Синдром Аперта - это генетическое заболевание, от которого ежегодно страдает примерно от 65 000 до 88 000 новорожденных. Общие черты людей с синдромом Аперта включают преждевременное сращение костей черепа, сращение некоторых пальцев рук и ног, среди прочего. Хотя это состояние вызывает разную степень как физической, так и интеллектуальной инвалидности, люди с синдромом Аперта могут расти и жить полноценной и продуктивной жизнью.
Если вы или кто-то из ваших знакомых ждете ребенка с синдромом Аперта или просто хотите узнать немного больше об этом состоянии, всегда полезно вооружиться знаниями о симптомах, причинах, диагнозе, лечении и способах совладания.
городенкофф / Getty ImagesСимптомы
У детей с синдромом Аперта есть определенные кости черепа, которые преждевременно срастаются во внутриутробном периоде (до рождения), вызывая состояние, известное как краниосиностоз. Это раннее сращение предотвращает рост черепа должным образом и влияет на форму головы и лица. Общие черты лица у людей с синдромом Аперта включают:
- Запавшее лицо
- Выпученные и / или широко расставленные глаза
- Клювый нос
- Недоразвитая верхняя челюсть
- Скученность зубов и другие стоматологические проблемы
Поскольку раннее сращение черепа может вызвать проблемы для развивающегося мозга, люди с синдромом Аперта также могут иметь когнитивные нарушения. Диапазон задержки развития и умственной отсталости сильно варьируется - от нормального до умеренного.
Другие характеристики и состояния, которые могут возникнуть у людей с синдромом Аперта, включают:
- Синдактилия (минимум три пальца на каждой руке и ступне, которые могут быть перепончатыми или сросшимися)
- Полидактилия (реже, но могут быть лишние пальцы на руках или ногах)
- Потеря слуха
- Чрезмерное потоотделение (гипергидроз)
- Чрезмерно жирная кожа и сильные прыщи
- Пятна отсутствующих волос на бровях
- Волчья пасть
- Рецидивирующие ушные инфекции
- Сросшиеся кости шеи (шейные позвонки)
- Отверстия в стенке желудочка сердца
- Закупорка пищевода
- Неправильное положение ануса
- Закупорка влагалища
- Крипторхизм (неспособность яичек опускаться в мошонку)
- Увеличение почек из-за блокировки оттока мочи.
Причины
Синдром Аперта вызван мутацией в гене FGFR2. По данным Национального института здравоохранения США, «этот ген вырабатывает белок, называемый рецептором фактора роста фибробластов 2. Помимо множества функций, этот белок сигнализирует незрелым клеткам о превращении в костную ткань. клетки во время эмбрионального развития. Мутация в определенной частиFGFR2 ген изменяет белок и вызывает длительную передачу сигналов, что может способствовать преждевременному сращению костей черепа, рук и ног ».
Хотя это заболевание является генетическим, оно почти всегда встречается у людей, в семейном анамнезе которых не было синдрома Аперта, то есть вызвано новой мутацией.
Однако люди с синдромом Аперта могут передавать гены своим детям. Если это происходит, болезнь передается как аутосомно-доминантное заболевание.
Диагностика
Врачи могут заподозрить синдром Аперта еще до рождения из-за аномального развития черепа. Официальный диагноз ставится с помощью генетического тестирования, которое проводится с помощью анализа крови. Это может быть выполнено с помощью амниоцентеза, пока мама еще беременна, если есть подозрение на синдром Аперта.
Его часто выявляют на УЗИ из-за аномально развивающихся костей черепа. Однако МРТ плода может дать гораздо больше информации о головном мозге, чем УЗИ. Подтверждение диагноза осуществляется путем анализа крови на ген, который его вызывает.
Уход
Не существует лечения, которое «вылечит» синдром Аперта, поскольку это генетическое заболевание. Однако существует множество методов лечения, операций и других вмешательств, которые могут улучшить качество жизни человека с синдромом Аперта. Необходимые конкретные вмешательства будут зависеть от человека и того, как он на него влияет.
Общие операции для детей с синдромом Аперта включают:
- Изменение формы черепа
- Фронтально-орбитальное продвижение (для увеличения пространства лба и глазниц)
- Продвижение середины лица
- Лицевая двойная перегородка для расширения верхней челюсти
- Остеотомия (расширение верхней и нижней челюстей)
- Ринопластика (пластика носа)
- Гениопластика (пластика подбородка или щек)
- Хирургия век
- Разделение пальцев рук и ног
- Кардиохирургия при врожденных пороках сердца
Людям с синдромом Аперта может потребоваться посещение специальных врачей, особенно в детстве, для решения таких проблем, как расщелина неба и проблемы со слухом. Им также могут быть полезны услуги раннего вмешательства, такие как логопедия, трудотерапия и физиотерапия, если у них появляются признаки задержки в развитии.
Некоторые люди с синдромом Аперта имеют умственную отсталость или задержку в обучении, но многие могут догнать своих сверстников.
Справиться
Наличие ребенка с особыми потребностями может быть непосильной задачей для любого родителя. Если вашему ребенку поставили пренатальный диагноз синдрома Аперта, обязательно поговорите со своим врачом о том, чего ожидать. Настоятельно рекомендуется генетическое консультирование, потому что генетический консультант может не только объяснить причины синдрома Аперта, но и посоветовать шансы на рождение дополнительных детей с синдромом Аперта. Соберите информацию из надежных источников и по возможности поговорите с другими родителями. Хотя поначалу диагноз может показаться ошеломляющим и пугающим, вы можете понять, что с ним легче справиться, чем вы изначально ожидали.
Синдром Аперта - редкое заболевание, но существует множество ресурсов и групп поддержки, доступных в Соединенных Штатах и во всем мире. Благодаря Интернету и социальным сетям стало проще, чем когда-либо, общаться с другими семьями и находить поддержку. Также ищите черепно-лицевые центры рядом с вами. Чем больше ресурсов вы сможете найти и использовать, тем комфортнее вы будете себя чувствовать.
Слово от Verywell
Диагноз синдрома Аперта может быть пугающим и трудным для любого. Большинство людей не слышали об этом, и это может вызвать серьезные медицинские осложнения. Однако существует множество ресурсов, которые могут помочь семьям, чтобы дети и взрослые с синдромом Аперта могли жить и процветать в современном мире.
.jpg)
