Обзор синдрома Мондини

Синдром Мондини, также известный как дисплазия Мондини или мальформация Мондини, описывает состояние, при котором улитка неполная, только с полутора витками вместо нормальных двух с половиной витков. Впервые это состояние было описано в 1791 году врачом Карло Мондини в статье под названием «Анатомический разрез мальчика, рожденного глухим». Перевод статьи с оригинальной латыни был опубликован в 1997 году.

В оригинальной статье Карло Мондини было очень четкое определение порока развития, носящего его имя. На протяжении многих лет некоторые врачи использовали этот термин для описания других костных аномалий улитки. При обсуждении пороков развития Мондини важно иметь четкое описание улитки и других структур внутреннего уха, поскольку название «Мондини» может сбивать с толку.

Причины

Это врожденная (присутствующая при рождении) причина потери слуха. Уродство Мондини возникает при нарушении развития внутреннего уха на седьмой неделе беременности. Это может повлиять на одно или оба уха и может быть изолированным или происходить с другими пороками развития или синдромами уха.

Синдромы, которые, как известно, связаны с пороками развития Мондини, включают синдром Пендреда, синдром Ди Джорджи, синдром Клиппеля Фейла, синдром Фонтана, синдром Вильдерванка, синдром ЗАРЯДА и некоторые хромосомные трисомии. Есть случаи, когда уродства Мондини были связаны с аутосомно-доминантным и аутосомно-рецессивным типом наследования, а также были единичным случаем.

Диагностика

Диагностика пороков развития Мондини проводится с помощью рентгенологических исследований, таких как компьютерная томография височных костей с высоким разрешением.

Потеря слуха и лечение

Потеря слуха, связанная с пороками развития Мондини, может варьироваться, хотя обычно бывает глубокой. Слуховые аппараты рекомендуются, когда остаточного слуха достаточно. В случаях, когда слуховые аппараты неэффективны, кохлеарная имплантация была проведена успешно.

Прочие соображения

Люди с пороками Мондини могут быть подвержены более высокому риску менингита. Уродство может создать более легкую точку входа для жидкости вокруг головного и спинного мозга. В случаях, когда имели место множественные (или повторяющиеся) эпизоды менингита, может быть показано хирургическое вмешательство по закрытию этой точки входа.

Уродство Мондини также может повлиять на систему баланса внутреннего уха. У детей с пороками развития Мондини может наблюдаться задержка моторного развития из-за снижения входящего в мозг сигнала от их системы равновесия. В других случаях проблемы с балансом могут появиться только в зрелом возрасте.

Другой осложняющей проблемой деформации Мондини является повышенный риск перилимфатической фистулы, которая представляет собой утечку жидкости внутреннего уха через овальные или круглые окна улитки. Это может привести к дальнейшему прогрессированию потери слуха в поврежденном ухе и вызвать сильное головокружение. Единственный способ диагностировать это состояние - хирургическим путем приподнять барабанную перепонку и осмотреть эти области на предмет утечки.