Аутоиммунное заболевание- это термин, используемый для описания более 100 заболеваний, при которых иммунная система вашего организма атакует собственные клетки и ткани, включая тиреоидит Хашимото, болезнь Грейвса, диабет 1 типа и ревматоидный артрит. Хотя каждый из многих типов уникален по механизму заболевания, все они в конечном итоге представляют собой сбойную иммунную систему. Хотя ученые не совсем уверены в том, что вызывает аутоиммунные заболевания, большая часть данных свидетельствует о том, что генетика играет центральную роль в сочетании с внешними факторами, такими как окружающая среда, образ жизни и даже перенесенные инфекции.
Иллюстрация Эмили Робертс, VerywellГенетика
В нормальных условиях иммунная система вырабатывает иммунные белки, известные как антитела, каждый раз, когда она подвергается воздействию чужеродного агента, такого как вирус или бактерии. Каждое антитело запрограммировано на уничтожение определенного агента. Если чужеродный агент возвращается, иммунная система «запоминает» его и запускает повторную атаку с тем же антителом.
Ученые знают, что генетика играет роль в аутоиммунных заболеваниях по трем причинам:
- Многие аутоиммунные заболевания передаются по наследству.
- Большое количество заболеваний поражает определенные этнические группы населения.
- Геномные исследования выявили специфические генетические мутации, общие для людей с различными аутоиммунными заболеваниями.
Некоторые из генетических основ более ясны, чем другие. Например, риск развития у ребенка рассеянного склероза (РС), заболевания, связанного с мутацией HLA-DRB1, увеличивается с 0,1 процента в общей популяции до 2 процентов, то есть в 20 раз больше, если один из его родителей есть MS. Другие заболевания, такие как псориаз, могут поражать не только ближайших родственников, но и дальних родственников.
Мы также видим генетические паттерны среди этнических групп, что предполагает аутосомно-рецессивный паттерн наследования. К ним относятся диабет 1 типа, который чаще встречается у белых, и волчанка, которая имеет тенденцию быть более серьезной у афроамериканцев и латиноамериканцев.
Перекрывающиеся генетические причины
Хотя закономерности наследования часто кажутся специфичными для определенных мутаций, есть свидетельства того, что общий основной фактор, скорее всего, хромосомный, может предрасполагать человека к аутоиммунитету. Вот почему больные волчанкой часто сообщают о том, что у них есть члены семьи, страдающие ревматоидным артритом, тиреоидитом Хашимото или другими аутоиммунными заболеваниями, не связанными с волчанкой.
В то же время нередки случаи, когда человек страдает множественными аутоиммунными заболеваниями, известными как полиаутоиммунитет. Если у кого-то их больше трех, состояние классифицируется как множественный аутоиммунный синдром (МАС).
Забрать:
Исследования Центров ревматических заболеваний в Бухаресте показывают, что до 25 процентов людей с аутоиммунным заболеванием будут испытывать дополнительные аутоиммунные расстройства.
Некоторые аутоиммунные заболевания связаны с повышенной вероятностью МАС, включая ревматоидный артрит, рассеянный склероз, тиреоидит Хашимото и синдром Шегрена. Известно, что часто одновременно возникают и другие заболевания, такие как диабет 1 типа и целиакия, оба из которых имеют общие мутации генов HLA-DRB1, HLA-DQA1 и HLA-DQB1.
Это говорит о том, что человек, генетически предрасположенный к аутоиммунным заболеваниям, может заболеть только в том случае, если он подвергнется воздействию окружающей среды, которая эффективно «включает» это состояние.
Окружающая среда и образ жизни
Хотя эксперты получили более глубокое представление о генетических причинах аутоиммунных заболеваний, они все еще остаются в неведении относительно того, какой вклад вносят определенные факторы окружающей среды. Для этого они полагаются на эпидемиологические данные, чтобы описать, как определенные негенетические факторы увеличивают риск определенных заболеваний, как прямо, так и косвенно.
Несмотря на отсутствие понимания экологических причин аутоиммунных заболеваний, текущие данные свидетельствуют о том, что они могут играть большую роль, чем предполагалось.
Забрать:
Согласно исследованию Института Скриппса в Лос-Анджелесе, экологические причины могут составлять до 70 процентов всех аутоиммунных заболеваний.
Причины в широком смысле описываются как связанные с одной из трех вещей:
- Инфекции, такие как вирус Эпштейна-Барра
- Токсичные химические вещества, такие как сигаретный дым
- Диетические факторы, такие как чрезмерное количество соли.
Исследователи предполагают, что воздействие некоторых из этих факторов может мешать нормальному функционированию иммунной системы, потенциально заставляя организм реагировать путем производства защитных антител.
В зависимости от триггера, некоторые антитела менее способны различать возбудителя и нормальные клетки организма. Если это произойдет, антитела могут начать повреждать нормальные ткани, тем самым вызывая вторичный ответ, в котором вырабатываются аутоантитела, которые атакуют ткани, которые теперь считаются чужеродными.
Примеры экологических триггеров
Это было отмечено с вирусом Эпштейна-Барра (EBV) и ревматоидным артритом. У людей с ревматоидным артритом не только больше антител к EBV, но и они атакуют те же типы белков, которые находятся на поверхности вируса и суставных тканях. Это говорит о том, что ВЭБ может спровоцировать аутоиммунитет просто в результате «ошибочной идентификации» и непреднамеренно привести к образованию RA-специфических аутоантител, таких как ревматоидный фактор (RF).
Забрать:
Помимо ревматоидного артрита, вирус Эпштейна-Барра тесно связан с рассеянным склерозом, воспалительным заболеванием кишечника, диабетом 1 типа, ювенильным идиопатическим артритом и целиакией.
Курение также связано с ревматоидным артритом, волчанкой, рассеянным склерозом и болезнью Грейвса, в то время как считается, что соль изменяет микробиоту кишечника и увеличивает риск диабета 1 типа и рассеянного склероза. Ожирение подвергает вас риску как ревматоидного артрита, так и псориатического артрита.
Необходимо провести дополнительные исследования, чтобы выяснить, какие факторы окружающей среды представляют наибольший риск для каких групп населения и какие сопутствующие факторы работают в тандеме, создавая «идеальный шторм» для аутоиммунитета.
Факторы риска
Трудно предположить, какие факторы риска повышают риск аутоиммунного заболевания. В некоторых случаях вы просто предрасположены при рождении. В других случаях болезнь может быть вызвана состояниями, которые вы не можете контролировать, например инфекциями ВЭБ, которые встречаются более чем у 90% населения.
Однако, если у вас есть семейная история аутоиммунного заболевания, выбор здорового образа жизни, например отказ от сигарет и поддержание здорового веса, может потенциально снизить ваш риск.
Если вас беспокоит семейный анамнез, вы можете спросить своего врача о прохождении ряда скрининговых тестов: теста на антинуклеарные антитела (ANA) и тестов на иммуноглобулин IgA, IgG и IgM. Результаты могут выявить ваш риск определенных расстройств и дать вам стимул для дальнейшего тестирования или принятия профилактических мер.
