Исследование определяет наиболее важные генетические факторы риска рака молочной железы

сексан Монгхонкхамсао / Getty Images

Ключевые выводы

• Крупномасштабное исследование сузило важные генетические факторы риска рака груди.
• Хотя любой, независимо от пола, может заболеть раком груди, существуют определенные факторы, которые повышают риск развития этого заболевания, например, семейный анамнез.
• Эти результаты могут помочь врачам определить, на что следует обращать внимание при определении риска рака груди с помощью генетического тестирования.

Новое крупномасштабное исследование выявило наиболее важные генетические факторы риска рака груди у человека. Исследование было проведено 250 исследователями из институтов и университетов более чем 25 стран.

Исследование, опубликованное 20 января вМедицинский журнал Новой Англии, проанализировали данные более чем 113 000 женщин, у некоторых был рак груди, а у некоторых нет. Исследователи специально изучили 34 гена, которые, как считается, повышают риск рака груди у женщин. Риск развития рака груди частично связан с генетикой, но выяснение того, какие именно гены повышают этот риск, все еще изучается.

Изучив данные, исследователи сократили список генов, которые могут повысить риск рака груди до девяти. К ним относятся:

• Банкомат
• BRCA1
• BRCA2
• ЧЕК2
• PALB2
• BARD1
• RAD51C
• RAD51D
• TP53

Важность каждого гена зависит от типа рака. Вариации в пяти генах - ATM, BRCA1, BRCA2, CHEK2 и PALB2 - были связаны с более высоким общим риском развития рака молочной железы, в то время как варианты в ATM и CHEK2 с большей вероятностью указывали на риск рака молочной железы, положительного по рецепторам эстрогена.

«Результаты этого исследования определяют гены, которые наиболее клинически полезны для включения в панели для прогнозирования риска рака груди, а также предоставляют оценки рисков, связанных с вариантами, усекающими белок, для руководства генетическим консультированием», - заключили исследователи. .

Что это значит для вас

Исследователи сократили возможные генетические факторы риска рака груди. Если у вас есть один из них, ваш врач должен порекомендовать дальнейшие шаги, чтобы сохранить ваше здоровье, насколько это возможно.

Риск рака груди

По данным Американского онкологического общества, рак груди является наиболее распространенным видом рака у женщин в США после рака кожи. Средний риск развития рака груди для женщины в США составляет 13%, то есть один шанс из восьми.

Хотя любой, независимо от пола, может заболеть раком груди, существуют определенные факторы, которые повышают риск развития этого заболевания, в том числе:

• Стареть
• Наличие определенных генетических мутаций
• Начало менструального цикла до 12 лет и начало менопаузы после 55 лет
• Плотная грудь
• В личном анамнезе был рак груди или некоторые нераковые заболевания груди.
• Семейный анамнез рака груди или яичников.
• Предыдущее лечение с использованием лучевой терапии
• Приняв ранее препарат диэтилстильбестрол (ДЭС)

Влияние на генетическое тестирование

Это исследование «в основном подтверждает то, что мы уже знаем», - говорит Verywell Бану Арун, доктор медицинских наук, профессор кафедры медицинской онкологии груди в онкологическом центре Андерсона при Техасском университете.

По словам Аруна, врачи уже проверяют эти гены при скрининге пациентов на предмет риска рака груди. Однако, отмечает она, результаты могут помочь врачам понять, сколько генов они проверяют. «Я надеюсь, что это прояснит, что, возможно, есть 50 генов, которые мы можем проверить, но нам не нужно проверять все 50», - говорит она.

Исследование также подчеркивает, что определенные мутации гена BRCA имеют более высокий риск развития рака, говорит Арун, добавляя: «Это и другие исследования могут помочь определить относительный риск, поэтому вы можете определить значимость чьих-либо результатов на основе этого».

Арун говорит, что если вы действительно получите положительный результат на один из этих генов или генетических вариантов, не паникуйте. «Лечащий врач или генетический консультант обсудит с вами следующие шаги», - говорит она. «В помощь есть рекомендации и передовой опыт».