Что такое спинальная мышечная атрофия?

Спинальная мышечная атрофия (СМА) - редкое генетическое заболевание, поражающее контрольные нервы, ответвляющиеся от спинного мозга над произвольными мышцами. СМА поражает в основном детей.

У ребенка с СМА нарушаются такие важные функции, как дыхание, сосание и глотание. В результате такого нарушения могут развиться дополнительные условия. Например, из-за слабых мышц спины могут развиться аномальные искривления позвоночника, что еще больше усложняет процесс дыхания из-за сжатия легких.

До появления зондов для кормления прерывание глотания часто приводило к смерти в случаях СМА типа 1 (наиболее тяжелой формы). Сейчас существует множество вспомогательных устройств, которые помогают детям с СМА оставаться живыми (и комфортными, по крайней мере, по сравнению с прошлыми годами).

Однако риски все же существуют. Один задыхается. Возможно удушье, потому что у ребенка со СМА слабые глотательные и жевательные мышцы. Другой риск - это вдыхание или вдыхание пищи. Аспирация может заблокировать дыхательные пути, а также стать источником инфекции.

SMA проявляется по-разному, в зависимости от типа. При всех типах СМА вы можете ожидать мышечную слабость, истощение и атрофию, а также проблемы с координацией мышц. Причина этого кроется в природе самого заболевания - СМА влияет на нервный контроль произвольных мышц.

От SMA нет лекарства. Самый многообещающий прогноз наступает при раннем обнаружении. Достижения медицины могут помочь справиться с осложнениями, связанными со СМА.

Типы спинальной мышечной атрофии

Спинальной мышечной атрофией страдает 1 из 6000 новорожденных. Это ведущая генетическая причина смерти детей в возрасте до 2 лет. СМА не требует дискриминации в отношении того, кого она затрагивает.

Существует несколько типов SMA, в зависимости от степени нарушения работы белка SMN. Есть также некоторые разновидности СМА, которые связаны с другими генетическими проблемами.

СМА классифицируется по степени тяжести и возрасту появления симптомов. Степень тяжести, количество дефицита белка в двигательных нейронах и (ранний) возраст начала, как правило, коррелируют друг с другом. Развитие ощущений и ума при СМА совершенно нормальное явление.

Тип 1

СМА 1-го типа является наиболее тяжелым заболеванием, поражающим детей в возрасте до 2 лет. Диагноз СМА 1-го типа обычно ставится в первые шесть месяцев жизни.

Младенцы со СМА типа 1 никогда не могут достичь нормального двигательного развития, такого как сосание, глотание, переворачивание, сидение и ползание. Дети со СМА типа 1 обычно умирают в возрасте до 2 лет, как правило, из-за проблем с дыханием.

Младенцы с СМА типа 1 обычно вялые, неподвижные и даже вялые. Их языки двигаются подобно червякам, и они не могут держать голову, когда находятся в сидячем положении.

У них также могут быть заметные деформации, такие как сколиоз, и мышечная слабость, особенно проксимальных мышц, расположенных близко к позвоночнику.

Тип 2

SMA типа 2, также называемая промежуточной SMA, является наиболее распространенным типом SMA. Респираторная инфекция является наиболее частой причиной смерти при 2-м типе. Однако дети с 2-м типом могут иметь нормальную продолжительность жизни.

СМА типа 2 начинается либо между 6 и 18 месяцами, либо после того, как ребенок продемонстрировал, что он или она может сидеть без поддержки (после того, как его поместили в сидячее положение). Симптомы 2-го типа включают деформацию, задержку моторики, увеличение икроножных мышц и тремор пальцев.

В первую очередь поражаются проксимальные мышцы, расположенные ближе всего к позвоночнику; ноги станут слабее перед руками. Дети со СМА 2 типа никогда не смогут ходить без посторонней помощи. Хорошая новость заключается в том, что ребенок со SMA, скорее всего, сможет выполнять задачи руками и руками, например, клавиатуру, кормление и т. Д.

Было замечено, что дети со СМА 2 типа очень умны. Физическая терапия, вспомогательные устройства и инвалидные коляски с электроприводом могут иметь большое значение для их осмысленной жизни.

Две основные проблемы с SMA Type 2 включают:

• Слабые дыхательные мышцы, вызывающие инфекцию
• Сколиоз и / или кифоз, развивающиеся из-за слабых мышц позвоночника.

Типы 3 и 4

СМА типа 3, также известная как легкая СМА, начинается через 18 месяцев. Люди с СМА типа 3 обычно зависят от вспомогательных устройств, и на протяжении всей своей жизни им необходимо постоянно следить за тем, где они находятся, с точки зрения риска искривления дыхательных путей и позвоночника. На какое-то время в жизни они склонны прекращать ходить. Когда они перестают ходить, варьируется от подросткового возраста до 40-летнего возраста.

Хотя дети со СМА 3 типа могут двигаться и ходить, наблюдается мышечная слабость и истощение проксимальных мышц, то есть ближайших к позвоночнику.

Существует 4-й тип СМА, СМА у взрослых. Тип 4 обычно появляется, когда человеку за 30. Как вы, возможно, догадались, СМА типа 4 - самая легкая форма в континууме тяжести этого заболевания. Симптомы 4-го типа очень похожи на симптомы 3-го типа.

Причины

SMA - это генетическое заболевание, при котором ген, кодирующий мышечный белок, называемый SMN (двигательный нейрон выживания), неисправен. Нарушение работы белка SMN приводит к проблемам, наблюдаемым при SMA.

SMA наследуется по рецессивному типу. Это означает, что для возникновения СМА ребенок должен унаследовать дефектный ген от обоих родителей, и, следовательно, оба родителя должны быть носителями дефектного гена. Подсчитано, что примерно каждый 40 человек является носителем этого гена. Если оба родителя являются носителями, вероятность того, что у рожденного от них ребенка будет СМА, составляет один из четырех.

У некоторых людей с СМА другие гены могут частично компенсировать тот, который производит дефектные белки SMN. В результате степень тяжести СМА варьируется от человека к человеку.

Диагностика

Первый шаг в получении диагноза - это для родителей или опекунов заметить симптомы СМА у своего ребенка, о которых говорится в этой статье. Врач должен составить подробную историю болезни ребенка, включая семейный анамнез и медицинский осмотр.

Для диагностики СМА используются несколько типов тестов:

• Анализы крови
• Биопсия мышц
• Генетические тесты
• ЭМГ

Возникает множество проблем, связанных с тестированием на СМА у детей, а также с тестированием родителей на статус носителя. В 1997 году на рынок вышел тест ДНК, называемый количественной ПЦР-тестом для гена SMN1, чтобы помочь родителям определить, несут ли они мутантный ген, вызывающий СМА.

Тест проводится путем взятия образца крови. Тестирование населения в целом слишком сложно, поэтому оно предназначено для тех, у кого в семье были люди со СМА. Тестирование возможно пренатально через амниоцентез или образцы ворсин хориона.

Уход

Лечение СМА направлено на поддержание жизни, поощрение независимости и / или улучшение качества жизни пациента. Примеры методов ухода и лечения включают:

• Физиотерапия
• Использование вспомогательных устройств, таких как инвалидные коляски, дыхательные аппараты и трубки для кормления. (Существует множество вспомогательных устройств при СМА. Лучше обсудить это со своей терапевтической бригадой.)
• Хирургия деформации позвоночника

Врачи рекомендуют семьям работать с медицинским бригадой, используя междисциплинарный подход. Пациента с СМА следует довольно часто обследовать с медицинской точки зрения в течение его или его жизни. Генетическое консультирование членов семьи очень важно.

Активности не следует избегать, а использовать ее таким образом, чтобы предотвратить деформацию, контрактуру и жесткость, а также сохранить диапазон движений и гибкость. Поэтому не следует делать это до изнеможения. Хорошее питание позволит пациенту задействовать и свои мышцы.