Обзор синдрома Корнелии де Ланге

Синдром Корнелии де Ланге (CdLS) - редкое генетическое заболевание, которое вызывает характерные черты лица, задержку роста, пороки развития конечностей, поведенческие проблемы и множество других симптомов. Состояние может варьироваться от легкого до тяжелого и затрагивать несколько частей тела. Он был назван в честь голландского педиатра Корнелии де Ланге, которая впервые описала это заболевание у двоих детей в 1933 году.

По оценкам, CdLS поражает от 1 из 10 000 до 1 из 30 000 новорожденных. Точное количество случаев неизвестно, поскольку легкие случаи могут не диагностироваться.

Симптомы

Симптомы синдрома Корнелии де Ланге часто можно распознать при рождении. Люди с CdLS имеют специфические черты лица, такие как:

• Изогнутые густые брови, которые обычно встречаются посередине.
• Длинные ресницы
• Низкие передние и задние линии волос
• Короткий вздернутый нос
• Опущенные углы рта и тонкая верхняя губа
• Низко посаженные и деформированные уши
• Волчья пасть

Другие аномалии, которые могут присутствовать или не присутствовать при рождении, включают:

• Очень маленькая голова (микроцефалия)
• Задержки роста
• Проблемы с глазами и зрением
• Потеря слуха
• Чрезмерные волосы на теле, которые могут истончаться по мере роста ребенка.
• Короткая шея
• Патологии рук, такие как отсутствие пальцев, очень маленькие руки или отклонение мизинца внутрь
• Ограниченными интеллектуальными возможностями
• Проблемы с самоповреждением и агрессивное поведение

У младенцев с этим заболеванием могут быть проблемы с кормлением. У детей с CdLS также может быть гастроэзофагеальная рефлюксная болезнь (ГЭРБ) и проблемы с зубами.

Причины

Случаи синдрома Корнелии де Ланге обычно вызваны генными мутациями; более половины людей с этим заболеванием имеют мутацию в гене NIPBL.

Синдром также был связан как минимум с четырьмя другими мутациями гена, включая SMC1A, HDAC8, RAD21 и SMC3. Белки этих генов вносят вклад в структуру комплекса когезии, белков, которые помогают направлять развитие до рождения ребенка. Мутация может нарушить это развитие на ранних стадиях.

Диагностика

Синдром Корнелии де Ланге можно диагностировать в разном возрасте. Иногда это можно обнаружить во время ультразвукового исследования плода, которое может показать аномалии конечностей, заячью губу, задержку роста, аномальный профиль лица или другие признаки CdLS.

CdLS часто распознается при рождении на основании типичных симптомов, включая черты лица, чрезмерное оволосение, маленький размер и маленькие руки или ноги. Другие состояния могут указывать на CdLS, включая диафрагмальную грыжу, аномалии почек и врожденные пороки сердца. Взаимодействие с другими людьми

У людей с легкой формой заболевания диагноз может быть поставлен позже в детстве. Черты лица могут иметь небольшие признаки CdLS. Умственная отсталость может стать более очевидной, а агрессивное поведение, включая членовредительство, также может стать проблемой.

После постановки диагноза CdLS ребенок может нуждаться в обследовании на наличие уродств, которые вызывают проблемы со здоровьем. К ним относятся рутинная эхокардиография и сонография почек, поскольку 25% людей с CdLS имеют сердечные аномалии, а 10% - пороки развития почек. Взаимодействие с другими людьми

Уход

Лечение направлено на устранение симптомов, чтобы помочь людям с CdLS вести лучшую жизнь. Младенцы получают пользу от программ раннего вмешательства для улучшения мышечного тонуса, решения проблем с кормлением и развития мелкой моторики. Дополнительные смеси или установка гастростомической трубки могут помочь уменьшить задержку роста. Взаимодействие с другими людьми

По мере роста ребенка физическая, профессиональная и логопедическая терапия могут принести пользу тем, у кого есть проблемы. Операция может потребоваться при аномалиях скелета или врожденных проблемах с сердцем.

Специалисты в области психического здоровья могут помочь справиться с поведенческими симптомами этого состояния. Детям также может потребоваться посещение кардиолога или офтальмолога при проблемах с сердцем и глазами.

Ожидаемая продолжительность жизни для людей с CdLS относительно нормальна, если у ребенка нет серьезных внутренних аномалий, таких как пороки сердца. Большинство людей с CdLS доживают до зрелого и пожилого возраста.

Слово от Verywell

Синдром Корнелии де Ланге поражает разных людей по-разному, а признаки и симптомы могут отличаться от человека к человеку. Если вашему ребенку поставят диагноз, его врач обсудит с вами конкретный план лечения и предложит любые услуги и группы поддержки, которые помогут удовлетворить потребности вашего ребенка.