Обзор синдрома Мелкерссона-Розенталя

Синдром Мелкерссона-Розенталя - редкое неврологическое заболевание, которое вызывает мышечные изменения лица. Первичный симптом синдрома Мелкерссона-Розенталя - постоянный отек лица и паралич. В основном это заметно на одной или обеих губах. Трещины на языке также присутствуют у большинства людей с этим заболеванием. Это невероятно редкое заболевание, зарегистрировано всего 300 случаев. Многие случаи синдрома Мелкерссона-Розенталя остаются незамеченными из-за отсутствия лицевого паралича. Это часто затрудняет обнаружение и полную диагностику состояния, поэтому истинная распространенность неизвестна. Синдром Мелькерссона-Розенталя начинается в молодом возрасте и чаще встречается у женщин, чем у мужчин.

Симптомы

Люди с синдромом Мелкерссона-Розенталя испытывают три основных симптома:

• Постоянный отек лица
• Отек губ
• Язык с трещинами

Паралич лицевого нерва также часто связан с этим заболеванием. Однако этот симптом присутствует только у 30% людей с синдромом Мелькерссона-Розенталя. Паралич может поражать одну или обе стороны лица и может быть эпизодическим. В некоторых случаях этот паралич остается постоянным после первого приступа.

Чрезмерный отек губ - это более специфический симптом, называемый гранулематозным хейлитом, который может присутствовать при других неврологических состояниях.

Язык с трещинами характеризуется глубокими бороздками и волнами на поверхности языка, из-за которых язык выглядит морщинистым. Около 20-40% людей с этим заболеванием испытывают трещины на языке.

Отек лица обычно поражает все части лица и может уменьшиться через несколько часов или несколько дней. Однако эпизоды отека на более позднем этапе диагностики более серьезны и, как правило, становятся постоянными. Когда у человека наблюдается отек лица, этот симптом может сопровождаться лихорадкой, головной болью и изменением зрения.

Причины

Многие известные случаи синдрома Мелкерссона-Розенталя присутствуют в одной семье, что привело исследователей к мысли, что это заболевание имеет генетическую природу.

Несмотря на убеждение, что синдром Мелкерссона Розенталя является генетическим, было проведено недостаточно исследований, чтобы определить, какой ген мутировал, вызывая это состояние.

Существует также связь между синдромом Мелкерссона-Розенталя вместе с болезнью Крона (воспалительное расстройство пищеварения) и саркоидозом (воспалительное состояние, поражающее несколько крупных систем органов). Известно, что каждое из этих состояний имеет некоторые симптомы, имитирующие симптомы синдрома Мелкерссона-Розенталя.

Это состояние также похоже на ангионевротический отек, который имеет сильный аллергенный компонент. В свете этого более поздние исследования указывают на то, что диетические предпочтения являются фактором, способствующим развитию этого состояния, поскольку такие симптомы имитируют симптомы пищевой аллергии.

Диагностика

Диагноз синдрома Мелкерссона-Розенталя должен быть тщательно поставлен после медицинского осмотра, тщательного обзора лекарств, истории болезни, лабораторных исследований и неврологического обследования. Этот процесс оценки должен включать более пристальное внимание к исключению таких состояний, как болезнь Крона, паралич Белла, ангионевротический отек, пищевая аллергия и аллергические реакции, а также саркоидоз. Каждое из этих состояний часто имеет похожие симптомы, и синдром Мелкерссона-Розенталя может быть ошибочно принят за одно из таких состояний.

Для постановки диагноза синдрома Мелкерссона-Розенталя часто требуется биопсия губы, кожи и / или слизистой оболочки. Это тканевой тест, который не только поможет выявить неврологическое поражение, но и поможет выбрать подходящее лечение.

Уход

В легких случаях синдрома Мелкерссона-Розенталя симптомы исчезают без какого-либо лечения. Люди с такими легкими случаями часто переживают несколько эпизодов в течение одного или нескольких лет.

Если не предпринять никаких действий, большинство эпизодов длятся длительно с потенциалом постоянных симптомов.

Общие методы лечения синдрома Мелкерссона-Розенталя:

• Инъекции кортикостероидов
• Нестероидные противовоспалительные препараты (НПВП)
• Схемы лечения антибиотиками

Все эти фармацевтические препараты предназначены для уменьшения отека на лице, что потенциально может облегчить связанные с ним симптомы, такие как трещины на языке.

Также могут быть рекомендованы иммунодепрессанты, чтобы остановить любое поражение иммунной системы от дальнейшего увеличения отека лица.

Такие методы лечения, как массаж, используются для перераспределения внутренних жидкостей, вызывающих отек.

Электростимуляция - еще один метод уменьшения боли при отеке. Оба эти варианта представляют собой краткосрочные варианты лечения, используемые для улучшения качества жизни вместо более инвазивных методов лечения.

В тяжелых случаях может быть рекомендовано хирургическое вмешательство, дополненное лучевой терапией, для уменьшения отека и давления на лицевой нерв. Это часто популярный вариант при настолько тяжелых состояниях, что отек в значительной степени мешает жизненно важным функциям, таким как речь, дыхание и глотание.

Хирургия - относительно новое лечение синдрома Мелкерссона-Розенталя, и мало исследований относительно его эффективности, как долгосрочной, так и краткосрочной.

После лечения, направленного на устранение симптомов, важно регулярно посещать врача и помнить о симптомах, которые со временем могут усилиться.

Слово от Verywell

Синдром Мелькерссона-Розенталя в тяжелых случаях может вызывать симптомы, которые влияют на качество жизни и функции. Некоторые люди могут справляться с прерывистыми эпизодами в течение нескольких лет.

Однако, если вы один из тех, у кого развиваются постоянные симптомы, которые влияют на качество вашей жизни, психическое здоровье и способность выполнять повседневные задачи, такие как глотание, речь и дыхание, вам следует проконсультироваться с врачом. Врач направит вас к специалисту, который может решить, что операция - лучший вариант для вас.

Присоединение к группе поддержки и сохранение эмоционального здоровья - еще один способ улучшить вашу способность справляться с редкой хронической болезнью.

Несмотря на лечение, некоторые симптомы могут не исчезнуть полностью. Как всегда, очень важно поддерживать позитивный настрой и искать поддержки с помощью для вашего психического здоровья и эмоциональной реакции на это состояние.