Обзор болезни Менкеса

Болезнь Менкеса - редкое, часто смертельное нейродегенеративное заболевание, которое влияет на способность организма усваивать медь. Узнайте о происхождении болезни, а также о симптомах, диагностике и вариантах лечения.

Происхождение

В 1962 году доктор Джон Менкес и его коллеги из Колумбийского университета в Нью-Йорке опубликовали научную статью о пяти младенцах мужского пола с характерным генетическим синдромом. Этот синдром, теперь известный как болезнь Менкеса, болезнь курчавых волос Менкеса или синдром Менкеса, был идентифицирован как нарушение метаболизма меди в организме.

Поскольку люди с этим заболеванием не могут должным образом усваивать медь, мозг, печень и плазма крови лишены этого важного питательного вещества. Точно так же другие части тела, включая почки, селезенку и скелетные мышцы, накапливают слишком много меди.

Кто заболевает болезнью Менкеса?

Болезнь Менкеса встречается у людей любого этнического происхождения. Задействованный ген находится на X (женской) хромосоме, что означает, что заболевание обычно поражает мужчин. У самок, несущих дефект гена, симптомы обычно отсутствуют, если только не присутствуют другие необычные генетические обстоятельства. По оценкам, болезнь Менкеса встречается от одного человека на 100 000 живорождений до одного человека на 250 000 живорождений.

Симптомы

Существует множество разновидностей болезни Менкеса, и симптомы могут варьироваться от легких до тяжелых. Тяжелая или классическая форма имеет отличительные симптомы, обычно начинающиеся в возрасте двух или трех месяцев. Симптомы включают:

• Потеря вех в развитии (например, ребенок больше не может держать погремушку)
• Мышцы становятся слабыми и «гибкими», с низким мышечным тонусом.
• Судороги
• Плохой рост
• Волосы на коже головы короткие, редкие, жесткие и скрученные (напоминающие проволоку), могут быть белыми или серыми.
• У лица отвисшие щеки и ярко выраженные челюсти.

Лица с вариацией болезни Менкеса, такой как X-сцепленная кутис-лаксия, могут не иметь всех симптомов или иметь их в разной степени.

Диагностика

Младенцы, рожденные с классической болезнью Менкеса, при рождении кажутся нормальными, включая их волосы. Родители часто начинают подозревать, что что-то не так, когда их ребенку около двух или трех месяцев, когда обычно начинают происходить изменения. В более легких формах симптомы могут не проявляться, пока ребенок не подрастет. У самок, несущих дефектный ген, волосы могут быть скрученными, но не всегда. Вот что ищут врачи для постановки диагноза:

• Низкий уровень меди и церулоплазмина в крови после того, как ребенку исполнится шесть недель (до этого не диагностируется)
• Высокий уровень меди в плаценте (можно проверить у новорожденных)
• Аномальный уровень катехолов в крови и спинномозговой жидкости (ЦСЖ) даже у новорожденного
• Биопсия кожи может проверить метаболизм меди
• Микроскопическое исследование волос покажет аномалии Менкеса.

Варианты лечения

Поскольку Менкес препятствует доступу меди к клеткам и органам организма, то, по логике, доставка меди к клеткам и органам, которые в ней нуждаются, должно помочь обратить вспять заболевание, верно. Это не так просто. Исследователи пытались делать внутримышечные инъекции меди, но результаты были неоднозначными. Кажется, что чем раньше в течение болезни делаются уколы, тем положительнее результаты. Легкие формы болезни хорошо поддаются лечению, но тяжелая форма не претерпевает особых изменений. Этот вид терапии, как и другие, все еще исследуется.

Лечение также направлено на облегчение симптомов. В дополнение к медицинским специалистам, физиотерапия и трудотерапия могут помочь максимизировать потенциал. Диетолог или диетолог порекомендуют высококалорийную диету, часто с добавками к детской смеси. Генетический скрининг семьи человека позволит выявить носителей и предоставить консультации и рекомендации по рискам рецидива.

Если у вашего ребенка диагностирована болезнь Менкеса, вы можете поговорить со своим врачом о генетическом скрининге для вашей семьи. Скрининг позволит выявить носителей и может помочь вашему врачу проконсультировать и дать рекомендации по рискам рецидива, что составляет примерно одну из четырех беременностей. Знакомство с The Menkes Foundation, некоммерческой организацией для семей, пострадавших от болезни Менкеса, может помочь вам найти поддержку.