Что такое прогерия?

Нередко выглядит на несколько лет моложе или старше, чем вы есть на самом деле. Но представьте, что вы выглядите на несколько десятков лет старше своего возраста. Люди с прогерией, генетическим заболеванием, вызывающим быстрое старение, нередко выглядят на 30 и более лет старше, чем они есть на самом деле.

Хотя прогерия обычно связана с прогерией Хатчинсона-Гилфорда, этот термин может также относиться к синдрому Вернера, также известному как прогерия у взрослых.

Хатчинсон-Гилфорд Прогерия

Прогерия Хатчинсона-Гилфорда невероятно редка, поражая примерно 1 из 4-8 миллионов детей. Дети с прогерией после рождения имеют нормальный внешний вид. Симптомы этого состояния начинают проявляться в любое время до двухлетнего возраста, когда ребенок не набирает вес и происходят изменения кожи. Со временем ребенок начинает напоминать пожилого человека. Это может включать:

• Выпадение волос и облысение
• Видные вены
• Выпученные глаза
• Маленькая челюсть
• Задержка формирования зубов
• Крючковатый нос
• Тонкие конечности с выступающими суставами
• Невысокий рост
• Потеря жира в организме
• Низкая плотность костей (остеопороз)
• Тугоподвижность суставов
• Вывихи бедра
• Сердечные заболевания и атеросклероз

Около 97% детей с прогерией - европеоиды. Однако пострадавшие дети выглядят невероятно похожими, несмотря на разное этническое происхождение. Большинство детей с прогерией доживают до 14 лет и умирают от сердечных заболеваний.

Синдром Вернера (взрослая прогерия)

Синдром Вернера встречается примерно у 1 из 20 миллионов человек. Признаки синдрома Вернера, такие как низкий рост или недоразвитые половые признаки, могут проявляться в детстве или подростковом возрасте. Однако симптомы обычно становятся более заметными, когда человеку исполняется около 30 лет.

Симптомы могут включать:

• Морщинистость и дряблость лица
• Снижение мышечной массы
• Тонкая кожа и потеря подкожного жира
• Седые волосы и выпадение волос
• Высокий голос
• Стоматологические аномалии
• Замедленные рефлексы

Синдром Вернера чаще встречается у людей японского и сардинского происхождения. Люди с синдромом Вернера доживают до среднего возраста 46 лет, причем большинство из них умирают от сердечных заболеваний или рака.

Прогерия Исследования

Синдром Вернера вызван мутациями в гене WRN на хромосоме 8. Прогерия, вызванная мутацией в гене LMNA на хромосоме 1. Ген LMNA продуцирует белок Lamin A, который скрепляет ядра наших клеток. Исследователи считают, что эти нестабильные клетки ответственны за быстрое старение, связанное с прогерией.

Исследователи надеются, что, изучая эти гены, они смогут разработать методы лечения обоих состояний, которые предотвратят их смертельный исход.