Мальформация Киари - это редкое заболевание, при котором ткани мозга в задней части черепа выступают в верхнюю часть позвоночного канала. Это в основном вызвано врожденным врожденным дефектом, но может возникнуть и в более зрелом возрасте в результате травмы, инфекции или болезни.
В зависимости от степени смещения тканей симптомы могут варьироваться от головных болей и плохой координации до потери слуха, судорог и смерти. У некоторых людей могут отсутствовать заметные симптомы.
Мальформация Киари диагностируется с помощью визуализационных исследований, но иногда может быть обнаружена при физическом обследовании. Лечение зависит от серьезности дефекта: некоторым людям требуется только симптоматическое лечение, а другим требуется операция для снятия давления на мозг.
Мальформация Киари названа в честь австрийского патолога по имени Ганс Киари, который опубликовал подробные описания состояния на основе 40 патологоанатомических исследований, проведенных между 1891 и 1896 годами.
Эндрю Брукс / Getty Images
Типы мальформации Киари
Мальформации Киари - это сложная группа дефектов с разными причинами, симптомами и последствиями. Они включают смещение части мозга, известной как мозжечок, через отверстие в основании черепа, называемое большим затылочным отверстием.
Мозжечок - основная структура в задней части мозга, отвечающая за координацию произвольных движений, а большое затылочное отверстие обеспечивает проход спинного мозга к головному мозгу.
Когда возникают мальформации Киари, одна или обе доли мозжечка, называемые миндалинами мозжечка, проходят через это отверстие и выходят в верхний позвоночный канал.
В некоторых случаях также вовлекается ствол мозга (смежная структура, отвечающая за дыхание, частоту сердечных сокращений, артериальное давление и другие жизненно важные функции). Смещение тканей может оказывать сильное давление на эти структуры, нарушая их нормальные функции.
Пороки развития Киари, возникающие во время внутриутробного развития, называются врожденными или первичными пороками развития, а те, которые развиваются в более позднем возрасте в результате травмы или болезни, называются приобретенными или вторичными пороками развития. Первичные пороки развития встречаются гораздо чаще, чем вторичные.
Мальформации Киари далее классифицируются по степени тяжести дефекта. Существует пять классификаций, обозначенных по шкале от I до V, которые врачи используют для определения соответствующего курса лечения и прогнозирования вероятного результата (прогноза).
- Тип I: грыжа (выпуклость) одной или обеих миндалин мозжечка распространяется в верхний позвоночный канал более чем на 5 миллиметров (примерно 1/4 дюйма). В некоторых случаях может поражаться часть ствола мозга.
- Тип II: грыжа, также известная как порок Арнольда-Киари, более глубокая и затрагивает как мозжечок, так и ствол мозга. Это более серьезная форма дефекта, обычно сопровождающаяся расщелиной позвоночника.
- Тип III: грыжа тканей головного мозга вызывает затылочное энцефалоцеле, мешковидное выпячивание, идущее наружу от основания черепа. Помимо мозжечка и ствола мозга, может быть задействована часть затылочной доли (часть мозга, обрабатывающая зрительную информацию).
- Тип IV: этот редкий дефект не связан с грыжей, а скорее возникает, когда мозжечок и ствол мозга не развиваются должным образом во время внутриутробного развития. Это приводит к неправильному положению обеих структур по отношению к затылочному отверстию.
- Тип V: это чрезвычайно редкое состояние, характеризующееся отсутствием мозжечка и грыжей затылочной доли в большое затылочное отверстие. Мальформация Киари типа V описана в медицинской литературе только дважды, причем оба случая произошли у новорожденных с расщелиной позвоночника.
Симптомы мальформации Киари
Симптомы пороков развития Киари могут различаться в зависимости от тяжести дефекта и могут проявляться не во всех случаях. Вообще говоря, новорожденные, младенцы и дети ясельного возраста будут испытывать больше симптомов (и у них будет более быстрое ухудшение неврологической функции), чем у детей старшего возраста и взрослых.
Хотя симптомы относительно одинаковы для разных типов, не у всех с мальформацией Киари будут одинаковые симптомы или тяжесть симптомов.
Шумное дыхание, дисфагия (затрудненное глотание), апноэ во сне, легочная аспирация (вдыхание пищи в легкие), слабость рук, потеря мелкой моторики, проблемы со зрением, потеря слуха, сколиоз (аномальное искривление позвоночника, обычно наблюдаемое у младенцев старшего возраста и детей) и паралич ниже пояса из-за расщелины позвоночника
Причины
Есть несколько различных причин мальформации Киари. Чаще всего это вызвано структурными дефектами головного, спинного и черепа, возникающими во время внутриутробного развития плода. Реже заболевание приобретается в более позднем возрасте в результате травмы или болезни.
Первичные мальформации Киари
В прошлом первичные мальформации Киари регистрировались менее чем у одного из 1000 живорождений. Однако с появлением передовых средств визуализации этот дефект чаще обнаруживается у детей, некоторые из которых могут не иметь симптомов или иметь генерализованный характер. , необъяснимые симптомы.
Текущие исследования показывают, что от 0,5% до 3,5% населения может иметь мальформацию Киари I типа, наиболее легкую форму дефекта.
Вообще говоря, существует ряд механизмов, которые могут вызвать первичные мальформации Киари:
- Уменьшение размера задней ямки: задняя ямка - это пространство внутри черепа, в котором находятся мозжечок и ствол мозга и которые защищают их. При мальформации Киари I типа задняя черепная ямка будет аномально маленькой и по существу «выталкивает» ткань мозга в верхний позвоночный канал. При пороках развития типа II и III пространство в задней ямке будет еще меньше.
- Формирование спинномозговой кисты: давление, оказываемое на сжатый мозжечок и ствол мозга, может вызвать утечку спинномозговой жидкости в верхний позвоночный канал. Это может вызвать образование заполненной жидкостью кисты, называемой сиринксом. По мере увеличения сиринкса он может сдавливать спинной мозг и ствол мозга, вызывая множество неврологических проблем.
Причина этого каскада событий плохо изучена. Большинство современных исследований предполагает, что нервная трубка (эмбриональный предшественник центральной нервной системы) не сможет закрываться когда-нибудь в ходе внутриутробного развития. Когда это происходит, могут развиться такие дефекты, как мальформации Киари, расщелина позвоночника и анэнцефалия. В то же время нередко основание черепа уплощается во второй половине беременности, уменьшая размер задней черепной ямки.
Считается, что генетика играет центральную роль в развитии первичных уродств Киари. Точные генетические мутации еще предстоит идентифицировать, но исследователи полагают, что вероятны чередования хромосом 9 и 15.
Мутации этих хромосом тесно связаны с наследственными заболеваниями соединительной ткани, такими как синдром Элерса-Данлоса, которые обычно возникают у людей с пороками развития Киари.
Неясно, могут ли пороки развития Киари передаваться через семьи. Ранние исследования показали, что у 12% людей с мальформацией Киари есть близкий родственник с этим дефектом, но другие исследования не обнаружили такой четкой связи.
Есть также свидетельства того, что дефицит некоторых витаминов во время беременности, особенно витамина А и витамина D, может способствовать возникновению этого дефекта. Оба они необходимы для роста костей и могут привести к недоразвитию задней черепной ямки у женщин с тяжелыми формами дефицита.
Хотя дефицит витаминов не является единственной причиной порока Киари (и прием материнских витаминов вряд ли предотвратит этот дефект), это единственный фактор риска, который можно изменить во время беременности.
Вторичные пороки Киари
Вторичные пороки Киари встречаются редко, но могут быть приобретены в результате болезней или травм. Как правило, любое состояние, занимающее место в задней черепной ямке, может повысить внутричерепное давление и привести к вторичной мальформации Киари.
Примеры включают:
- Приобретенная гидроцефалия (часто вызванная сгустками крови в головном мозге, субарахноидальным кровоизлиянием или менингитом)
- Арахноидальные кисты (доброкачественные кисты, заполненные спинномозговой жидкостью)
- Базилярная инвагинация (состояние, связанное с ревматоидным артритом и травмами шеи и позвоночника, при которых верхняя часть позвоночника подталкивается к основанию черепа, сдавливая ствол мозга и спинной мозг)
- Опухоли головного мозга (доброкачественные и злокачественные)
- Внутричерепная гематома (скопление крови в черепе, обычно в результате тупого удара по голове)
- Внутричерепная гипертензия (скопление спинномозговой жидкости в черепе, чаще всего наблюдается у полных женщин во время беременности)
Диагностика
Мальформация Киари диагностируется с помощью визуализационных исследований, но иногда может наблюдаться у детей с пороком развития III типа и затылочным энцефалоцеле.
Визуализирующие исследования, обычно используемые для диагностики мальформации Киари, включают:
- Магнитно-резонансная томография (МРТ): метод визуализации, использующий мощные магнитные и радиоволны для создания высокодетализированных изображений, особенно мягких тканей.
- Компьютерная томография (КТ): метод визуализации, включающий серию рентгеновских лучей, которые объединяются в «срезы» для создания трехмерного представления внутренней структуры тела.
- Ультрасонография: неинвазивный метод с использованием звуковых волн для создания изображений внутренних структур без воздействия ионизирующего излучения.
Основываясь на результатах, включая степень грыжи, положение ствола мозга и затылочной доли, а также наличие сиринксов не только в верхней части позвоночника, но и в нижней части, врачи могут классифицировать мальформацию Киари по типу и прямому соответствующее лечение.
В некоторых случаях внутричерепное давление необходимо будет измерить либо путем введения катетера в заполненное жидкостью пространство в головном мозге (называемое желудочком), либо путем установки субдурального винта в череп для измерения давления с помощью электронных датчиков. Это особенно важно для людей с вторичной мальформацией Киари, вызванной травмой головы или внутричерепной гипертензией.
Уход
Лечение мальформации Киари зависит от тяжести заболевания. При отсутствии симптомов врач может использовать подход «слежения и ожидания» и просто контролировать состояние с помощью обычных МРТ. Если симптомы относительно легкие, их можно лечить обезболивающими или другими лекарствами.
Лечение мальформации Киари определяется множеством факторов, включая возраст человека и общее состояние здоровья, связь порока развития с физическими симптомами, вероятность прогрессирования заболевания и влияние хирургических вмешательств на качество жизни человека.
Хирургия
Вообще говоря, операция показана, когда порок Киари вызывает падение, дисфагию с аспирацией, апноэ во сне или образование сиринксов. Цель операции - уменьшить давление на мозжечок, ствол мозга и спинной мозг.
Операция, обычно используемая у людей с мальформацией Киари, называется декомпрессивной хирургией (также известной как ламинэктомия). Он включает в себя удаление пластинки - задней части позвоночника, которая помогает отделить кости - от первого (а иногда и второго или третьего) позвонка.
Это позволяет костям скользить друг над другом, уменьшая давление на мозг. Часть затылочной кости у основания черепа также может быть удалена с помощью процедуры, известной как трепанация черепа.
Покрытие головного мозга, называемое твердой мозговой оболочкой, может быть открыто, чтобы можно было вставить пластырь, чтобы расширить пространство и уменьшить давление. Процедура, известная как дурапластика, эффективна для облегчения симптомов в 76,9% случаев. Если скученность все еще сохраняется, часть миндалин мозжечка может быть удалена с помощью электрокоагуляции.
Людям с сиринксом или гидроцефалией можно ввести шунт (трубку) в субарахноидальное пространство между черепом и мозгом для слива избыточной спинномозговой жидкости.
Детям с тяжелой формой расщелины позвоночника, называемой миеломенингоцеле (при которой спинной мозг развивается вне тела), может потребоваться операция по перемещению позвоночника и закрытию отверстия в спине. Обычно это делается внутриутробно, пока ребенок еще находится в утробе матери.
Прогноз
Прогноз мальформации Киари может варьироваться в зависимости от ее типа, общего состояния здоровья человека, а также типа и тяжести симптомов.
Дети с пороками развития Киари I типа, перенесшие декомпрессионную операцию, обычно имеют отличные результаты и могут наслаждаться высоким качеством жизни и нормальной продолжительностью жизни.
Согласно исследованию 2015 г.Журнал нейрохирургии: педиатрия,из 156 детей, подвергшихся декомпрессивной хирургии, более 90% испытали улучшение или исчезновение симптомов без необходимости дурапластики.
Младенцы с симптоматической мальформацией Киари II типа, как правило, имеют худшие результаты, особенно при миеломенингоцеле. Большинство исследований показывают, что трехлетняя смертность этих детей составляет примерно 15% независимо от стратегии лечения.
Новорожденные с мальформацией Киари III типа подвержены высокому риску госпитальной смерти. Те, кто выживает, будут иметь серьезные неврологические проблемы, которые могут потребовать круглосуточного ухода на протяжении всей жизни ребенка (включая зондовое питание и вспомогательное дыхание).
Пороки развития Киари типа IV и V, которые встречаются исключительно редко, не считаются совместимыми с жизнью, поскольку новорожденные редко живут дольше нескольких дней. Мертворождение также является обычным явлением.
Прогноз вторичной мальформации Киари может значительно различаться в зависимости от первопричины: некоторые полностью выздоравливают, а другие остаются с длительными нарушениями.
Слово от Verywell
Известие о том, что у вашего ребенка уродство Киари, может быть разрушительным. Однако важно помнить, что мальформация Киари - это не одно. Существует много разных типов, и не у всех детей с одним и тем же типом наблюдаются одинаковые симптомы или исходы.
Столкнувшись с диагнозом, найдите время, чтобы узнать, что он означает, и задайте столько вопросов, сколько вам нужно, чтобы сделать полностью осознанный выбор. Если вы не можете получить нужные ответы, не стесняйтесь обратиться за помощью к другому специалисту, в идеале - к педиатрическому нейрохирургу, имеющему опыт работы с уродствами Киари.
-works-for-stroke.jpg)
.jpg)
