LPETTET / Getty Images
Ключевые выводы
- Кожный тест, разработанный исследователями из Университета штата Айова, обещает быстро и точно диагностировать болезнь Паркинсона.
- Он работает путем определения наличия неправильно свернутых белков афасинуклеина, явного признака болезни Паркинсона.
- Раннюю стадию болезни Паркинсона сложно диагностировать, потому что ее симптомы часто имитируют симптомы других заболеваний и расстройств или связаны со старением.
Болезнь Паркинсона (БП) настолько сложна для диагностики, что только вскрытие может служить окончательным доказательством ее присутствия в головном мозге. Исследования показывают, однако, что группа ученых могла взломать код.
Под руководством Ануманты Кантасами, магистра медицины, доктора философии, доктора философии, выдающегося профессора биомедицинских наук в штате Айова, ученые разработали простой кожный тест, который, по-видимому, способен диагностировать болезнь Паркинсона и аналогичные заболевания, известные под общим названием «паркинсонизм», с высокой степенью риска. уровень точности. Сентябрьское исследование опубликовано в журнале.Двигательные расстройства.
Некоторые проблемы остаются, но в целом Кантасами говорит Verywell: «Я думаю, что мы сделали огромный скачок с точки зрения захвата некоторых периферических биомаркеров паркинсонизма, включая болезнь Паркинсона».
Болезнь Паркинсона характеризуется тремором рук; брадикинезия или ригидность конечностей; и нарушения равновесия и координации. Обычно это проявляется в возрасте около 60 лет, хотя от 5% до 10% пациентов страдают так называемым «заболеванием с ранним началом», что означает, что их симптомы начались до того, как им исполнилось 50 лет. болезни Паркинсона - еще один важный фактор риска двигательного расстройства.
Тестирование кожи
С назойливым техническим названием «анализ конверсии, вызванной сотрясением в реальном времени», тест, для краткости известный как «RT-QuIC», имеет странное происхождение. Первоначально он был разработан для диагностики коровьего бешенства - смертельного нейродегенеративного заболевания, вызываемого инфекционными агентами, называемыми прионами, которое поражает взрослый крупный рогатый скот и в редких случаях может передаваться людям. Команда исследователей изменила клиническую технологию, чтобы иметь возможность обнаруживают не только прионы, но и неправильно свернутые альфа-синуклеиновые белки - биологический признак болезни Паркинсона.
«Скопление альфа-синуклеина - определяющая черта БП», - говорит Verywell Светлана Миоцинович, доктор медицинских наук, доцент кафедры неврологии Медицинской школы Университета Эмори в Джорджии. «Болезнь Паркинсона окончательно диагностируется только при вскрытии, когда в головном мозге наблюдаются скопления альфа-синуклеина. Мы не знаем, что вызывает слипание альфа-синуклеина, но когда это происходит, это приводит к дисфункции и смерти нейронов, что в конечном итоге приводит к появлению признаков и симптомов болезни Паркинсона ».
Важно отметить, что два автора исследования - Томас Бич, доктор медицины, доктор философии, руководитель лаборатории Civin в Исследовательском институте здоровья Banner Sun в Аризоне, и Чарльз Адлер, доктор медицинских наук, профессор неврологии в клинике Майо в Аризоне, - обнаружили, что эти белковые комки накапливаются в других тканях тела, а также в головном мозге, включая кожу. Обладая этими знаниями, они провели тесты RT-QuIC на 50 образцах кожи, половина из которых была взята у людей с болезнью Паркинсона. Тест выявил скопление белка у 24 из 25 человек с болезнью Паркинсона и только у одного из 25 человек без болезни Паркинсона - обнадеживающий показатель успеха в 96%, даже с учетом небольшого размера выборки.
«Эти результаты указывают на чрезвычайно высокую чувствительность и специфичность, что имеет решающее значение для диагностического теста», - сказал Адлер в статье Newswise. Следовательно, Кантхасей сказал: «Мы думаем, что потенциальное использование образцов кожи для диагностики вызовет большой интерес».
В то время как в исследовании участвовали образцы кожи людей, у которых была поздняя стадия Паркинсона, Кантамани уверен, что в скором времени оно будет применимо и к людям с ранней стадией Паркинсона.
Хотя «нам нужен больший размер выборки, - говорит он, - у нас есть некоторые доказательства того, что [анализ] может обнаруживать ранние стадии».
Хотя Моцинович видит большой потенциал в кожном тесте, она добавляет слово предостережения.
«[Также] важно учитывать, что есть несколько других заболеваний, которые характеризуются скоплениями альфа-синуклеина (в другом распределении, чем болезнь Паркинсона), например, деменция с тельцами Леви и мультисистемная атрофия», - говорит она. «Итак, любой тест, который обнаруживает AS в идеале должен уметь отличать болезнь Паркинсона от этих заболеваний, подобных болезни Паркинсона ».
Дэвид К. Саймон, доктор медицинских наук, профессор неврологии Гарвардской медицинской школы, согласен с тем, что в первую очередь необходимо уточнить кожный тест, чтобы он смог определить разницу между болезнью Паркинсона и типами паркинсонизма, такими как PSP и MSA.
«Это особенно актуально для MSA, потому что это также апатия a-синуклеина», - говорит он Verywell, имея в виду, что MSA также характеризуется скоплением белка альфа-синуклеина.
Кантамани говорит, что тест еще не позволяет дифференцировать эти нейродегенеративные расстройства. Но он надеется, что он и его команда смогут его разработать.
«Я думаю, наша цель состоит в том, чтобы в следующей серии исследований, о которых мы думаем, [определить]:« Есть ли какая-либо разница в количестве агрегированного альфа-синуклеина в этой другой субпопуляции болезни? », - говорит Кантамани. «Есть ли разница в том, как это соотносится с данными визуализации и некоторыми другими клиническими наблюдениями?» Мы в процессе выполнения этой работы ».
Что это значит для вас
Этот кожный тест потенциально может диагностировать болезнь Паркинсона раньше и точнее. Однако необходимо провести дополнительные исследования, прежде чем кожная проба будет одобрена и станет широко доступной.
Проблема пропущенного диагноза или неправильного диагноза
При широком распространении этот кожный тест потенциально может вызвать всплеск количества успешных диагнозов, устанавливаемых каждый год.
«Болезнь Паркинсона нелегко диагностировать, потому что диагноз основывается на клинической оценке, то есть на истории болезни пациента и физическом осмотре», - говорит Миочинович. «Итак, нужно заподозрить болезнь Паркинсона, чтобы задавать правильные вопросы и проверять конкретные признаки болезни. И на раннем этапе симптомы могут не указывать на болезнь Паркинсона ».
Многие ранние симптомы болезни Паркинсона отвергаются как побочные продукты процесса старения. В некоторых случаях они даже полностью связаны с другой эпидемиологической причиной. Некоторые из этих симптомов включают:
- Запор
- Недержание мочи
- Синдром беспокойных ног
- Снижение обоняния
«Иногда другие расстройства на раннем этапе могут имитировать болезнь Паркинсона, при этом пара расстройств, которые обычно ошибочно принимаются за прогрессирующий надъядерный паралич Паркинсона, или PSP, или множественная системная атрофия, или MSA, потому что иногда на ранних этапах развития они могут выглядеть очень похожими. до болезни Паркинсона, - говорит Саймон. «Даже специалисты по двигательным расстройствам, которые думают, что это болезнь Паркинсона, не правы так часто, как нам хотелось бы думать».
Эта большая погрешность имеет огромное значение для работы нейробиологов, изучающих болезнь в надежде разработать успешные методы лечения.
«Клиническая диагностическая точность ранней стадии болезни Паркинсона была довольно низкой, всего около 50-70%», - сообщает Бич в статье Newswise. «А поскольку клинические испытания действительно необходимо проводить на ранней стадии, чтобы избежать дальнейшего повреждения головного мозга, они были серьезно затруднены, потому что они включали большой процент людей, которые на самом деле могли не болеть этим заболеванием».
Другими словами, трудно, почти невозможно узнать, работает ли лекарство так, как ожидалось, если у значительного числа людей, принимающих его, на самом деле может не быть болезни, для лечения которой он был разработан. Предоставляя более точные диагнозы, «лучший диагностический тест поможет нам разработать эти методы лечения, модифицирующие заболевание, путем включения соответствующих пациентов в клинические испытания», - говорит Миочинович.
В настоящее время нет лекарства от болезни Паркинсона, хотя для ее лечения доступны лекарства, хирургические процедуры, а также физиотерапия, профессиональная терапия и логопедия.
