Симптомы болезни Хантингтона

Симптомы болезни Хантингтона связаны с двигательными и когнитивными навыками. После их начала эффекты постепенно ухудшаются. Иногда на ранней стадии симптомы болезни Хантингтона могут быть похожи на симптомы других типов деменции или двигательных расстройств.

Жить с болезнью Хантингтона тяжело для человека, который страдает этим заболеванием, а также для его семьи и близких. Со временем когнитивные нарушения могут привести к тому, что вы станете более зависимым от других и потеряете осознание своей болезни, а ваше собственное беспокойство по поводу своего состояния может уменьшиться по мере того, как вы осознаете свое состояние.

Болезнь Хантингтона смертельна и обычно приводит к смерти из-за осложнений в течение 20 лет после постановки диагноза.

Hinterhaus Productions / Getty Images

Частые симптомы

Вы можете следить за симптомами болезни Хантингтона, если знаете, что находитесь в группе риска. Или симптомы могут быть неожиданными, если вы не подозреваете о риске заболевания.

Наиболее частые симптомы болезни Хантингтона связаны с когнитивными функциями (мышлением), непроизвольными движениями, нарушением координации и потерей моторного контроля.

Заметные эффекты состояния обычно начинаются в возрасте от 30 до 50 лет, после чего следует прогрессирующее снижение функции.

Общие симптомы болезни Хантингтона включают:

• Проблемы с мышлением и решением проблем
• Изменения настроения
• Галлюцинации
• Проблемы с координацией
• Поведенческие и личностные изменения
• Хорея: непроизвольные движения тела, часто характеризующиеся плавными и плавными мышечными движениями.
• Сложность с балансом
• Проблемы с речью
• Проблемы с глотанием
• Нарушение ходьбы

Деменция, депрессия и тревожность - распространенные диагнозы, которые возникают как сопутствующие заболевания наряду с болезнью Хантингтона.

Менее распространенные симптомы

Некоторые из последствий болезни Гентингтона не обязательно проявляются у всех, кто страдает этим заболеванием. Часто некоторые симптомы могут быть незаметными или не такими заметными, как более разрушительные эффекты состояния.

Менее распространенные симптомы болезни Хантингтона включают:

• Ерзание
• Неуклюжесть
• Беспокойство
• Подергивания мышц
• Атрофия мышц
• Импульсивное или рискованное поведение

Если вы знаете, что подвержены риску развития болезни Гентингтона из-за вашего семейного анамнеза или если у вас есть положительный результат теста на генетическую мутацию, вам следует обратиться за медицинской помощью по поводу любого симптома, связанного с этим заболеванием.

Ваши симптомы могут быть вызваны чем-то другим, кроме болезни Гентингтона, и / или они могут быть признаком того, что болезнь Гентингтона ухудшается. Вы можете получить медицинскую помощь и лечение.

Осложнения / Показания к подгруппе

Осложнения могут быть серьезной проблемой при болезни Хантингтона. Деменция и нарушения движений приводят к таким проблемам, как недоедание, физические травмы и инфекции. Как правило, проблемы с движением, когнитивные и поведенческие проблемы усугубляются вместе, что увеличивает вероятность осложнений.

Осложнения болезни Хантингтона включают:

• Дефицит питания: при болезни Гентингтона вы можете потерять интерес к еде, а также может быть труднее безопасно пережевывать и глотать пищу. Со временем у вас может возникнуть дефицит витаминов и минералов, а также вы сможете похудеть. Эти проблемы также влияют на ваше общее состояние здоровья, приводя к снижению иммунитета и проблемам с заживлением.
• Травмы: при физическом дисбалансе, снижении мышечного контроля и слабоумие вероятность падений и других травм может быть высокой.
• Пролежни: Отсутствие подвижности может привести к пролежням на теле, которые также могут инфицироваться.
• Пневмония: затруднение глотания и снижение подвижности могут увеличить риск пневмонии, в том числе аспирационной пневмонии.
• Инфекции: Инфекции могут развиться в результате общего ухудшения здоровья и в результате недостаточного ухода за собой.
• Мышечная ригидность: у вас могут развиться мышечные спазмы или ригидность из-за болезни Хантингтона, и эти эффекты также могут возникать как побочный эффект некоторых методов лечения, которые используются для управления психиатрическими эффектами этого расстройства.

Ювенильная болезнь Хантингтона

Ювенильная болезнь Хантингтона встречается реже, чем обычная взрослая форма заболевания. Эта форма начинается в детстве или в подростковом возрасте и может вызвать снижение мобильности и навыков обучения, которые уже развивались нормально.

Болезнь Хантингтона с дебютом в молодом возрасте характеризуется симптомами, аналогичными симптомам болезни с началом у взрослых, за исключением хореи.

Кроме того, судороги, которые не характерны для взрослой формы, поражают около половины людей, у которых диагностирована ювенильная болезнь Хантингтона. Это состояние часто ухудшается быстрее и может привести к летальному исходу в течение примерно 10-15 лет после появления симптомов.

Когда обращаться к врачу / идти в больницу

Независимо от того, подвержены ли вы риску развития болезни Гентингтона или у вас уже диагностировано это заболевание, вам необходимо будет обратиться за медицинской помощью до и после того, как у вас начнутся симптомы. Есть несколько стадий заболевания, требующих медицинской помощи.

Оценка рисков

Если у вас есть шанс заболеть болезнью Гентингтона из-за известного семейного анамнеза этого заболевания, вы можете обсудить свой риск со своим врачом и членами семьи.

Вы можете решить рассмотреть возможность генетического тестирования наряду с генетическим консультированием. Если вы решите продолжить генетический тест, вы будете внимательно следить за симптомами, если ваш тест окажется положительным. Если результат теста отрицательный, можете быть уверены, что это заболевание не разовьется.

Если вы откажетесь от генетического тестирования, вы узнаете, есть ли у вас заболевание, только на основании ваших симптомов (или отсутствия симптомов на протяжении всей жизни). Однако вы можете решить пройти генетический тест в любой момент в более позднем возрасте.

Диагностика

Если у вас развиваются изменения настроения, когнитивные проблемы, нарушение координации или непроизвольные движения, вам следует обратиться к врачу.

Эти проблемы могут быть вызваны болезнью Хантингтона или другим неврологическим или психиатрическим заболеванием. И вам понадобится медицинское обследование, чтобы определить причину ваших симптомов и помочь определить лучший план лечения.

Управление симптомами

Если вам поставили диагноз болезнь Гентингтона, вам потребуется вмешательство для лечения ваших симптомов, когда они развиваются или ухудшаются. Например, по мере появления таких проблем, как проблемы с пробуждением, вам могут потребоваться такие вмешательства, как физиотерапия или использование ходунков.

Неотложная помощь

При болезни Гентингтона вам может потребоваться неотложная медицинская помощь, особенно при ухудшении состояния. Обязательно обратитесь за медицинской помощью, если вы (или кто-то, о ком вы пытаетесь позаботиться) испытываете любое из следующего:

• Падение или травма
• Высокая температура
• Сильная боль или отек любой части тела
• Психоз
• Судороги

Вы можете испытывать эти симптомы из-за обострения болезни Гентингтона или из-за другой проблемы, например инфекции. Может потребоваться неотложное лечение или переоценка вашего плана лечения.

Слово от Verywell

Последствия болезни Гентингтона могут вызывать множество симптомов, некоторые из которых непосредственно вызваны заболеванием, а некоторые являются его осложнениями.

Когда вы обращаете внимание на свои ранние симптомы, а затем по мере прогрессирования заболевания, важно, чтобы вы и те, кто заботится о вас, продолжали наблюдать за вашими новыми или ухудшающимися симптомами и чтобы вы получали медицинскую помощь всякий раз, когда вам это нужно.