Болезнь Краббе, также известная как лейкодистрофия глобоидных клеток, является дегенеративным генетическим заболеванием, поражающим нервную систему. У людей с болезнью Краббе есть мутации в гене GALC. Из-за этих мутаций они не вырабатывают достаточного количества фермента галактозилцерамидазы. Этот дефицит приводит к прогрессирующей потере защитного слоя, покрывающего нервные клетки, называемого миелином. Без этого защитного слоя наши нервы не могут функционировать должным образом, что приводит к повреждению мозга и нервной системы.
Болезнь Краббе поражает примерно 1 человека из 100 000 во всем мире, при этом более высокая заболеваемость зарегистрирована в некоторых районах Израиля.
Йенсфлориан / Wikimedia Commons / CC BY-SA 3.0Симптомы
Существует четыре подтипа болезни Краббе, каждый со своим началом и симптомами.
Поскольку болезнь Краббе поражает нервные клетки, многие из вызываемых ею симптомов являются неврологическими. Тип 1, инфантильная форма, составляет от 85 до 90 процентов случаев. Тип 1 проходит через три стадии:
- Стадия 1: начинается примерно через три-шесть месяцев после рождения. Больные младенцы перестают развиваться и становятся раздражительными. У них высокий мышечный тонус (мышцы жесткие или напряженные) и проблемы с кормлением.
- Стадия 2: происходит более быстрое повреждение нервных клеток, что приводит к потере использования мышц, повышению мышечного тонуса, выгибанию спины и нарушению зрения. Могут начаться судороги.
- Стадия 3: младенец становится слепым, глухим, не осознает своего окружения и фиксируется в неподвижной позе. Продолжительность жизни детей с 1-м типом составляет около 13 месяцев.
Другие типы болезни Краббе начинаются после периода нормального развития. Эти типы также развиваются медленнее, чем тип 1. Дети обычно не выживают более двух лет после начала типа 2. Ожидаемая продолжительность жизни для типов 3 и 4 варьируется, и симптомы могут быть не такими серьезными.
Диагностика
Если симптомы вашего ребенка указывают на болезнь Краббе, можно сделать анализ крови, чтобы определить, есть ли у него дефицит галактозилцерамидазы, что подтвердит диагноз болезни Краббе. Для забора спинномозговой жидкости может быть сделана люмбальная пункция. Аномально высокий уровень белка может указывать на заболевание. Чтобы ребенок родился с этим заболеванием, оба родителя должны нести мутировавший ген, расположенный на хромосоме 14. Если родители являются носителями этого гена, их будущего ребенка можно проверить на дефицит галактозилцерамидазы. В некоторых штатах предлагается обследование новорожденных на болезнь Краббе.
Уход
От болезни Краббе нет лекарства. Недавние исследования указали на трансплантацию гемопоэтических стволовых клеток (HSCT), стволовые клетки, которые развиваются в клетки крови, в качестве потенциального лечения этого состояния. ТГСК работает лучше всего, когда ее назначают пациентам, у которых еще не проявились симптомы или симптомы легкие. Лучше всего лечение работает в течение первого месяца жизни. HCST может принести пользу людям с поздним началом или медленно прогрессирующим заболеванием, а также детям с младенческим заболеванием, если его назначить достаточно рано. Хотя HCST не излечит болезнь, она может обеспечить лучшее качество жизни, задерживая прогрессирование болезни и увеличивая продолжительность жизни. Однако HCST сопряжен со своими рисками и имеет 15-процентный уровень смертности.
Текущие исследования изучают методы лечения, направленные на маркеры воспаления, заместительную ферментную терапию, генную терапию и трансплантацию нервных стволовых клеток. Все эти методы лечения находятся на начальной стадии и еще не набираются для клинических испытаний.
-test.jpg)
-hearing-tests.jpg)
