Серповидно-клеточная анемия - типы, симптомы и лечение

Серповидно-клеточная анемия (SCD) - это наследственная форма анемии, при которой красные кровяные тельца меняют свою обычную круглую (похожую на пончик) форму на длинную заостренную форму, такую ​​как серп или банан. Эти серповидные эритроциты с трудом проходят по кровеносным сосудам и могут застрять. Организм распознает эти эритроциты как ненормальные и разрушает их быстрее, чем обычно, что приводит к анемии.

Как кто-то заболевает ВСС?

Серповидно-клеточная анемия передается по наследству, поэтому человек рождается с ней. Чтобы человек мог унаследовать ВСС, оба родителя должны иметь либо серповидно-клеточную анемию, либо серповидноклеточную анемию. При более редких формах ВСС один из родителей имеет серповидный признак, а другой родитель имеет признак гемоглобина С или признак бета-талассемии. Когда у обоих родителей есть серповидная болезнь (или другая черта), у них есть 1 из 4 шансов иметь ребенка с ВСС. Этот риск возникает при каждой беременности.

Типы серповидноклеточной болезни

Самая распространенная форма серповидно-клеточной анемии называется гемоглобином SS. Другие основные типы: гемоглобин SC, серповидно-бета-нулевая талассемия и серповидно-бета-талассемия. Гемоглобин SS и серповидноклеточная талассемия являются наиболее тяжелыми формами серповидно-клеточной анемии и иногда называются серповидно-клеточной анемией. Гемоглобиновая болезнь SC считается умеренной, и в целом серповидно-бета-талассемия является самой легкой формой серповидноклеточной анемии.

Как люди диагностируют серповидно-клеточную болезнь?

В Соединенных Штатах все новорожденные проходят тестирование на ВСС вскоре после рождения в рамках программы скрининга новорожденных. Если результаты положительны для SCD, педиатр ребенка или местный центр серповидноклеточной анемии информируется о результатах, чтобы пациента можно было увидеть в клинике серповидноклеточной анемии. В странах, где не проводится скрининг новорожденных, людям часто ставят диагноз ВСС в детстве, когда у них начинают проявляться симптомы.

Симптомы ВСС

Поскольку SCD - это нарушение эритроцитов, может быть затронуто все тело.

• Боль: когда серповидные эритроциты застревают в кровеносном сосуде, кровь не может попасть в участок кости. Это приводит к нехватке кислорода в этой области и боли.
• Инфекции: поскольку селезенка (орган иммунной системы) не функционирует должным образом, люди с серповидно-клеточной анемией подвергаются более высокому риску серьезных бактериальных инфекций. Вот почему маленькие дети с серповидно-клеточной анемией принимают пенициллин два раза в день.
• Инсульт: если серповидные эритроциты попадают в кровеносный сосуд головного мозга, часть мозга не получает кислород, что приводит к инсульту. Это может проявляться в виде опущения лица, слабости рук или ног или затруднений с речью. Инсульт может случиться у детей с серповидно-клеточной анемией и, как и у взрослых с инсультом, требует неотложной медицинской помощи.
• Усталость (или усталость): поскольку люди с серповидно-клеточной анемией страдают анемией, они могут испытывать снижение энергии или утомляемость.
• Камни в желчном пузыре: когда красные кровяные тельца разрушаются (это называется гемолизом) при серповидно-клеточной анемии, они выделяют билирубин. Это накопление билирубина может привести к образованию камней в желчном пузыре.
• Приапизм: если серповидные клетки застревают в половом члене, это приводит к болезненной, нежелательной эрекции, известной как приапизм.

Лечение ВСС

• Пенициллин: два раза в день начинают прием пенициллина вскоре после постановки диагноза (обычно до 2-месячного возраста). Доказано, что прием пенициллина два раза в день до 5 лет снижает риск серьезных бактериальных инфекций.
• Иммунизация: иммунизация также может снизить риск серьезных бактериальных инфекций.
• Переливание крови: Переливание крови можно использовать для лечения определенных осложнений серповидно-клеточной анемии, таких как тяжелая анемия или острый грудной синдром, легочное осложнение. Кроме того, пациенты с серповидно-клеточной анемией, перенесшие инсульт или подверженные высокому риску инсульта, ежемесячно получают переливание крови, чтобы предотвратить дальнейшие проблемы.
• Гидроксимочевина: гидроксимочевина - единственное одобренное FDA лекарство для лечения серповидно-клеточной анемии. Доказано, что гидроксимочевина уменьшает анемию и осложнения серповидно-клеточной анемии, такие как боль и острый грудной синдром.
• Трансплантация костного мозга: трансплантация костного мозга - единственное лекарство от серповидно-клеточной анемии. Наилучший успех этого лечения наступает, когда подобранный брат может сдать стволовые клетки.