Синдром Ваарденбурга - это генетическое заболевание, характеризующееся проблемами, которые могут включать в себя очаги депигментации (альбинизм) кожи, глаз и волос, врожденную (от рождения) глухоту, а также особую структуру и расположение глаз и носа.
BSIP / Universal Images Group / Getty ImagesЭтот синдром поражает как мужчин, так и женщин, а также людей любого этнического происхождения. Считается, что на это заболевание приходится 2-5% всех случаев врожденной глухоты. По оценкам, это происходит у 1 из 40 000 человек.
Симптомы и типы
Синдром Ваарденбурга делится на четыре типа в зависимости от физических проявлений состояния. Считается, что у физических лиц естьСиндром Ваарденбурга тип 1если у них есть 2 основных критерия или 1 основной плюс 2 второстепенных критерия.Синдром Ваарденбурга тип 2определяется как имеющий все признаки типа 1, кроме dystopia canthorum.
Основные критерии:
- Глухой или слабослышащий от рождения
- Бледно-голубые глаза или два глаза разного цвета
- Потеря цвета волос или белая прядь волос на лбу.
- По крайней мере, один ближайший родственник с синдромом Ваарденбурга
- Dystopia canthorum: внутренний уголок глаза смещен в сторону
Второстепенные критерии:
- Пятна светлой или белой кожи (лейкодермия)
- Брови переходят к середине лица
- Аномалии носа
- Преждевременное поседение волос (к 30 годам)
Синдром Ваарденбурга тип 3, или синдром Кляйна-Ваарденбурга, похож на тип 1, но влияет на скелетные мышцы, которые могут включать контрактуры или недоразвитые мышцы.Синдром Ваарденбурга тип 4, или синдром Ваарденбурга-Шаха, также похож на тип 2, но включает болезнь Гиршпрунга (порок развития желудочно-кишечного тракта).
Диагностика
Младенцы, рожденные с синдромом Ваарденбурга, могут иметь потерю слуха и могут заметно проявлять характерные особенности кожи и волос. Однако, если симптомы легкие, синдром Ваарденбурга может остаться недиагностированным, если не будет диагностирован другой член семьи и все члены семьи не будут обследованы.
Для оценки потери слуха можно использовать формальные проверки слуха. Если присутствуют желудочно-кишечные симптомы, могут потребоваться визуализирующие исследования (например, КТ брюшной полости) или интервенционные тесты (например, эндоскопия).
Уход
Даже в пределах одной семьи синдром Ваарденбурга может по-разному влиять на людей. Некоторым людям может не потребоваться лечение, в то время как другим может потребоваться физиотерапия, лечение дефицита слуха, дополнительная защита кожи, чтобы избежать солнечных ожогов или хирургического вмешательства. Синдром Ваарденбурга обычно не вызывает когнитивных проблем (мышления и обучения), настроения или психических эффектов.
Генетическое консультирование
При типах 1 и 2 синдром Ваарденбурга наследуется по аутосомно-доминантному типу, что означает, что у пораженного человека есть 50% -ный шанс иметь больного ребенка при каждой беременности. Наследование типов 3 и 4 может происходить по более сложной схеме.
Было идентифицировано несколько генов, связанных с этим состоянием, включая мутации в генах EDN3, EDNRB, MITF, PAX3 и SOX10.
Поскольку симптомы могут различаться, невозможно предсказать, будут ли у больного ребенка более легкие или более серьезные симптомы, чем у его / ее родителя, но генетическое консультирование может помочь оценить риск передачи синдрома Ваарденбурга ребенку.
-therapy-for-autism.jpg)
