миопатии включают:

• Митохондриальная миопатия: это заболевание, вызванное дефектом производящей энергию части клетки, митохондрий. Существует несколько типов митохондриальной миопатии. Хотя они могут быть вызваны наследственными мутациями (аномалиями в генах), они также могут возникать без какого-либо семейного анамнеза.
• Метаболическая миопатия: эта группа заболеваний вызвана метаболическими проблемами, которые нарушают работу мышц. Существует ряд наследственных метаболических миопатий, вызванных дефектами генов, кодирующих определенные ферменты, необходимые для нормального движения мышц.
• Немалиновая миопатия: это группа заболеваний, характеризующихся наличием структур, называемых «немалиновыми стержнями» в мышцах. Миопатия Немалина часто связана со слабостью дыхательных мышц.

Врожденный

Врожденные миопатии включают:

• Миопатия центрального ядра: это наследственная миопатия, также называемая заболеванием центрального ядра, которая вызывает слабость, проблемы с костями и тяжелые реакции на некоторые лекарства. Тяжесть этого заболевания варьируется, вызывая у одних людей сильную слабость, а у других - лишь легкую.
• Мышечная дистрофия: это группа заболеваний, вызванных дегенерацией мышц или аномально сформированными мышечными клетками. Технически мышечная дистрофия не является миопатией, но симптомы часто совпадают, и первоначальная оценка направлена ​​на то, чтобы определить, какие именно у вас есть.

Основное различие между миопатией и мышечной дистрофией заключается в том, что при миопатии мышцы не функционируют должным образом, тогда как при мышечной дистрофии мышцы дегенерируют.

Приобретенный

Миопатия также может быть вызвана различными заболеваниями, которые вызывают целый ряд физических проблем в дополнение к проблемам с сокращением мышц.

К наиболее распространенным миопатиям относятся:

• Воспалительная / аутоиммунная миопатия: это происходит, когда организм атакует себя, вызывая дегенерацию мышц или нарушая их функции. Миопатии, характеризующиеся воспалением в мышцах или рядом с ними, включают полимиозит, дерматомиозит, саркоидоз, волчанку и ревматоидный артрит.
• Токсическая миопатия: это происходит, когда токсин, лекарство или лекарство нарушают структуру или функцию мышц.
• Эндокринная миопатия: это происходит, когда нарушение гормонов нарушает функцию мышц. Наиболее частые причины включают проблемы со щитовидной железой или надпочечниками.
• Инфекционная миопатия: это может произойти, когда инфекция препятствует нормальному функционированию мышц.
• Миопатия, вторичная по отношению к дисбалансу электролитов: проблемы с электролитами, такие как чрезмерно высокий или низкий уровень калия, могут нарушать функцию мышц.

Симптомы миопатии

Как правило, миопатия вызывает мышечную слабость. Самый частый образец слабости - проксимальная слабость. Это означает, что мышцы рук и ног ослаблены более явно, чем мышцы рук или ног.

Иногда миопатия ослабляет дыхательные мышцы (мышцы, контролирующие дыхание).

Часто, когда люди страдают миопатией в течение многих лет, начинает развиваться мышечная атрофия, то есть истончение и истощение мышц, еще более ослабляющее силу мышц.

Миопатия часто связана с аномальной формой костей, часто потому, что мышечная слабость не позволяет костям сохранять свою нормальную форму.

Другие характеристики миопатии включают утомляемость, недостаток энергии и нарастающую слабость в течение дня или прогрессирующую слабость при нагрузке.

Диагностика

Вообще миопатия - сложный диагноз. Если у вас есть симптомы миопатии, есть большая вероятность, что вы получите направление к неврологу или ревматологу, или к обоим, в зависимости от того, какой из ваших симптомов наиболее заметен.

Диагностическое обследование включает в себя тщательную физическую оценку, в том числе осмотр вашей кожи, рефлексов, силы мышц, равновесия и чувствительности. Ваш врач подробно изучит историю болезни и спросит вас о истории болезни вашей семьи.

Существует также ряд анализов, которые могут вам понадобиться в зависимости от вашей истории болезни и результатов вашего медицинского осмотра. Эти тесты включают анализы крови, такие как общий анализ крови (CBC) и уровень электролитов.

Другие анализы крови включают скорость оседания эритроцитов (СОЭ), которая измеряет воспаление, и тест на антинуклеарные антитела (ANA), который ищет аутоиммунную активность. Креатинкиназа в крови может оценить распад мышц. Могут потребоваться тесты на щитовидную железу, метаболические и эндокринные тесты.

Другой тест, называемый электромиографией (ЭМГ), - это электрический тест, который оценивает мышечную функцию с помощью игл, которые определяют несколько характеристик вашей мышечной структуры и движения. Иногда специализированные тесты, такие как биопсия мышц и генетическое тестирование, могут помочь диагностировать определенные типы миопатии.

Уход

Не существует эффективных методов лечения, которые могут регенерировать или исцелить ваши мышцы, чтобы вылечить миопатию. Когда есть идентифицируемая причина, например эндокринная проблема, ее устранение может помочь улучшить симптомы миопатии или, по крайней мере, помочь предотвратить ее ухудшение.

Часто респираторная поддержка является ключевым компонентом поздней миопатии, так что ваше дыхание можно безопасно поддерживать.

Прогноз

В целом ожидается, что со временем врожденная миопатия будет ухудшаться или стабилизироваться и обычно не ожидается улучшения. Миопатии, которые не являются врожденными, такие как инфекционные, метаболические или токсические миопатии, могут улучшиться, если причина миопатии будет хорошо устранена.

Чтобы получить наилучший результат, важно хорошо понимать свое конкретное состояние.

Если у вас есть тип миопатии, улучшение которой не ожидается, вам следует обратить пристальное внимание на такие проблемы, как атрофия, пролежни, и убедиться, что вы поддерживаете оптимальное участие в физиотерапии, чтобы вы могли нормально функционировать.

Миопатия наследственная?

Да, некоторые миопатии передаются по наследству. Если у вас наследственная миопатия, то есть вероятность, что у некоторых из ваших братьев и сестер, детей, племянниц и племянников или других родственников также может развиться миопатия.

Важно сообщить членам семьи о своем заболевании, поскольку ранний диагноз может помочь им получить более раннее лечение и поддерживающую терапию.

Некоторые из миопатий, которые специально не считаются врожденными или наследственными, могут по-прежнему передаваться по наследству, поэтому ваша семья может подвергаться повышенному риску, даже если у вас миопатия, которая, как известно, не является наследственной.

Слово от Verywell

Миопатия - не очень распространенное заболевание. Заболевания мышц, безусловно, могут ухудшить качество вашей жизни. Однако многие люди с диагнозом миопатия могут вести продуктивную жизнь, в том числе поддерживать удовлетворительную работу и наслаждаться счастливой семейной и общественной жизнью.