Болезнь Канавана относится к группе генетических заболеваний, называемых лейкодистрофиями, которые приводят к дефектам миелиновой оболочки, покрывающей нервные клетки головного мозга. При болезни Канавана генетическая мутация на хромосоме 17 вызывает дефицит фермента под названием аспартоацилаза. Без этого фермента возникает химический дисбаланс, который вызывает разрушение миелина в головном мозге. Это приводит к тому, что здоровая ткань мозга перерождается в губчатую ткань, полную микроскопических пространств, заполненных жидкостью.
Болезнь Канавана наследуется по аутосомно-рецессивному типу, что означает, что ребенок должен унаследовать одну копию мутировавшего гена от каждого родителя, чтобы развить болезнь. Хотя болезнь Канавана может возникать у представителей любой этнической группы, она чаще встречается среди евреев-ашкенази из Польши, Литвы и западной России, а также среди саудовцев.
Симптомы
Симптомы болезни Канавана проявляются в раннем младенчестве и со временем ухудшаются. Они могут включать:
- Снижение мышечного тонуса (гипотония)
- Слабые мышцы шеи вызывают плохой контроль головы
- Аномально большая голова (макроцефалия)
- Ноги держатся аномально прямыми (гиперэкстензия)
- Мышцы рук имеют тенденцию сгибаться
- Потеря моторики
- Умственная отсталость
- Судороги
- Слепота
- Трудности с кормлением
Диагностика
Если симптомы младенца указывают на болезнь Канавана, можно провести несколько тестов для подтверждения диагноза. Компьютерная томография (КТ) или магнитно-резонансная томография (МРТ) головного мозга позволит выявить дегенерацию мозговой ткани. Анализы крови могут быть выполнены для выявления недостающего фермента или генетической мутации, вызывающей заболевание.
Уход
Болезнь Канавана неизлечима, поэтому лечение направлено на устранение симптомов. Физическая, профессиональная и логопедическая терапия могут помочь ребенку реализовать свой потенциал развития. Поскольку болезнь Канавана прогрессирует, многие дети умирают в молодом возрасте (до 4 лет), хотя некоторые могут дожить до подросткового возраста и двадцати лет.
Генетическое тестирование
В 1998 году Американский колледж акушеров и гинекологов принял заявление, в котором рекомендовалось, чтобы врачи предлагали тестирование на носительство болезни Канавана всем лицам еврейского происхождения ашкенази. У носителя есть одна копия мутации гена, поэтому он или она не заболеет, но может передать мутацию гена детям. Подсчитано, что 1 из 40 человек в еврейском населении ашкенази несет мутацию гена болезни Канавана.
Перед зачатием ребенка рекомендуется обследовать пары, подверженные риску переноса мутировавшего гена. Если результаты теста показывают, что оба родителя являются носителями, генетический консультант может предоставить дополнительную информацию о риске рождения ребенка с болезнью Канавана. Многие еврейские организации предлагают генетическое тестирование на болезнь Канавана и другие редкие заболевания в США, Канаде и Израиле.
