АНИРИДИЯ: СИМПТОМЫ, ПРИЧИНЫ, ДИАГНОСТИКА, ЛЕЧЕНИЕ И ПРЕОДОЛЕНИЕ

Симптомы

Аниридия вызывает слабое или крайнее недоразвитие радужной оболочки. У некоторых людей недоразвитие радужной оболочки практически незаметно для неподготовленного глаза. У некоторых людей радужная оболочка может отсутствовать только частично. У других может быть полное отсутствие радужки. Однако у людей с полным отсутствием радужной оболочки часть ткани радужной оболочки обычно может быть обнаружена при тщательном осмотре глаза под микроскопом. Помимо поражения радужной оболочки, аниридия также может вызывать следующие симптомы. Степень тяжести симптомов для обоих глаз обычно одинакова. Можно отметить следующие симптомы и осложнения:

Светочувствительность: некоторые люди могут испытывать повышенную чувствительность и отвращение к свету, известное как светобоязнь, поскольку радужная оболочка помогает блокировать и поглощать часть света, попадающего в глаз. Ослепление, визуальное явление, вызванное чрезмерной и неконтролируемой яркостью, также может стать проблемой.

Проблемы с роговицей: у людей с аниридией отсутствуют лимбальные стволовые клетки конъюнктивы. Иногда роговица, прозрачная куполообразная ткань, образующая переднюю часть глаза, может покрыться рубцами из-за недостатка этих клеток. Лимбальные стволовые клетки помогают поддерживать здоровье и целостность роговицы. Рубцы роговицы могут вызвать ухудшение зрения.

Глаукома: аниридия может вызывать повышение глазного давления, что приводит к глаукоме. Обычно это проявляется в позднем детстве - раннем подростковом возрасте. Глаукома известна как «похититель зрения», потому что она часто остается незамеченной и вызывает необратимые повреждения глаза.

Катаракта: люди с аниридией подвергаются большему риску развития катаракты и других аномалий хрусталика. Катаракта - это помутнение хрусталика глаза.

Нистагм: иногда у младенцев с аниридией могут наблюдаться признаки нистагма, непроизвольного ритмического тряски или подергивания глаз. Нистагм может быть горизонтальным или вертикальным или двигаться в диагональном направлении. Его обычно называют «танцующими глазами».

Проблемы с сетчаткой: аниридия может вызвать недоразвитие ямки, части сетчатки, отвечающей за высокую остроту зрения.

Опухоль Вильмса: около 30 процентов людей с аниридией могут иметь опухоль Вильмса, редкий рак почек, который в первую очередь поражает детей.

Причины

В некоторых случаях аниридия является генетическим заболеванием, то есть передается по наследству. Заболевание вызвано мутациями в гене PAX6, который играет важную роль в формировании тканей и органов во время эмбрионального развития. Эти мутации нарушают формирование глаз. Аниридия встречается у 1 из 50 000–100 000 новорожденных во всем мире.

Аниридия также может быть получена в результате хирургических вмешательств или травм.

Диагностика

Аниридия обычно обнаруживается при рождении. Наиболее заметной особенностью является то, что глаза ребенка очень темные без реального цвета радужной оболочки. Зрительный нерв, сетчатка, хрусталик и радужная оболочка могут быть поражены и могут вызывать проблемы с остротой зрения в зависимости от степени недоразвития.

Диагностика генетического или редкого заболевания может быть сложной задачей. Медицинские работники поинтересуются историей болезни человека и симптомами. Будет проведен тщательный медицинский осмотр, а также полное обследование глаз. Офтальмолог сможет отметить аномалии радужной оболочки и, возможно, других структур глаза. Для постановки официального диагноза потребуются генетические и лабораторные исследования.

Уход

Аниридия по-разному влияет на глаза и поражает людей разной степени тяжести. Лечение расстройства может принимать разные формы.

Комплексное обследование зрения вместе с врачом, специализирующимся на слабовидении, будет очень полезным, поскольку у некоторых людей с аниридией плохая острота зрения. Устройства для слабовидящих, наряду с услугами по реабилитации и обучению, могут быть чрезвычайно полезны для некоторых людей с аниридией.

Иногда очевидно недоразвитие радужки. Чтобы улучшить внешний вид глаза, часто носят непрозрачные или цветные контактные линзы. Линзы также могут улучшить зрение и минимизировать светочувствительность и блики. Солнцезащитные очки также можно носить, чтобы облегчить симптомы светобоязни.

Некоторые люди с аниридией являются кандидатами на операцию по замене маленькой или отсутствующей радужной оболочки на искусственную. Многие глазные хирурги могут не рекомендовать эту процедуру, поскольку она может вызвать ненужные осложнения.

Здоровье роговицы можно улучшить, если ее смазывать искусственными слезами. Ваш врач может порекомендовать специальную искусственную слезу для максимальной смазки.

Некоторые проблемы с роговицей могут потребовать хирургического вмешательства, в том числе трансплантации роговицы. Кроме того, трансплантация стволовых клеток для замены отсутствующих стволовых клеток может улучшить функцию роговицы.

Людям, у которых наблюдается помутнение хрусталика глаза, может потребоваться операция по удалению катаракты.

В случае развития глаукомы лечение будет включать в себя лекарства для снижения глазного давления, лазеры или хирургическое вмешательство для сохранения зрения.

Справиться

Диагноз аниридии может стать полным шоком. Группы поддержки и защиты могут помочь людям связаться с другими пациентами и семьями, а также предоставить полезные услуги. Если ваш ребенок родился с аниридией, у ребенка будет зрение. Будет настоятельно рекомендовано лечение для сохранения и поддержания этого видения. Доступна поддержка, чтобы помочь семьям адаптироваться к трудностям, с которыми они могут столкнуться из-за задержки в развитии или слабовидения.

Слово от Verywell

Раннее вмешательство очень важно, если у вашего ребенка диагностирована аниридия. Лечение будет сосредоточено на сохранении зрения и улучшении зрения вашего ребенка с помощью наглядных пособий и / или хирургии. Терапевты будут работать с вашим ребенком, чтобы помочь ребенку развиваться как можно более нормально.