Семейная дизавтономия (ФД) - это серьезное и редкое генетическое заболевание, которое влияет на выживание определенных нервных клеток, в первую очередь частей вегетативной нервной системы и сенсорных нейронов. Это влияет на контроль организма над непроизвольными действиями, такими как дыхание, пищеварение, слезы, слюноотделение и регулирование кровяного давления и температуры. Еще одна серьезная проблема - снижение чувствительности к боли и температуре.
Это состояние было впервые описано в 1949 году двумя исследователями, Райли и Дей, и его иногда называют синдромом Райли-Дея. Наследственная сенсорная и вегетативная нейропатия III типа (HSAN тип III) также относится к той же медицинской проблеме. Заболевание встречается в основном у людей еврейского происхождения ашкенази. В этой группе он поражает примерно одного человека из 3700.
Джудит Хойслер / Getty Images
Симптомы
Семейная дисавтономия - изнурительное заболевание, которое может вызывать множество различных симптомов. Они появляются в раннем младенчестве и могут сначала проявляться как низкий мышечный тонус, отсутствие слез и трудности с поддержанием температуры тела.
Могут появиться дополнительные симптомы, такие как:
- Затрудненное глотание
- Плохой рост
- Частые легочные инфекции
- Чрезмерное слюноотделение
- Эпизоды рвоты
- Задержки в достижении физических этапов
- Гастроэзофагеальная рефлюксная болезнь
- Ночное недержание мочи
- Ненормальный сердечный ритм
- Сухие глаза, которые могут привести к ссадинам роговицы.
- Другие проблемы с глазами, например косоглазие.
- Снижение вкусовых ощущений
- Проблемы с дыханием во время сна
- Аномальное искривление позвоночника (сколиоз)
- Плохой баланс и широкая походка, которая со временем ухудшается
Плохая регуляция артериального давления также является распространенной проблемой. Это может вызвать ортостатическую гипотензию, снижение артериального давления в положении стоя, что может вызвать головокружение или обморок. Периодическое повышение артериального давления также имеет тенденцию вызывать проблемы с почками в долгосрочной перспективе.
Другая проблема - нечувствительность к боли и температуре. Это может привести к травмам, например, если пострадавший не заметит, как убрать руку с очень горячего предмета.
Многие люди с ФД обладают нормальным интеллектом, но у некоторых есть проблемы с обучением, например проблемы с дефицитом внимания.
Около 40% людей с ФД испытывают периодическое ухудшение определенных симптомов, называемых «вегетативными кризисами». Во время одного из этих кризисов человек может испытывать такие симптомы, как чрезмерное потоотделение, красноватое пятно на коже, быстрые изменения артериального давления и частоты сердечных сокращений, а также эпизоды рвоты.
У людей с ФД в среднем также сокращается продолжительность жизни. Некоторые люди с этим заболеванием умирают от осложнений, вызванных пневмонией, другие страдают от внезапной необъяснимой смерти во сне или от других осложнений болезни.
Причины
Симптомы семейной дизавтономии обретают смысл, когда вы узнаете о той части тела, которая поражена болезнью. Заболевание поражает в основном нейроны.
Вегетативные нейроны тела особенно подвержены проблемам. Это нейроны, которые помогают регулировать вегетативную нервную систему. Эта система помогает регулировать многие автоматические функции вашего тела, такие как дыхание, артериальное давление, потоотделение, слюноотделение, регулирование температуры и пищеварение. Вот почему эти части тела кажутся особенно уязвимыми.
Заболевание также поражает некоторые сенсорные нейроны, из-за чего нарушаются температурные и болевые ощущения.
Некоторые другие проблемы FD возникают в результате их осложнений. Например, люди с ФД страдают от периодов очень высокого кровяного давления, что, в свою очередь, может привести к долгосрочному повреждению почек.
Генетическая мутация
Есть и другие медицинские проблемы, которые могут вызвать проблемы с вегетативной нервной системой. Но при семейной дизавтономии эти проблемы вызваны мутациями в одном гене. В частности, мутации в гене под названием «ELP1» (также известный как IKAP) вызывают заболевание.
Этот ген вырабатывает белок, функция которого до конца не изучена. Однако мы знаем, что это важно для правильного развития нервной системы.
Когда у человека есть генетическая мутация в ELP1, организм не может вырабатывать достаточное количество функционального белка там, где это необходимо. Это особенно верно для определенных клеток нервной системы. Это то, что вызывает проблемы с частями нервной системы, которые приводят к появлению симптомов.
FD является одним из группы родственных заболеваний, наследственных сенсорных и вегетативных невропатий (HSAN). Все эти нарушения наследуются генетически, и все они могут влиять как на сенсорные, так и на вегетативные нейроны. Однако они имеют несколько разные генетические причины и, следовательно, имеют несколько разные (хотя и частично совпадающие) симптомы. Все другие расстройства в этой группе, включая FD, вызывают некоторые сенсорные и вегетативные симптомы.
Как болезнь передается по наследству
Семейная дизавтономия - это аутосомно-рецессивное генетическое заболевание. Это означает, что человек с ФД получил пораженный ген от обоих родителей.
Люди, несущие только одну копию гена (называемые носителями), не имеют никаких симптомов. Если у пары был один ребенок с ФД, существует 25% вероятность того, что другой их ребенок также будет болен этой болезнью.
Если вы знаете, что в вашей семье есть FD, часто бывает полезно поработать с генетическим консультантом.Для пар еврейского происхождения ашкенази ген, вызывающий FD, часто включается в набор генов, которые можно проверить до зачатия. Пренатальное тестирование и предимплантационное генетическое тестирование - это возможности для пар с риском рождения ребенка с БФ.
Диагностика
Диагностический процесс начинается с сбора анамнеза и тщательного медицинского осмотра. Семейный анамнез также важен, хотя младенец может быть первым человеком в семье, который заболел этим заболеванием. Клиницисты стараются получить как можно больше информации для оценки возможных диагнозов. Это может даже начаться внутриутробно с точностью более 99%. С тех пор, как в 2001 году стал доступен пренатальный скрининг на ген семейной дизавтономии, количество детей, рожденных с этим заболеванием, в США снизилось.
ФД - редкое заболевание, и есть много других проблем, которые могут вызывать некоторые симптомы ФД. Например, другие неврологические синдромы и / или другие наследственные и сенсорные невропатии могут вызывать аналогичные проблемы. Важно исключить другие возможные причины.
Взятые вместе, некоторые подсказки могут помочь практикующему поставить правильный диагноз. К ним относятся наличие следующего:
- Низкий мышечный тонус в младенчестве
- Отсутствие или снижение глубоких сухожильных рефлексов
- Гладкий, бледный на вид язык
- Отсутствие слез
- Генетическое происхождение евреев ашкенази
Тестирование также является важной частью диагностического процесса. Сначала будет проведен широкий спектр тестов, поскольку врачи попытаются понять, что происходит. Они могут включать общие тесты, такие как анализы крови и полную метаболическую панель.
Могут быть важны другие тесты для оценки нервной системы, такие как визуализация мозга или электроэнцефалография. Первоначальные тесты могут отличаться в зависимости от того, как впервые появляются симптомы.
Есть несколько специальных тестов, которые могут помочь диагностировать БФ, если это подозревает врач. Один из них - это реакция на подкожную инъекцию гистамина. У людей с ФД наблюдается очень специфическая кожная реакция (так называемая «отсутствие обострения аксонов»).
В другом тесте используются глазные капли с метахолином, который влияет на вегетативную нервную систему. После этого зрачок человека с ФД резко уменьшится в размерах.
Для подтверждения диагноза обычно требуется генетическое тестирование. Анализы крови можно отправить в лабораторию, которая проверит конкретную генетическую мутацию, которая, как известно, вызывает FD.
При попытке установить точный диагноз часто бывает полезно обратиться к врачу, имеющему опыт лечения редких генетических заболеваний.
Уход
В настоящее время не существует лечения, одобренного Управлением по санитарному надзору за качеством пищевых продуктов и медикаментов США (FDA), которое могло бы напрямую бороться с заболеванием и его прогрессированием. Однако существует множество вмешательств, которые могут помочь решить проблемы болезни и предотвратить осложнения.
Некоторые из них необходимы только временно, например, для устранения кризиса повышенного артериального давления или инфекции пневмонии. Другие нужны на более длительный срок. Эти процедуры будут специально адаптированы к индивидуальным потребностям.
Некоторые возможные методы лечения могут включать:
- Гастрономический зонд (g-tube) для поддержания питания
- Лекарства от гастроэзофагеальной рефлюксной болезни (например, омепразол)
- Внутривенное введение жидкостей при кризах рвоты
- Физиотерапия грудной клетки для предотвращения инфекций легких
- Антибиотики при легочной инфекции
- Кардиостимулятор при обмороке или ортостатической гипотензии
- Эластичные чулки и маневры ног для помощи при ортостатической гипотензии
- Такие препараты, как диазепам, для лечения приступов гипертонии и приступов рвоты.
- Такие препараты, как мидодрин, для лечения ортостатической гипотензии.
- Такие препараты, как ингибиторы АПФ, при заболеваниях почек.
- Такие препараты, как гликопирролат, для уменьшения выработки слюны.
- Искусственные слезы для защиты роговицы
- Хирургические или ортопедические аппараты при сколиозе
- Положительное давление в дыхательных путях (CPAP или BiPAP) при нарушении дыхания во время сна
Лечение в стадии разработки
Исследователи работают над поиском методов лечения, которые могли бы непосредственно вылечить само заболевание.
Одним из многообещающих методов лечения является соединение под названием фосфатидилсерин, одобренное FDA в качестве безрецептурной пищевой добавки. Некоторые научные исследования показывают, что эта пищевая добавка может замедлить течение болезни за счет повышения уровня ELP1. В настоящее время продолжаются клинические испытания этого соединения, которые предоставят больше информации о его безопасности и эффективности.
Клинические испытания также продолжаются для другого потенциального лечения под названием «кинетин». Потенциально он также может повышать уровни функционирующего ELP1.
Надеемся, что одобрение FDA одного или нескольких из этих экспериментальных методов лечения улучшит жизнь людей с ФД. Еще неизвестно, могут ли эти методы лечения помочь замедлить или обратить вспять процесс болезни. Другие возможные методы лечения также находятся в стадии разработки.
Изучение клинических испытаний
Поговорите со своим врачом, если вам может быть интересно узнать больше о клинических испытаниях по поводу FD. Вы также можете проверить базу данных клинических испытаний в США. У любого клинического испытания есть риски и потенциальные преимущества, но никогда не помешает узнать больше о том, может ли это быть вариантом в вашей ситуации.
Мониторинг
Регулярный мониторинг также является важной частью борьбы с заболеванием. Это важно, потому что некоторые симптомы заболевания могут со временем ухудшиться.
- Например, людям с ФД может потребоваться:
- Регулярные осмотры на хронические респираторные заболевания
- Регулярный мониторинг артериального давления и сердечно-сосудистых заболеваний.
- Регулярные проверки зрения
- Скрининг на нарушение дыхания во время сна
- Регулярные осмотры позвоночника
Справиться
Определенные ситуации могут временно ухудшить определенные симптомы ФД. По возможности, таких ситуаций следует избегать у людей с этим заболеванием. Они могут включать:
- Находиться на улице в жаркую и влажную погоду
- Переполненный мочевой пузырь
- Долгие поездки на машине
- Переживание эмоционального стресса или боли
Также важно, чтобы лица, осуществляющие уход, заботились о себе. Имея дело с хроническим и тяжелым заболеванием, таким как семейная дизавтономия, важно обратиться к другим людям.
В семье потребуется серьезная корректировка, чтобы обеспечить наилучшую заботу о вашем ребенке. Но сейчас легче, чем когда-либо прежде, наладить контакты с другими семьями, у которых есть опыт с этим заболеванием. Фонд Familial Dysautonomia Foundation предоставляет множество ресурсов для поддержки.
Слово от Verywell
Узнавать, что у вашего ребенка серьезное заболевание, например, семейная дизавтономия, может быть ужасным. Дайте себе время узнать новости.
К счастью, могут появиться новые и лучшие методы лечения. Со временем, образованием и поддержкой вашей медицинской бригады вы продолжите узнавать о том, как лучше всего защищать своего любимого человека.
.jpg)
