Внутри клеток тела находятся крошечные маленькие части, называемые митохондриями (до 1000 на клетку). Митохондрии производят энергию, необходимую нашим клеткам для роста и функционирования. Если митохондрии повреждены или работают неправильно, клетки не могут выполнять свои функции и могут получить травмы или погибнуть. Эти поврежденные или неэффективные клетки в конечном итоге вызывают митохондриальное заболевание.
Митохондриальное заболевание сложно диагностировать, поскольку оно может проявляться множеством симптомов, от легких до тяжелых. Существуют сотни различных типов митохондриальных заболеваний. Тип, который у вас есть, зависит от того, какие клетки затронуты. Проблемы могут начаться при рождении или возникнуть позже. Большинство случаев диагностируется в детстве, хотя случаи заболевания во взрослом возрасте становятся все более распространенными. Митохондриальные заболевания поражают от 40 000 до 70 000 американцев и встречаются у каждого из 2 500-4 000 рождений.
Митохондриальное заболевание - это генетическое заболевание. Заболевание может быть унаследовано от родителей или быть результатом случайной мутации в вашей ДНК. Митохондрии также могут быть повреждены в результате употребления наркотиков или повреждений, вызванных свободными радикалами (деструктивными молекулами). Вызвать болезнь может большое количество генетических мутаций. Однако одна и та же мутация у двух разных людей может не вызывать одинаковые симптомы.
CNRI / Getty ImagesПризнаки и симптомы
Поскольку митохондрии присутствуют в 90% наших клеток, могут быть затронуты различные органы, включая мозг и мышцы. Наиболее пораженными системами обычно являются мозг, сердце, печень, скелетные мышцы, почки, а также эндокринная и дыхательная системы. Симптомы, которые у вас есть, зависят от того, какие клетки и органы поражены, они могут включать:
- Мозг: задержка развития, умственная отсталость, судороги, слабоумие.
- Нервы: слабость, боль.
- Мышцы: слабость, низкий тонус, спазмы, боли.
- Сердечное заболевание
- Глаза: подергивание, потеря зрения.
- Заболевание почек
- Респираторные проблемы
- Потеря слуха
Другие симптомы включают желудочно-кишечные расстройства, затрудненное глотание, сердечные заболевания, заболевания печени, диабет, лактоацидоз и повышенную вероятность заражения инфекциями. У детей болезнь также может стать причиной плохого роста и задержки развития. Диагностика митохондриального заболевания часто затруднена, поскольку симптомы различаются и могут имитировать другие состояния. Поражение нескольких систем органов, трех или более областей, часто свидетельствует о митохондриальном заболевании.
Уход
Большинство случаев митохондриальных заболеваний можно диагностировать с помощью биопсии мышц. Другие варианты тестирования включают анализы крови, генетическое тестирование и тестирование ферментов. Биопсия мышц и другие анализы могут быть очень дорогостоящими, поэтому диагноз остается только на основании клинических проявлений.
От митохондриальной болезни нет лекарства. Некоторые добавки - тиамин (B1), рибофлавин (B12), витамин C, витамин E, липоевая кислота и кофермент Q10 - могут помочь в лечении определенных аспектов заболевания. Избегание стресса также может помочь уменьшить симптомы.
В настоящее время исследователи изучают препараты, которые блокируют накопление молочной кислоты, связанное с митохондриальными заболеваниями. Другие пробуют диету с очень низким содержанием углеводов, чтобы уменьшить нагрузку на митохондрии.
Связь митохондриальной дисфункции с другими заболеваниями
Исследователи изучают митохондриальные заболевания в поисках ключей к другим состояниям, таким как рак, болезнь Паркинсона, болезнь Альцгеймера и болезни сердца. Считается, что повреждение митохондрий связано со всеми этими состояниями. Повреждение митохондрий на протяжении всей жизни может быть частью процесса старения.
-subtypes.jpg)