Синдром Карпентера является частью группы генетических заболеваний, известных как акроцефалополисиндактилия (ACSP). Расстройства ACPS характеризуются проблемами с черепом, пальцами рук и ног. Синдром Карпентера иногда называют ACPS типа II.
ER Productions Ltd. / Getty Images
Признаки и симптомы
Некоторые из наиболее распространенных признаков синдрома Карпентера включают полидактильные пальцы или наличие дополнительных пальцев рук или ног. Другие распространенные признаки включают перепонки между пальцами и заостренную макушку, также известную как акроцефалия. У некоторых людей нарушен интеллект, но у других с синдромом Карпентера интеллектуальные способности находятся в пределах нормы. Другие симптомы синдрома Карпентера могут включать:
- Раннее ушивание (сращение) фиброзных швов (черепных швов) черепа, называемое краниосиностозом. Это приводит к аномальному росту черепа, и голова может казаться короткой и широкой (брахицефалия).
- Черты лица, такие как низко посаженные уродливые уши, плоская переносица, широкий вздернутый нос, наклонные вниз складки век (глазные щели), небольшая недоразвитость верхней и / или нижней челюсти.
- Короткие короткие пальцы рук и ног (брахидактилия) и перепончатые или сросшиеся пальцы рук или ног (синдактилия).
Кроме того, у некоторых людей с синдромом Карпентера могут быть:
- Врожденные (присутствующие при рождении) пороки сердца примерно у одной трети - половины людей
- Брюшная грыжа
- Неопустившиеся семенники у мужчин
- Невысокий рост
- От легкой до умеренной умственной отсталости
Распространенность
В Соединенных Штатах известно всего около 300 случаев синдрома Карпентера. это исключительно редкое заболевание; страдает лишь 1 из 1 миллиона рождений.
Это аутосомно-рецессивное заболевание. Это означает, что оба родителя должны были повлиять на гены, чтобы передать болезнь своему ребенку. Если у двух родителей с этими генами есть ребенок, у которого нет признаков синдрома Карпентера, этот ребенок все еще является носителем генов и может передать их, если они есть у их партнера.
Диагностика
Поскольку синдром Карпентера является генетическим заболеванием, ребенок рождается с ним. Диагноз ставится на основании симптомов, которые есть у ребенка, таких как внешний вид черепа, лица, пальцев рук и ног. Нет необходимости в анализе крови или рентгене; Синдром Карпентера обычно диагностируется исключительно при физическом обследовании.
Уход
Лечение синдрома Карпентера зависит от симптомов и тяжести состояния. При наличии опасного для жизни порока сердца может потребоваться операция. Для коррекции краниосиностоза также может использоваться хирургическое вмешательство путем отделения аномально сросшихся костей черепа для обеспечения роста головы. Обычно это делается поэтапно, начиная с младенчества.
Хирургическое разделение пальцев рук и ног, если возможно, может обеспечить более нормальный внешний вид, но не обязательно улучшить функцию; Многие люди с синдромом Карпентера изо всех сил пытаются использовать свои руки с нормальным уровнем ловкости даже после операции. Физическая, профессиональная и логопедическая терапия могут помочь человеку с синдромом Карпентера достичь максимального потенциала развития.
.jpg)
.jpg)
