Симптомы мышечной дистрофии

Мышечная дистрофия (МД) часто считается заболеванием, которое проявляется классическим образом. Хотя прогрессирующая мышечная слабость и трудности с контролем движений присутствуют при всех девяти формах заболевания, есть нюансы в испытываемых симптомах и их степени, которые зависят от того, какой тип у человека есть.

Некоторые формы MD проявляются в младенчестве или раннем детстве, в то время как другие не проявляются до среднего возраста или позже.

Частые симптомы

Прогрессирующая мышечная слабость характерна для всех типов MD, но важно рассматривать каждый отдельно, чтобы понять, как именно это влияет на человека. Есть некоторые различия в степени мышечной слабости, пораженных мышцах и прогрессировании заболевания.

Мышечная дистрофия Дюшенна (МДД)

Первые признаки МДД могут включать:

• Слабость в ногах и тазе
• Появление увеличенных икроножных мышц
• Частые падения
• Затруднения при вставании из положения сидя или лежа; «ходьба» руками вверх по ногам до положения стоя (маневр Гауэра)
• Проблемы с подъемом по лестнице
• Прогулка вразвалкой
• Стоять и ходить с выпяченными грудью и животом
• Затруднение подъема головы; слабая шея

В конечном итоге МДД поражает все мышцы тела, включая сердце и дыхательные мышцы. Таким образом, по мере взросления ребенка симптомы могут нарастать, включая усталость, проблемы с сердцем из-за увеличенного сердца, слабость в руках и руках и потерю способности ходить к 12 годам.

Мышечная дистрофия Беккера

Мышечная дистрофия Беккера очень похожа на МДД, за исключением того, что симптомы МД Беккера могут проявляться позже в молодом возрасте - вплоть до 25 лет. Хотя симптомы МД Беккера похожи на МД, симптомы МД Беккера прогрессируют медленнее, чем симптомы МДД.

Врожденная мышечная дистрофия

Не все врожденные формы MD (присутствующие при рождении) идентифицированы. Одна из форм, врожденная мышечная дистрофия Фукуямы, вызывает сильную слабость лицевых мышц и конечностей и может включать контрактуры суставов, психические и речевые проблемы, а также судороги.

Мышечная дистрофия Эмери-Дрейфуса

Эта форма медленно прогрессирует. Однако, в отличие от МДД, контрактуры - сокращение мышц - могут появиться в более раннем возрасте. Общая мышечная слабость также менее выражена, чем при МДД. Серьезные проблемы с сердцем, связанные с Emery-Dreifuss MD, могут потребовать установки кардиостимулятора.

Конечностно-поясная мышечная дистрофия

Заболевание вызывает мышечную слабость, которая начинается в бедрах, распространяется на плечи и распространяется на руки и ноги. Заболевание прогрессирует медленно, но в конечном итоге приводит к затруднениям при ходьбе.

Лице-лопаточно-плечевая мышечная дистрофия (ФСГ MD)

У людей с ФСГ-MD плечи наклонены вперед, что затрудняет поднятие рук над головой. По мере прогрессирования болезни мышечная слабость сохраняется по всему телу. ФСГ MD может варьироваться от очень легкой до тяжелой. Несмотря на прогрессирующую мышечную слабость, многие люди с ФСГ-MD все еще могут ходить.

Миотоническая мышечная дистрофия

Эта форма мышечной дистрофии начинается со слабости мышц лица, а затем переходит на ступни и руки. Миотонический MD также вызывает миотонию - длительное скованность мышц (например, спазмы), и это симптом, который возникает только при этой форме заболевания.

Миотонический MD влияет на центральную нервную систему, сердце, пищеварительный тракт, глаза и эндокринные железы. Он прогрессирует медленно, при этом степень мышечной слабости варьируется от легкой до тяжелой.

Окулофарингеальная мышечная дистрофия

Опущенные веки обычно являются первым признаком этой формы дистрофии. Затем заболевание прогрессирует до слабости лицевых мышц и затруднения глотания. Хирургия может уменьшить проблемы с глотанием и предотвратить удушье и пневмонию.

Дистальная мышечная дистрофия

Заболевания мышц, определяемые как дистальная мышечная дистрофия, имеют аналогичные симптомы слабости предплечий, кистей, голеней и ступней. Эти заболевания, включая подформы Веландера, Масксбери-Григгса, Нонака и Миёси, менее серьезны и затрагивают меньшее количество мышц. чем другие виды мышечной дистрофии.

Осложнения

По мере дальнейшего ослабления мышц может возникнуть несколько осложнений:

• Мобильность становится сложной задачей, и некоторым людям для ходьбы может потребоваться вспомогательное устройство, например трость, ходунки или инвалидное кресло.
• Контрактуры могут быть болезненными и стать еще одним препятствием для передвижения. Некоторым людям могут быть полезны лекарства, облегчающие боль и уменьшающие скованность. Но когда контрактуры тяжелые, пациентам может потребоваться операция для улучшения движения.
• По мере прогрессирования слабости в мышцах туловища или средней части, вероятно, будут развиваться затруднения с дыханием; в некоторых случаях они могут быть опасными для жизни. Для облегчения дыхания некоторым людям потребуется вентилятор.
• Сколиоз может развиться у пациентов с MD. Для улучшения положения тела можно использовать устройства для сидения и позиционирования. Но в некоторых случаях людям может потребоваться операция для стабилизации позвоночника.
• При определенных типах МД сердце может работать менее эффективно, а некоторым людям может потребоваться установка кардиостимулятора или дефибриллятора.
• У некоторых людей возникают трудности с приемом пищи и глотанием, что может привести к недостаточности питания или аспирационной пневмонии. Это инфекция легких, вызванная вдыханием пищи, желудочной кислоты или слюны. Для дополнения питания, снижения риска аспирации и уменьшения проблем, связанных с приемом пищи и глотанием, можно установить зонд для кормления.
• MD может привести к изменениям в мозге, которые приводят к нарушению обучаемости.
• Определенные типы БМ могут поражать глаза, желудочно-кишечный тракт или другие органы тела, вызывая связанные с этим проблемы.

Когда обратиться к врачу

Если вы или ваш ребенок проявляете признаки мышечной слабости, такие как падение, падение или общую неуклюжесть, пора обратиться к врачу для осмотра и проведения соответствующих анализов и диагностических процедур.

Руководство по обсуждению с врачом по мышечной дистрофии

Получите наше руководство для печати к следующему визиту к врачу, которое поможет вам задать правильные вопросы.

Отправить себе или любимому человеку.

Это руководство для обсуждения с доктором было отправлено на адрес {{form.email}}.

Там была ошибка. Пожалуйста, попробуйте еще раз.

Хотя, безусловно, могут быть другие, более вероятные объяснения того, что вы замечаете, лучше всего, чтобы взвесил профессионал. Если у вас есть MD, и вы испытываете новое начало симптомов, проконсультируйтесь со своим врачом, чтобы убедиться, что вы получили уход, который вам нужен.