Синдром POEMS - это редкое и серьезное заболевание крови, поражающее многие системы организма. POEMS - это аббревиатура, обозначающая пять клинических признаков, которые являются отличительными признаками заболевания: полинейропатия, органомегалия, эндокринопатия, моноклональная гаммопатия и изменения кожи.
POEMS чаще встречается у мужчин, чем у женщин, и обычно поражает людей в возрасте от 40 до 50 лет, хотя может возникать в любом возрасте. Точно неизвестно, как часто возникает синдром, потому что он настолько редок и его трудно правильно диагностировать.
Другие названия синдрома POEMS включают:
- Синдром Кроу-Фукасе
- Болезнь Такацуки
- Остеосклеротическая миелома
POEMS Признаки и симптомы синдрома
Синдром POEMS характеризуется большинством или несколькими из группы из пяти расстройств, которые составляют аббревиатуру, для которой названо состояние. Кроме того, есть несколько других клинических особенностей, которые могут быть у POEMS.
Основные симптомы POEMS могут включать:
- Полинейропатия: наиболее частое проявление POEMS, которое включает нервные симптомы, такие как онемение, покалывание и / или слабость рук и ног.
- Органомегалия: увеличенные органы - обычно печень, селезенка или лимфатические узлы.
- Эндокринопатия: изменения выработки гормонов, которые могут проявляться в виде диабета, импотенции, прекращения менструального цикла (аменорея), низкого уровня щитовидной железы (гипотиреоз) и / или развития груди у мужчин (гинекомастия).
- Моноклональная гаммопатия или моноклональное пролиферативное расстройство плазмы: оба расстройства вызывают аномальные белковые клетки крови, симптом, который присутствует у всех пациентов с синдромом POEMS.
- Изменения кожи: к ним относятся усиление пигментации кожи (гиперпигментация); увеличение волос на теле (гипертрихоз) на лице, конечностях и груди; утолщение и подтяжка кожи; припухлость (отек) ног и стоп; и отбеливание ногтей. Кожные изменения происходят у 50–90% людей с синдромом PEOMS.
Другие признаки, которые могут быть обнаружены во время экзамена или теста воображения, включают:
- Отек зрительного нерва (опухоль вокруг зрительного нерва)
- Плевральный выпот (жидкость вокруг легких)
- Остеосклероз (безболезненные рубцы, обнаруживаемые на рентгеновском снимке костей)
- Клубы (увеличение кончиков пальцев)
- Повышенное количество тромбоцитов
- Опухшие лимфатические узлы
- Высокий уровень паратиреоидного гормона (гиперпаратиреоз)
- Недостаточная активность надпочечников (болезнь Аддисона)
Причины
Причина синдрома POEMS неизвестна. У людей с этим заболеванием наблюдается чрезмерный рост плазматических клеток и повышенный уровень в крови фактора роста эндотелия сосудов (VEGF), белка, вырабатываемого клетками, который стимулирует образование кровеносных сосудов. Уровни химических веществ в крови, называемых цитокинами, - интерлейкина-6, интерлейкина-1 и TNF-альфа - также были повышены.
СТИХИ и сопутствующие расстройства
Примерно 70% людей с POEMS испытывают неправильную функцию яичников или яичек, состояние, известное как первичная гонадная недостаточность.
У 50% пациентов POEMS разовьется диабет.
Около 15% людей с синдромом POEMS также страдают болезнью Кастлемана, при которой наблюдается аномальный разрастание клеток в лимфатической системе.
Диагностика
Для постановки диагноза POEMS должны быть соблюдены следующие критерии:
- Наличиеобеполинейропатия и моноклональная гаммопатия
- Наличиеодиниз следующего: склеротические (рубцовые) поражения костей, болезнь Кастлемана или повышение уровня VEGF
- Наличиеодиниз следующего: органегалия, перегрузка внесосудистым объемом (отек, плевральный выпот или асцит), эндокринопатия, изменения кожи, отек диска зрительного нерва или тромбоцитоз / полицитемия
Помимо сбора истории болезни и проведения медицинского осмотра, ваш врач назначит анализы, в том числе:
- Полный анализ кровяных телец (CBC)
- Иммуноэлектрофорез белков сыворотки
- Общий анализ мочи
- Тестирование уровня гормонов щитовидной железы
- Тестирование уровня глюкозы в крови
- Тестирование уровня эстрогена
- Биопсия костного мозга и / или рентген костей
Другие диагностические тесты могут включать:
- Глазной экзамен
- Неврологический осмотр
- Осмотр кожи
- Визуализирующие обследования при сердечных заболеваниях
- Обследования на отек
- Обследование на плевральный и перикардиальный выпот
- Измерение уровня в сыворотке или плазме
Дифференциальная диагностика
Поскольку многие врачи не знакомы с синдромом POEMS, это состояние обычно неправильно диагностируется. Наиболее распространенными состояниями, которые следует исключить до постановки диагноза POEMS, являются множественная миелома, хроническая воспалительная демиелинизирующая полинейропатия, амилоидоз AL, синдром Гийена-Барре и моноклональная гаммопатия неопределенного значения (MGUS).
Уход
Такие специалисты, как невролог, гематолог, дерматолог и эндокринолог, обычно принимают участие в лечении людей с синдромом POEMS.
Лечение различается в зависимости от конкретных симптомов, основных причин и сопутствующих заболеваний и может включать:
- Радиационная терапия
- Кортикостероидные препараты, такие как преднизон.
- Иммунотерапия
- Химиотерапия
- Заместительная гормональная терапия
- Физиотерапия
- Пересадка костного мозга
- Средства передвижения
- Дополнительный кислород
- Лекарства от диабета
Прогноз
Синдром POEMS - это хроническое заболевание, которое может привести к необратимой инвалидности или смерти. Общая средняя выживаемость оценивается в 13,7 года.
Наиболее частыми причинами смерти пациентов с ПОЭМС являются кардиореспираторная недостаточность, почечная недостаточность, инфекции и недоедание. Взаимодействие с другими людьми
Слово от Verywell
Наличие редкого состояния, такого как синдром POEMS, может быть очень изолирующим, но несколько организаций привержены обучению, защите и поддержке людей с редкими заболеваниями, в том числе Информационный центр по генетическим и редким заболеваниям (GARD) и Национальная организация по редким заболеваниям. Расстройства (НОРД). Помимо предложения разнообразных ресурсов для людей с редкими заболеваниями, эти организации могут помочь вам найти клинические испытания, которые могут исследовать методы лечения POEMS.
.jpg)
