Обзор синдрома Германского-Пудлака

Синдром Германского-Пудлака - это редкое генетическое заболевание, которое вызывает аномально светлую пигментацию кожи, волос и глаз (глазокожный альбинизм).

Люди с этим заболеванием также могут иметь нарушения свертываемости крови, состояния, поражающие легкие и пищеварительную систему, и имеют повышенный риск повреждения от воздействия солнца.

Существует девять типов синдрома Германского-Пудлака, каждый из которых различается по степени тяжести и может быть связан с другими заболеваниями.

Пренатальное генетическое тестирование часто позволяет диагностировать синдром Германского-Пудлака. Ранняя диагностика идеальна для обеспечения надлежащего лечения этого состояния, а также для предотвращения потенциально серьезных медицинских осложнений.

Симптомы

Характерным проявлением синдрома Германского-Пудлака является аномально светлая кожа, волосы и глаза (также известный как частичный альбинизм).

Тем не менее, два симптома отличают синдром Германского-Пудлака от кожно-кожного альбинизма: дисфункция тромбоцитов и нарушение свертываемости крови.

У 80–99% людей с этим заболеванием наблюдаются симптомы, которые могут привести к медицинским осложнениям. Возможные проблемы со здоровьем включают:

• Низкое количество лейкоцитов и снижение иммунной функции. Наличие ослабленной иммунной системы делает человека более восприимчивым к болезням и травмам и затрудняет выздоровление.
• Обильное кровотечение и / или синяк. Люди с синдромом Германского-Пудлака могут испытывать обильные и обильные менструальные выделения.
• Проблемы со зрением. Люди могут плохо видеть или иметь ненормальные движения глаз, которые влияют на их зрение.

Симптомы синдрома Германского-Пудлака, которые специфически влияют на зрение, включают:

• Скрещенные глаза (косоглазие)
• Близорукость (миопия)
• Отсутствие пигментации глаз (глазной альбинизм)
• Чрезвычайная чувствительность к свету (светобоязнь)

У людей с определенными типами синдрома Германского-Пудлака могут развиться рубцы в ткани легких (фиброз легких). Повреждение приводит к одышке и может иметь серьезные медицинские последствия, если его не лечить.

Некоторые типы синдрома Германского-Падлака заставляют клетки накапливать восковое вещество, называемое цериодом, что может увеличить риск заболевания почек, воспалительного заболевания кишечника и рака кожи.

Причины

Хотя это состояние обычно встречается редко, определенные типы часто встречаются в определенных группах населения. Например, типы 1 и 3 чаще встречаются в Пуэрто-Рико, где заболеваемость составляет примерно 1 на 1800.

Синдром Германского-Пудлака наследуется по аутосомно-рецессивному типу. У человека может быть копия мутировавшего гена без симптомов заболевания. Если они несут ген, они могут передать его ребенку.

Если у двух человек, которые несут копию пораженного гена, будет вместе ребенок, у ребенка разовьется синдром Германского-Пудлака, если они унаследуют две копии мутировавшего гена (по одной от каждого родителя).

Мутации генов происходят в клетках, образующих белки. Эти белки частично отвечают за производство пигмента, клеток свертывания крови и клеток легких. Дефицит этих белков может вызвать низкие показатели крови, аномальную пигментацию и рубцевание легочной ткани.

Существует как минимум 10 генов, связанных с синдромом Германского-Пудлака, но изменения в гене HPS1 составляют около 75% случаев.

В редких случаях у людей может развиться синдром Германского-Пудлака без генетической мутации, связанной с этим заболеванием. У этих людей причина неизвестна.

Синдром Германского-Пудлака - редкое заболевание, которым страдает примерно 1 из 500 000–1 000 000 человек во всем мире.

Диагностика

Для диагностики синдрома Германского-Пудлака можно использовать тщательный медицинский и семейный анамнез, медицинский осмотр и лабораторные анализы. Использование микроскопа для анализа изменений пигментации и клеток крови может помочь подтвердить диагноз.

До и во время беременности синдром Германского-Пудлака также можно выявить с помощью генетического тестирования.

Пару можно пройти обследование, прежде чем пытаться зачать ребенка, чтобы выяснить, несут ли они гены, связанные с этим заболеванием, которые могут быть переданы ребенку.

Чтобы определить, унаследовал ли плод гены, можно использовать пренатальные тесты. После рождения и в течение всей жизни можно использовать генетическое тестирование для подтверждения диагноза, если у кого-то есть симптомы синдрома Германского-Пудлака.

Уход

Многие из прямых симптомов синдрома Германского-Пудлака (например, проблемы со зрением) можно эффективно контролировать с помощью терапии и компенсаторных стратегий.

Однако некоторые из возможных медицинских последствий этого состояния могут быть опасными для жизни, если их не лечить. Таким образом, лечение синдрома Германского-Пудлака в первую очередь направлено на медицинские последствия этого состояния.

Врачи, специализирующиеся на лечении глазных заболеваний (офтальмолог), могут решить проблемы зрения людей с синдромом Германского-Пудлака.

Если кто-то склонен к чрезмерному кровотечению, синякам или колебаниям показателей крови в результате этого состояния, может потребоваться переливание крови. Обильные менструации иногда можно эффективно контролировать с помощью противозачаточных препаратов.

Проблемы с кожей распространены у людей с синдромом Германского-Пудлака, и они также подвержены повышенному риску рака кожи. Дерматологи могут предоставить обследования, лечение и рекомендации по защите кожи.

Людям с синдромом Германского-Пудлака, у которых развивается тяжелый легочный фиброз, может потребоваться пересадка легких. Специалисты по респираторной и легочной медицине могут дать рекомендации по лечению.

Было замечено, что расстройства пищеварения, такие как гранулематозный колит, сочетаются с синдромом Германского-Пудлака. Гастроэнтерологи и диетологи могут помочь справиться с симптомами и предотвратить осложнения, такие как кровотечение.

В то время как медицинское сообщество добилось успехов в ранней диагностике и лечении синдрома Германского-Пудлака, лечение редких состояний по-прежнему сложно.

Раннее вмешательство и доступ к ресурсам играют важную роль в обеспечении людей с синдромом Германского-Пудлака необходимыми уходом и поддержкой.

Справиться

Людям с синдромом Германского-Пудлака может быть трудно справиться с такими симптомами, как проблемы со зрением и уникальная внешность.

Людям с синдромом Германского-Пудлака требуется помощь медицинской бригады, которая разбирается в их состоянии, а также сеть социальной поддержки.

Психиатрическая помощь, такая как терапия и группы поддержки, может помочь людям преодолеть эмоциональные аспекты жизни с синдромом Германского-Пудлака и разработать стратегии выживания.

Слово от Verywell

Ранняя диагностика важна для лечения редких генетических состояний, таких как синдром Германского-Пудлака, а также для предотвращения медицинских осложнений.

Врачи, терапевты, генетические консультанты и другие медицинские работники могут помочь людям с синдромом Германского-Пудлака научиться справляться с этим заболеванием с помощью индивидуального лечения, которое затрагивает физические и эмоциональные аспекты жизни с этим заболеванием.

Отдельным лицам и семьям детей с синдромом Германского-Пудлака также может быть полезно присоединиться к группам поддержки, где они могут обсудить опыт жизни с этим заболеванием, а также получить доступ к ресурсам и защите.