Врожденная амегакариоцитарная тромбоцитопения (CAMT) - одна из большой группы наследственных синдромов недостаточности костного мозга, таких как анемия Фанкони или врожденный дискератоз. Хотя этот термин звучит многозначительно, лучше всего его понять, посмотрев на каждое слово в его названии. Врожденный означает, что человек родился с этим заболеванием. Тромбоцитопения - это медицинский термин, обозначающий низкое количество тромбоцитов. Наконец, амегакариоцит описывает причину тромбоцитопении. Тромбоциты производятся в костном мозге мегакариоцитами. Амегакариоцитарная тромбоцитопения означает, что низкое количество тромбоцитов является вторичным по отношению к недостатку мегакариоцитов.
Энн Аккерманн / Getty ImagesСимптомы врожденной амегакариоцитарной тромбоцитопении
Большинство людей с CAMT выявляются в младенчестве, обычно вскоре после рождения. Подобно другим состояниям с тромбоцитопенией, кровотечение часто является одним из первых симптомов. Кровотечение обычно происходит из кожи (так называемая пурпура), рта, носа и желудочно-кишечного тракта. Почти у всех детей с диагнозом CAMT есть какие-либо кожные изменения. Наиболее опасным кровотечением является внутричерепное (мозговое) кровоизлияние, но, к счастью, такое случается нечасто.
Большинство наследственных синдромов недостаточности костного мозга, таких как анемия Фанкони или врожденный дискератоз, имеют очевидные врожденные дефекты. Младенцы с CAMT не имеют специфических врожденных дефектов, связанных с этим заболеванием. Это может помочь отличить CAMT от другого состояния, которое проявляется при рождении, которое называется синдромом тромбоцитопении без лучевой кости. Это состояние имеет тяжелую тромбоцитопению, но характеризуется укороченными предплечьями.
Диагностика
Общий анализ крови (CBC) - это обычный анализ крови, который проводится при кровотечении по неизвестным причинам. В CAMT общий анализ крови выявляет тяжелую тромбоцитопению с количеством тромбоцитов обычно менее 80 000 клеток на микролитр без анемии (низкое количество эритроцитов) или изменений в количестве лейкоцитов. Существует множество причин тромбоцитопении у новорожденного, поэтому обследование, вероятно, будет включать в себя исключение множественных инфекций, таких как краснуха, цитомегаловирус и сепсис (тяжелая бактериальная инфекция). Тромбопоэтин (также называемый фактором роста и развития мегакариоцитов) - это белок, который стимулирует выработку тромбоцитов. Уровни тромбопоэтина у людей с САМТ повышены.
После исключения более частых причин тромбоцитопении может потребоваться биопсия костного мозга для оценки продукции тромбоцитов. Биопсия костного мозга в CAMT покажет почти полное отсутствие мегакариоцитов, клеток крови, производящих тромбоциты.Сочетание крайне низкого количества тромбоцитов и отсутствия мегакариоцитов является диагностическим признаком CAMT. CAMT вызывается мутациями в гене MPL (рецептор тромбопоэтина). Он наследуется по аутосомно-рецессивному типу, что означает, что оба родителя должны нести эту черту, чтобы их ребенок развил заболевание. Если оба родителя являются носителями, у них есть 1 из 4 шансов иметь ребенка с CAMT. При желании можно отправить генетическое тестирование для поиска мутаций в гене MPL, но это тестирование не требуется для постановки диагноза.
Уход
Первоначальное лечение направлено на остановку или предотвращение кровотечения с помощью переливания тромбоцитов. Переливание тромбоцитов может быть очень эффективным, но следует тщательно взвесить риски и преимущества, поскольку у некоторых людей, которые получают несколько переливаний тромбоцитов, могут вырабатываться антитела к тромбоцитам, что снижает эффективность этого лечения. Хотя некоторые формы тромбоцитопении можно лечить с помощью тромбопоэтина, поскольку у людей с САМТ недостаточно мегакариоцитов для адекватного производства тромбоцитов, они не реагируют на это лечение.
Хотя первоначально поражаются только тромбоциты, со временем могут развиться анемия и лейкопения (низкое количество лейкоцитов). Это снижение содержания всех трех типов клеток крови называется панцитопенией и может привести к развитию тяжелой апластической анемии. Обычно это происходит в возрасте 3-4 лет, но у некоторых пациентов может возникнуть и в более старшем возрасте.
Единственной лечебной терапией амегакариоцитарной тромбоцитопении в настоящее время является трансплантация стволовых клеток (или костного мозга). В этой процедуре используются стволовые клетки от близких доноров (обычно братьев и сестер, если они есть) для возобновления производства клеток крови в костном мозге.
Слово от Verywell
Выявление, что у вашего ребенка хроническое заболевание вскоре после рождения, может быть очень тяжелым. К счастью, переливание тромбоцитов можно использовать для предотвращения эпизодов кровотечений, а трансплантация стволовых клеток может быть излечивающей. Поговорите с лечащим врачом о своих проблемах и убедитесь, что вы понимаете все варианты лечения.