Генетическое тестирование на гемофилию А широко доступно и включает тестирование носителей, тестирование прямой мутации ДНК, тестирование сцепления и пренатальное тестирование. Гемофилия, поражающая более 20 000 американцев, представляет собой нарушение свертываемости крови, вызванное генетическим дефектом, при котором организм не может производить один из факторов, имеющих решающее значение для свертывания крови. Таким образом, при травме кровеносного сосуда возникает неконтролируемое кровотечение.
Неконтролируемое кровотечение из разорванного кровеносного сосуда.Есть два основных типа гемофилии. Тип A возникает из-за дефицита фактора VIII, а тип B из-за дефицита фактора IX. Клинически это очень похожие состояния, вызывающие непроизвольное кровотечение в суставы и мышцы, а также внутреннее и внешнее кровотечение после травмы или операции. Повторное кровотечение в конечном итоге приводит к повреждению суставов и мышц. По данным Национального фонда гемофилии, гемофилия A в четыре раза чаще, чем B.
Роль генов
Х и Y хромосомы определяют пол. Женщины наследуют две X-хромосомы, по одной от каждого родителя, в то время как мужчины наследуют X-хромосому от своей матери и Y-хромосому от своего отца.
Гемофилия А - это наследственное заболевание, рецессивно сцепленное с Х хромосомой. Это означает, что ген, связанный с гемофилией, находится в Х-хромосоме, а это означает, что если сын унаследует Х-хромосому, несущую ген гемофилии от своей матери, у него будет заболевание. Сын также мог унаследовать ген, не несущий генетического заболевания. Отцы не могут передать это состояние своим детям.
Что касается женщин, даже если они унаследуют Х-хромосому, несущую гемофилию, от своей матери, они все равно могут получить здоровый ген от ее отца и не иметь этого заболевания. Но получение Х-хромосомы, несущей ген, делает ее носителем, и она может передать ген своим детям.
Генетическое тестирование
Генетическое тестирование доступно для людей с гемофилией А и членов их семей. Существует несколько методов генетического тестирования, которые помогают женщинам узнать, являются ли они носителями, и принять решение о планировании семьи.
Getty ImagesНесущая проверка
Тестирование на носительство включает поиск факторов свертывания крови в крови. Женщины с гемофилией. Уровень гена A ниже нормы, а у некоторых он может быть настолько низким, что возникают проблемы с кровотечением.
Точность тестирования на носительство составляет до 79 процентов, но одного теста на носительство недостаточно, чтобы определить, является ли женщина носителем. Семейный анамнез, в дополнение к анализу, может подтвердить, является ли женщина носителем гена гемофилии А.
К женщинам, которые могут извлечь наибольшую пользу от тестирования на носительство, относятся:
- Есть сестры с гемофилией А
- По материнской линии должны быть тети и двоюродные братья и сестры, особенно двоюродные братья и сестры, больные гемофилией A
Прямое тестирование мутации ДНК
Можно искать и находить мутации в генах с помощью тестирования ДНК. Сначала будет взят образец крови у члена семьи мужского пола, который болен гемофилией А. Затем кровь женщины, которая хочет узнать, является ли она носителем, проверяется и сравнивается на наличие аналогичных генетических мутаций. Тестирование на мутацию ДНК имеет тенденцию к высокой точности.
Проверка связи
В некоторых случаях гемофилии А генетические мутации не обнаруживаются. В этих случаях анализ сцепления, также называемый непрямым анализом ДНК, может отслеживать генную мутацию в семье. Образцы крови берутся у разных членов семьи, особенно у больных мужчин.
Затем клиницисты будут искать образцы связанной ДНК у человека с гемофилией А и сравнивать эти образцы у других членов семьи. К сожалению, проверка сцепления не так точна, как другие методы тестирования, особенно в тех случаях, когда затронутые мужчины являются дальними родственниками.
Пренатальное тестирование
Женщины с семейным анамнезом гемофилии могут захотеть проверить своего будущего ребенка. Уже на 10 неделе беременности можно провести забор ворсин хориона. Это включает в себя взятие небольшого образца плаценты и тестирование ДНК на предмет генетических мутаций.
Еще один тест, который можно сделать на более поздних сроках беременности, обычно на 15-20 неделе беременности, - это амниоцентез. С помощью тонкой иглы, вводимой в матку через брюшную полость, берется небольшой образец околоплодных вод. Затем клетки, обнаруженные в жидкости, анализируются на ген гемофилии А.
Что ожидать
Встреча с генетическим консультантом - это первый шаг к определению того, является ли человек носителем гемофилии A. Генетические консультанты часто работают с родителями, которые затронули новорожденных, или с женщинами, которые хотят знать, являются ли они носителями. Они также могут встречаться с мужчинами, которые помогают тестировать своих сестер и дочерей.
Встреча с генетическим консультантом включает первичную консультацию, на которой обсуждается семейный и личный анамнез гемофилии А. Затем консультант обсудит преимущества, ограничения и возможные результаты генетического тестирования.
Генетическое тестирование - это следующий шаг к получению ответов. Тип тестирования будет зависеть от потребностей и проблем семьи и / или пациента. В первую очередь проверяются члены семьи, у которых в настоящее время есть гемофилия А.
Как только результаты теста вернутся, генетический консультант встретится с пациентом и членами его семьи, чтобы объяснить результаты. Обсуждение может включать тестирование других членов семьи и получение соответствующей медицинской помощи.
Страхование может покрывать или не покрывать стоимость тестирования. Некоторые страховые компании позволяют врачу объяснить, почему необходимо тестирование. Тестирование обычно одобряется после таких запросов.
Консультанты-генетики также могут помочь пациентам и их семьям найти необходимые ресурсы, включая финансовую помощь и группы поддержки.
Слово от Verywell
Носитель гемофилии А может существенно повлиять на жизнь женщины. Многие носители беспокоятся о риске передачи болезни. Им может казаться, что рождение детей невозможно.
Консультанты-генетики и центры лечения гемофилии могут предоставить носителям соответствующие консультации, информацию и поддержку, чтобы помочь им принимать решения и контролировать свою жизнь. Более того, группы поддержки с женщинами, находящимися в такой же ситуации, могут быть большим источником утешения и надежды.
