ДИАГНОСТИКА И ЛЕЧЕНИЕ ПЕРВИЧНОЙ ЦИЛИАРНОЙ ДИСКИНЕЗИИ

Факторы риска

Первичная цилиарная дискинезия не является заразным заболеванием. Вы можете унаследовать PCD только после рождения, если оба ваших родителя либо страдают этим заболеванием, либо являются его носителями. Чаще быть носителем PCD, потому что у негоаутосомно-рецессивный тип наследования. Это означает, что если один родитель передаст вам ген, ответственный за PCD, но ваш другой родитель не передаст вам ген, вы не унаследуете PCD, но будете известны как носитель.

Есть несколько генных заболеваний, которые могут вызвать PCD, однако в настоящее время вы не можете диагностировать носителей первичной цилиарной дискинезии. Любой ген, влияющий на белки ресничек, потенциально может привести к PCD. Мутации белков, связанных с ресничками, могут уменьшать, увеличивать или останавливать волнообразное движение, связанное с нормальной функцией ресничек. Изменения функции ресничек могут вызывать следующие симптомы, связанные с первичной дискинезией ресничек:

хроническая заложенность носа, ринит или инфекции носовых пазух

хронический средний отит (ушные инфекции) или потеря слуха

бесплодие

частые респираторные инфекции, такие как пневмония

кашель

ателектаз (коллапс легкого)

Диагностика

Ваш врач не может автоматически искать первичную цилиарную дискинезию, поскольку симптомы могут быть связаны со многими заболеваниями, которые можно увидеть как у детей, так и у взрослых. Когда замечают situs inversus totalis (органы, расположенные ненормально на противоположных сторонах тела), диагноз может быть несложным. Однако, если расположение органов нормальное, вашему врачу потребуется провести дополнительные анализы. Генетическое тестирование - один из основных методов диагностики PCD, однако есть два распространенных метода, используемых для визуальной оценки проблем с вашими ресничками: электронная и видеомикроскопия. Разница между двумя тестами заключается в типе используемого микроскопа. Оба теста требуют, чтобы ваш врач взял образец либо из полости носа, либо из дыхательных путей для анализа под микроскопом.

Излучение, связанное с крошечными частицами, также известными как частицы с радиоактивной меткой, можно вдохнуть. Затем ваш врач измерит, сколько частиц возвращается во время выдоха. Когда возвращается меньше, чем ожидалось частиц, можно заподозрить проблемы с ресничками. Ваш врач может также посоветовать вам вдохнуть оксид азота. Этот тест недостаточно изучен, однако, когда вы выдыхаете меньше нормы, можно заподозрить PCD.

Нормальное функционирование ресничек также необходимо для здоровой репродуктивной системы. Из-за уровня дисфункции ресничек репродуктивного тракта анализ спермы также может оказаться полезным при диагностике PCD у взрослых. Затем образец спермы анализируют под микроскопом.

Золотым стандартом тестирования является электронная микроскопия. Это однозначно может определить, есть ли структурные и функциональные аномалии ресничек. Ваш ЛОР может взять образец из носа или дыхательных путей, чтобы получить образец для этого теста. Генетическое тестирование может быть диагностическим, однако только примерно в 60 процентах случаев PCD можно идентифицировать генетическое кодирование.

Уход

Первичная цилиарная дискинезия неизлечима. Лечение связано с устранением симптомов и попытками предотвратить инфекцию. Для предотвращения ушных инфекций ваш ЛОР, скорее всего, поместит ушные трубки, чтобы ваши уши могли стекать в слуховой проход, поскольку транспортировка через евстахиеву трубу нарушена. Другие методы лечения могут включать частые промывания носа и противовоспалительные спреи для носа.

Лечение проблем с дыханием направлено на улучшение вашей способности кашлять. Поскольку поврежденные реснички снижают вашу способность выводить слизь из дыхательных путей, кашель помогает организму выводить слизь из дыхательных путей. Для этого вам могут назначить:

Физиотерапия грудной клетки: механические устройства или ручные методы для поощрения кашля

Упражнения: кардио упражнения заставляют вас дышать тяжелее, что помогает мобилизовать выделения в дыхательных путях.

Лекарства: бронходилататоры и противовоспалительные средства помогают уменьшить отек и открыть дыхательные пути, чтобы помочь вам откашляться или отвести слизь.

В худшем случае PCD, поражающая легкие, может привести к бронхоэктазу. В тяжелых случаях лечение будет невозможно, и потребуется пересадка легкого. Трансплантация легких вылечит PCD в легких. Однако вам придется столкнуться со всеми необходимыми посттрансплантационными процедурами и ограничениями. При необходимости это отличное лечение, но не лучший метод первой линии для лечения PCD.