Обзор фатальной семейной бессонницы

Семейная бессонница со смертельным исходом - это наследственное нарушение сна, которым в настоящее время страдают около 30 семей во всем мире, что делает его крайне редким. Бессонница - это снижение способности засыпать или спать, и она, как правило, передается по наследству. Смертельная семейная бессонница, однако, характеризуется серьезным нарушением неспособности достичь состояния глубокого сна - она ​​сопровождается слабоумием, психозом, ненормальными движениями и нарушениями физических функций, таких как сердечный ритм.

Диагностические исследования сна могут показать измененный характер, и при этом заболевании могут наблюдаться некоторые отклонения изображения головного мозга. Генетический тест может подтвердить состояние. Хотя не существует эффективного лечения, которое могло бы обратить вспять или предотвратить фатальную семейную бессонницу, текущие исследования могут указывать на некоторый прогресс в будущем.

Симптомы

Симптомы фатальной семейной бессонницы обычно проявляются в возрасте от 45 до 50 лет, хотя они могут начаться раньше или позже, и симптомы быстро прогрессируют. Несмотря на название, бессонница не может быть первым симптомом болезни. Нейропсихиатрические проблемы, проблемы с движением и физиологические эффекты также могут быть самыми ранними симптомами.

Симптомы фатальной семейной бессонницы включают:

• Проблемы со сном: отличительными чертами этого состояния являются трудности с засыпанием и сном. Это может привести к дневной усталости, раздражительности и беспокойству. Когда засыпает человек со смертельной семейной бессонницей, могут возникать чрезмерные физические движения или звуки голоса. Когда бессонница действительно возникает, она обычно возникает внезапно и постепенно ухудшается в течение нескольких месяцев.
• Поведенческие симптомы: у большинства людей со смертельной семейной бессонницей развивается тревога или эмоциональная нестабильность. Это также связано с когнитивными нарушениями (неспособностью принимать решения и решать проблемы) и забывчивостью. Со временем полностью утрачиваются навыки ухода за собой. Могут возникать измененные восприятия, например, видение или слышание вещей, которых нет. Пациенты также часто сообщают о панических атаках и фобиях. Деменция может возникнуть, и часто это первый симптом.
• Расстройство движений: подергивания мышц и беспорядочные подергивания часто возникают при фатальной семейной бессоннице. Это называется миоклонусом. Может развиться атаксия (нарушение равновесия и координации), а также несогласованные движения глаз. В терминальных стадиях болезни пациенты теряют способность ходить и говорить.
• Вегетативная дисфункция: тело регулирует многие физические функции через вегетативную нервную систему, которая контролируется мозгом. При этом состоянии возникает вегетативная дисрегуляция, приводящая к высокому кровяному давлению, гипервентиляции (быстрое, поверхностное дыхание), учащенному и нерегулярному сердечному ритму, повышенной потливости и лихорадке или колебаниям температуры тела. Кроме того, у пациентов развивается отсутствие аппетита, что приводит к похуданию. Также импотенция может развиться из-за эректильной дисфункции.

Прогноз семейной бессонницы с летальным исходом неутешителен: средняя продолжительность жизни составляет всего 18 месяцев после появления первых симптомов.

Причины

Обычно это наследственное заболевание, передающееся от родителя к ребенку по аутосомно-доминантному типу. Это означает, что человек, один из родителей которого болен этим заболеванием, имеет 50% шанс унаследовать генетический признак.

Ожидается, что каждый, кто унаследует ген фатальной семейной бессонницы, разовьется этим заболеванием.

Это также может происходить спорадически, что означает, что человек может развить заболевание, не унаследовав его, хотя спорадические случаи встречаются даже реже, чем семейные случаи.

Пораженные участки мозга

Семейная бессонница со смертельным исходом поражает несколько областей мозга. Чаще всего поражается таламус, который регулирует связь между различными областями мозга. Считается, что повреждение таламуса нарушает цикл сна и бодрствования человека, предотвращая прохождение стадии сна, описываемой как стадия сна 1. Это делает невозможным полноценный сон.

Болезнь вызывает повреждение нижних олив в продолговатом мозге головного мозга, что приводит к потере пациентом контроля над своими мышцами. Вовлечение поясной коры, области около середины коры головного мозга (самой большой части мозга, которая контролирует планирование и мышление), вызывает эмоциональные, психиатрические и когнитивные (мышление) проблемы.

Смертельная семейная бессонница - прионная болезнь

Смертельная семейная бессонница - прионное заболевание.

Иногда прионные заболевания называют трансмиссивными губчатыми энцефалопатиями (TSE), потому что некоторые из них заразны, но фатальная семейная бессонница не заразна.

Прион - это белок, называемый PrPc, и его функция неизвестна. Когда он сложен в аномальную форму, как при фатальной семейной бессоннице, он называется PrPSc. Эти аномальные прионы накапливаются в нескольких областях мозга, и их присутствие токсично, вызывая повреждения. Эксперты говорят, что токсичные белки могут накапливаться в течение многих лет, а затем внезапно вызывать симптомы, когда функции мозга серьезно нарушаются.

Хромосомная мутация

Аномально свернутые прионы при фатальной семейной бессоннице вызваны генетической мутацией (аномалией) в гене PRNP, который кодирует прионный белок. Этот ген расположен на хромосоме 20 в кодонах 178 и 129.

Диагностика

Это заболевание вызывает очень заметные симптомы. Однако вначале его можно спутать с такими состояниями, как деменция, двигательные расстройства или психоз. В конце концов, необычное сочетание симптомов и семейный анамнез указывают на фатальную семейную бессонницу. Исследования сна и визуализационные тесты могут подтвердить диагноз, тогда как генетическое тестирование может подтвердить его.

Во время оценки вы можете пройти ряд различных тестов.

Полисомнография (исследование сна)

Если вы жалуетесь на проблемы со сном, вы можете провести исследование сна. Это неинвазивный тест, в котором используются электроды для измерения электрической активности мозга во время сна. Электроды фиксируются на поверхности черепа с помощью клея. Электрическая активность мозга создает образец мозговых волн, который можно увидеть на бумаге или на компьютере.

Необычные колебания между стадиями сна могут наблюдаться при фатальной семейной бессоннице. У людей с этим заболеванием, как правило, уменьшается количество медленных волн и сонных веретен, которые обычно присутствуют во время глубокого сна. Волны мозга также могут иметь измененную форму.

Это исследование также измеряет дыхательную и мышечную активность (рук и ног) во время сна. Обычно люди почти не двигаются в мышцах во время глубоких стадий сна, но при фатальной семейной бессоннице присутствует картина, описываемая как agrypnia excitita. Этот паттерн включает недостаток глубокого сна, необычные мышечные движения и чрезмерные звуки во время сна. Эти движения и звуки также можно увидеть с помощью видеонаблюдения.

Визуализация мозга

Компьютерная томография головного мозга (КТ) обычно не помогает в выявлении фатальной семейной бессонницы. Он может показать некоторые аномалии, в том числе атрофию, то есть сокращение мозга. Однако это открытие неспецифично для фатальной семейной бессонницы и обнаруживается при многих неврологических состояниях, особенно при деменции.

МРТ головного мозга при семейной бессоннице со смертельным исходом может показать признаки заболевания во многих областях мозга. Они описываются как лейкоэнцефалопатия белого вещества, которая не является специфической для фатальной семейной бессонницы и может возникать также с другими состояниями, включая сосудистую деменцию и энцефалопатию (воспаление или инфекция мозга).

Функциональная визуализация мозга

Тип исследования мозга, называемый позитронно-эмиссионным тестированием (ПЭТ), измеряет активность мозга. При фатальной семейной бессоннице ПЭТ может показать свидетельство снижения метаболизма в таламусе. Однако этот тест не является стандартным и недоступен в большинстве больниц. Кроме того, это отклонение может быть обнаружено или не обнаружено, и большинство страховых компаний обычно не покрывают ПЭТ-сканирование.

Уход

Не существует эффективного лечения, которое могло бы обратить болезнь вспять или остановить ее прогрессирование. Лечение направлено на устранение индивидуальных симптомов пациента и может потребовать скоординированных усилий группы специалистов.

Лекарства, помогающие снизить температуру и поддерживать нормальное кровяное давление, работу сердца и дыхание, могут временно помочь стабилизировать жизненно важные показатели и физические функции. Нейролептики и лекарства, применяемые при двигательных расстройствах, могут быть эффективны в течение нескольких дней. Витамины B6, B12, железо и фолиевая кислота могут использоваться для улучшения самочувствия, и, хотя неясно, работают они или нет, они не вредны.

Мелатонин может помочь уснуть, но он не помогает в достижении глубокого сна.

Типичные стратегии, используемые при бессоннице, такие как снотворные и успокаивающие лекарства, не вызывают глубокий сон, потому что это заболевание вызывает повреждение механизмов, которые позволяют глубокому сну возникать в мозгу.

Одно время считалось, что хинакрин, антипаразитарный препарат, обладает потенциалом в лечении фатальной семейной бессонницы, но он не был эффективным и вызывал токсические побочные эффекты.

Текущие исследования

Текущие исследования в Италии включают использование антибиотика доксициклина в качестве профилактического лечения. Ранее предполагалось, что доксициклин может иметь анти-прионный эффект. Исследователи сообщили, что в исследовании приняли участие не менее 10 участников старше 42 лет, несущих мутацию. Все участники получают лекарства и часто проходят обследование на предмет выявления ранних симптомов. Предварительные результаты будут опубликованы примерно через 10 лет.

Антитела против аномального приона также изучались как способ потенциальной иммунизации (вакцинации) против болезни. До сих пор эта стратегия не использовалась на людях, и появляются предварительные результаты в лабораторных условиях.

Слово от Verywell

Семейная бессонница со смертельным исходом - разрушительное заболевание. Это не только приводит к смерти, но и в годы, прошедшие после постановки диагноза, жизнь очень трудна для человека, который болеет, а также для его близких. Если вам или близкому человеку поставлен диагноз фатальной семейной бессонницы, вы обязаны обратиться за эмоциональной и психологической помощью и поддержкой, чтобы справиться с этим тяжелым заболеванием.

Если вы решили, что хотите узнать о текущих клинических испытаниях или если вы собираетесь участвовать в клинических испытаниях самостоятельно, обязательно обсудите ваш интерес со своим врачом. Вы также можете найти информацию на государственных веб-сайтах, в группах поддержки пациентов и связавшись с университетами.