Симптомы муковисцидоза

Симптомы муковисцидоза (МВ) могут развиться вскоре после рождения и могут включать соленую на вкус кожу, жирный и объемный стул, хронические проблемы с дыханием и плохой рост. Поскольку генетическое заболевание препятствует поступлению воды и соли внутрь и из клеток, оно вызывает сгущение слизи, которая не только закупоривает легкие, но и препятствует нормальному функционированию поджелудочной железы, кишечника, печени и сердца.

Со временем непрекращающаяся закупорка дыхательных путей и скопление слизи могут привести к рецидивирующим инфекциям, необратимому повреждению легких и другим серьезным осложнениям, таким как недоедание, диабет и т. Д.

Как прогрессирующее заболевание, муковисцидоз необходимо лечить на ранней стадии, чтобы сохранить функцию легких и уменьшить воспалительную нагрузку на организм. Таким образом вы сможете избежать многих тяжелых осложнений болезни и сохранить высокое качество жизни на данный момент и на долгие годы.

Иллюстрация Verywell

Частые симптомы

Сегодня у многих детей диагностируется муковисцидоз еще до появления симптомов. В Соединенных Штатах обязательные программы скрининга новорожденных позволяют выявить МВ с помощью одного или двух простых тестов.

До этого около 90 процентов детей с МВ диагностировались только при появлении симптомов, обычно в возрасте двух лет. К тому времени многие уже получат травмы легких и других жизненно важных органов.

Несмотря на появление скрининга новорожденных, только около 65 процентов детей получают положительный диагноз муковисцидоза при рождении.

Среди наиболее распространенных ранних симптомов МВ:

• Мекония илеус - это закупорка первого стула ребенка (мекония) в той части тонкого кишечника, которая известна как подвздошная кишка. Поскольку МВ может мешать пищеварительному соку, меконий может стать более густым и липким, чем обычно, что приводит к непроходимости кишечника. Меконий подвздошной кишки поражает каждого пятого новорожденного с МВ и редко встречается у детей без него.
• Кожа соленого вкуса - один из первых признаков, которые родители могут распознать дома. Это вызвано тем, что поток воды и соли в клетки и из них затрудняется, что приводит к чрезмерному накоплению соли в поту.
• Хронические респираторные проблемы, включая одышку, кашель и окрашенную мокроту, часто встречаются у детей с МВ, но могут различаться по степени тяжести.
• Инфекции легких также могут развиваться, поскольку скопление слизи в легких является идеальной средой для размножения бактерий и других микроорганизмов.
• Жирный и объемный стул (стеаторея) вызван кишечной мальабсорбцией. Из-за высокого содержания жира стул будет плавать и иметь исключительно неприятный запах. Запор также является обычным явлением.
• Плохой рост и потеря веса напрямую связаны с недостатком пищеварительных ферментов (их выработка может блокироваться скоплением слизи). Без средств для расщепления и поглощения питательных веществ недоедание может развиться даже при здоровом питании (и несмотря на ненасытный аппетит, свойственный людям с МВ, страдающим от недостатка питательных веществ).

Дети, которые испытывают эти симптомы, часто будут меньше и весить меньше, чем другие дети того же возраста. Ваш врач может описать это как нарушение роста (FTT).

FTT - это больше, чем просто общая оценка развития вашего ребенка. Это замедленный или задержанный рост, при котором вес и рост ребенка опускаются ниже определенных принятых параметров (известных как процентили).

В контексте муковисцидоза FTT ассоциируется с худшими результатами. Фактически, согласно исследованию 2014 года, опубликованному вАнналы Американского торакального общества, FTT является единственным ведущим фактором тяжелого заболевания легких при МВ.

Плохой рост может повлиять на метаболизм и нарушить выработку гормонов, вызывая задержку полового созревания у детей с МВ на целых четыре года.

Поздние симптомы / осложнения

Симптомы более поздней стадии муковисцидоза меньше связаны с заболеванием, а в большей степени с повреждением, которое оно нанесло органам тела. В то время как в первую очередь поражаются легкие, часто поражаются поджелудочная железа, кишечник, печень и эндокринная (гормональная) система.

Симптомы более поздних стадий из-за осложнений CF часто бывают многофакторными: один симптом влияет на другой, обычно в худшем случае.

Респираторный

Когда легкие забиты слизью, они могут быть повреждены из-за инфекции, непроходимости или воспаления.

Что касается инфекции, микроорганизмы, которые обычно беспрепятственно населяют слизь, могут выйти из-под контроля и привести к пневмонии и другим инфекциям (включаяЗолотистый стафилококк, Aspergillus fumigatus, Haemophilus influenzae,иСинегнойная палочка).

Люди с МВ часто болеют рецидивирующими инфекциями, которые могут вызвать необратимые рубцы в легких.

Между тем, скопление слизи в дыхательных путях может повысить кровяное давление в легких, что называется легочной гипертензией. Это, в свою очередь, может повлиять на сердце, что приведет к развитию легочного сердца (правосторонняя сердечная недостаточность). Отек, аномальное скопление жидкости в ногах и лодыжках, является частым симптомом.

Накопленное повреждение может привести к состоянию, известному как бронхоэктазия, при котором поврежденная ткань легких затрудняет удаление слизи. Симптомы включают:

• Грудная боль
• Хронический кашель
• Хрипы
• Одышка
• Синусит
• Кровохарканье
• Хроническая усталость
• Неспособность тренироваться
• Потеря веса

Стойкое воспаление носовых пазух может вызывать утолщение тканей и образование носовых полипов у 86% людей с МВ. Симптомы включают дыхание через рот, носовые выделения и, в некоторых случаях, полную закупорку носовых ходов.

Смертность

На респираторную недостаточность приходится примерно 80% смертей у людей с МВ.

Кардиореспираторные осложнения (сердце и легкие) являются второй ведущей причиной.

Желудочно-кишечный тракт

Накопление слизи также может повлиять на поджелудочную железу - орган, отвечающий за выработку пищеварительных ферментов. Нарушение этой функции, известное как недостаточность поджелудочной железы, лежит в основе проблем с недоеданием, наблюдаемых у людей с МВ.

Помимо воздействия на пищеварение, препятствие секреции ферментов может вызвать болезненное воспаление поджелудочной железы, известное как панкреатит. Симптомы включают:

• Внезапная и сильная боль в животе
• Вздутие живота
• Несварение
• Тошнота и рвота
• Быстрое сердцебиение
• Потеря веса

Со временем протоки поджелудочной железы могут полностью заблокироваться, что приведет к обширному рубцеванию тканей органа.

Острый панкреатит может вызвать фатальные осложнения, включая сердечную, легочную или почечную недостаточность.

Помимо осложнений со стороны поджелудочной железы, непроходимость кишечника может иногда возникать либо в результате более густого и липкого стула (у взрослых это называется синдромом дистальной кишечной непроходимости), либо в результате инвагинации (при которой часть кишечника складывается в участок рядом с ним. ).

Сгущенные выделения слизи также могут блокировать желчные протоки печени, что приводит к развитию камней в желчном пузыре и циррозу. Фактически, заболевание печени является третьей по частоте причиной смерти людей с МВ.

Эндокринный

Когда слизь накапливается на поджелудочной железе, она может блокировать островки Лангерганса, которые отвечают за выработку инсулина. Когда это происходит, это может привести к развитию диабета, связанного с муковисцидозом (CFRD), формы заболевания с характеристиками диабета как 1-го, так и 2-го типа.

Хотя CFRD имеет все классические симптомы диабета (включая повышенную жажду, учащенное мочеиспускание, утомляемость и потерю веса), он также характеризуется снижением функции легких.

Среди других нарушений, связанных с гормонами:

• Удары пальцев рук и ног - характерный симптом МВ, частично вызванный высвобождением белков из легких, называемых фактором роста тромбоцитов (PDGP).
• У людей с МВ обычно не хватает витамина D, гормона, важного для регуляции кальция и фосфата. Со временем это может привести к остеопорозу, что приведет к ломкости костей, потере роста и повышенному риску переломов костей.

Бесплодие

Мужское бесплодие при МВ в первую очередь вызвано врожденным отсутствием семявыносящего протока (трубок, по которым сперма от яичек до уретры). Врожденный дефект связан с геном, вызывающим МВ, который называется геном трансмембранного рецептора муковисцидоза (CFTR).

До 97% мужчин с МВ страдают бесплодием.

Бесплодие также может возникать у женщин с МВ из-за густой цервикальной слизи, препятствующей зачатию, или хронического недоедания, которое может вызвать ановуляцию (нарушение овуляции) и аменорею (нарушение менструального цикла).

Недержание мочи

Женщины с муковисцидозом старше 20 лет могут в определенной степени испытывать подтекание мочи; мужчины обычно не испытывают этого в результате CF. Хотя причина этого не совсем ясна, считается, что продолжительный частый кашель из-за болезней ослабляет мышцы тазового дна.

Нарушение коагуляции

В редких случаях муковисцидоз может привести к состоянию, известному как нарушение свертывания крови. Это вызвано хроническим нарушением всасывания витамина К, который необходим для свертывания крови. Считается, что заболевание поражает детей с МВ, которые не могут усваивать витамин К в утробе матери, в результате чего у них остаются низкие запасы при рождении и ограниченные способность усваивать витамин К после рождения.

Симптомы нарушения свертывания крови включают легкие синяки, чрезмерное кровотечение, кровоточивость десен, носовые кровотечения и кровавый стул или мочу.

Когда обратиться к врачу

К счастью, с внедрением методов скрининга новорожденных у детей с муковисцидозом больше, чем когда-либо, вероятность того, что диагноз будет поставлен при рождении, и им будет немедленно назначено лечение. С учетом сказанного, многие дети до сих пор терпят неудачу.

Фактически, по данным Фонда кистозного фиброза, не менее 6,8 процента людей с муковисцидозом диагностированы.послевозраст до 16 лет. Причин этому может быть несколько:

• Протоколы скрининга новорожденных различаются в зависимости от штата. Некоторые используют комбинацию генетических анализов и анализов крови, взятых при рождении. Другие используют только анализ крови, который требует повторного контрольного посещения. В некоторых случаях родитель может не привести ребенка на второй тест.
• Отборочные тесты различаются по точности. В то время как комбинированный генетический анализ и анализ крови имеют чувствительность 96 процентов, анализ только крови (известный как иммунореактивный анализ трипсиногена) имеет чувствительность только 76 процентов. Также возможна лабораторная ошибка.
• Некоторые формы МВ более легкие, чем другие, и их нелегко обнаружить во время скрининга. У пациентов с более легкой формой МВ симптомы могут проявиться только в более позднем детстве.

Таким образом, вам как родителю важно сохранять бдительность в отношении симптомов CF. Кожа с соленым привкусом - не только наиболее красноречивый из этих симптомов, но и основа, на которой был разработан тест на пот, считающийся золотым стандартом для тестирования CF.

Кроме того, вы можете проверить, не плавится ли стул у вашего ребенка, не жирный и не пахнет ли он. Этого, наряду с проблемами роста и стойкими респираторными симптомами, будет достаточно, чтобы педиатр вашего ребенка провел обследование.

Руководство по обсуждению с врачом по муковисцидозу

Получите наше руководство для печати к следующему визиту к врачу, которое поможет вам задать правильные вопросы.

Скачать PDF Отправить руководство по электронной почте

Отправить себе или любимому человеку.

Зарегистрироваться

Это руководство для обсуждения с доктором было отправлено на адрес {{form.email}}.

Там была ошибка. Пожалуйста, попробуйте еще раз.

Как генетика и образ жизни влияют на риск муковисцидоза